Que significa ser heterocigoto?

Contido

• Definición heterocigota
• Diferenza entre heterocigoto e homocigoto
• Exemplo heterocigoto
• Dominio completo
• Dominio incompleto
• Codominancia
• Xenes e enfermidades heterocigotas
• Enfermidade de Huntington
• Síndrome de Marfan
• Hipercolesterolemia familiar
• Para levar

Definición heterocigota

Os teus xenes están feitos de ADN. Este ADN proporciona instrucións que determinan trazos como a cor do cabelo e o grupo sanguíneo.

Existen diferentes versións de xenes. Cada versión chámase alelo. Por cada xene, herdas dous alelos: un do teu pai biolóxico e outro da túa nai biolóxica. Xuntos, estes alelos chámanse xenotipo.

Se as dúas versións son diferentes, tes un xenotipo heterocigoto para ese xene. Por exemplo, ser heterozigoto para a cor do cabelo pode significar que ten un alelo para o pelo vermello e un alelo para o pelo castaño.

A relación entre os dous alelos afecta a que trazos se expresan. Tamén determina para que características é un operador.

Imos explorar o que significa ser heterozigoto e o papel que xoga na súa composición xenética.

Diferenza entre heterocigoto e homocigoto

Un xenotipo homocigoto é o oposto a un xenotipo heterocigoto.

Se es homocigoto dun xene determinado, herdaches dous dos mesmos alelos. Significa que os teus pais biolóxicos contribuíron con variantes idénticas.

Neste escenario, pode ter dous alelos normais ou dous alelos mutados. Os alelos mutados poden provocar unha enfermidade e discutiranse máis adiante. Isto tamén afecta ás características que aparecen.

Exemplo heterocigoto

Nun xenotipo heterozigoto, os dous alelos diferentes interactúan entre si. Isto determina como se expresan os seus trazos.

Normalmente, esta interacción baséase no dominio. O alelo que se expresa con máis forza chámase "dominante", mentres que o outro chámase "recesivo". Este alelo recesivo está enmascarado polo dominante.

Dependendo de como interactúen os xenes dominantes e recesivos, un xenotipo heterozigoto pode implicar:

Dominio completo

En dominio completo, o alelo dominante encobre completamente o recesivo. O alelo recesivo non se expresa en absoluto.

Un exemplo é a cor dos ollos, que está controlada por varios xenes. O alelo dos ollos marróns é dominante no dos ollos azuis. Se tes un de cada un, terás os ollos marróns.

Non obstante, aínda tes o alelo recesivo para os ollos azuis. Se se reproduce con alguén que ten o mesmo alelo, é posible que o seu fillo teña os ollos azuis.

Dominio incompleto

O dominio incompleto prodúcese cando o alelo dominante non anula o recesivo. Pola contra, mestúranse, o que crea un terceiro trazo.

Este tipo de dominio vese a miúdo na textura do cabelo. Se tes un alelo para o pelo rizado e outro para o pelo liso, terás o pelo ondulado. A ondulación é unha combinación de pelo rizado e liso.

Codominancia

A codominancia ocorre cando os dous alelos están representados ao mesmo tempo. Non se mesturan. Ambos trazos exprésanse por igual.

Un exemplo de codominancia é o grupo sanguíneo AB. Neste caso, ten un alelo para o sangue tipo A e outro para o tipo B. En vez de mesturar e crear un terceiro tipo, ambos os alelos fan os dous tipos de sangue. Isto resulta en sangue tipo AB.

Xenes e enfermidades heterocigotas

Un alelo mutado pode causar condicións xenéticas. Isto é porque a mutación altera a forma en que se expresa o ADN.

Dependendo da condición, o alelo mutado pode ser dominante ou recesivo. Se é dominante, significa que só se precisa unha copia mutada para provocar enfermidades. Isto chámase "enfermidade dominante" ou "trastorno dominante".

Se es heterocigoto por un trastorno dominante, tes un risco maior de desenvolvelo. Por outra banda, se es heterocigoto para unha mutación recesiva, non o conseguirás. O alelo normal faise cargo e simplemente es un transportista. Isto significa que os teus fillos poden conseguilo.

Exemplos de enfermidades dominantes inclúen:

Enfermidade de Huntington

O xene HTT produce huntin, unha proteína relacionada coas células nerviosas do cerebro. Unha mutación neste xene provoca a enfermidade de Huntington, un trastorno neurodexenerativo.

Dado que o xene mutado é dominante, unha persoa con só unha copia desenvolverá a enfermidade de Huntington. Esta enfermidade cerebral progresiva, que normalmente aparece na idade adulta, pode causar:

• movementos involuntarios
• problemas emocionais
• mala cognición
• problemas para camiñar, falar ou tragar

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan implica o tecido conxuntivo, que proporciona forza e forma ás estruturas do corpo. O trastorno xenético pode causar síntomas como:

• columna vertebral curva anormal ou escoliose
• crecemento excesivo de certos ósos do brazo e das pernas
• miopía
• problemas coa aorta, que é a arteria que leva o sangue do corazón ao resto do corpo

A síndrome de Marfan está asociada a unha mutación do FBN1 xene. Unha vez máis, só se precisa unha variante mutada para causar a enfermidade.

Hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar (FH) ocorre en xenotipos heterocigotos cunha copia mutada do APOB, LDLR, ou PCSK9 xene. É bastante común, afecta ás persoas.

A FH causa niveis de colesterol LDL extremadamente altos, o que aumenta o risco de enfermidade das arterias coronarias a unha idade temperá.

Para levar

Cando es heterocigoto para un xene específico, significa que tes dúas versións diferentes dese xene. A forma dominante pode enmascarar completamente a recesiva ou poden mesturarse. Nalgúns casos, ambas versións aparecen ao mesmo tempo.

Os dous xenes diferentes poden interactuar de varias maneiras. A súa relación é a que controla as túas características físicas, o grupo sanguíneo e todos os trazos que che fan ser quen es.