O que cómpre saber sobre as probas xenéticas para o cancro de pulmón

Contido

• Que son as mutacións xenéticas?
• Cantos tipos de NSCLC hai?
• Que necesito saber sobre as probas xenéticas?
• Como afectan estas mutacións ao tratamento?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Outros tratamentos

O cancro de pulmón non de células pequenas (NSCLC) é un termo para unha enfermidade causada por máis dunha mutación xenética nos pulmóns. A proba destas diferentes mutacións pode afectar as decisións e resultados do tratamento.

Continúa lendo para coñecer os diferentes tipos de NSCLC e as probas e tratamentos dispoñibles.

Que son as mutacións xenéticas?

As mutacións xenéticas, xa sexan herdadas ou adquiridas, xogan un papel no desenvolvemento do cancro. Moitas mutacións implicadas en NSCLC xa foron identificadas. Isto axudou aos investigadores a desenvolver medicamentos dirixidos a algunhas desas mutacións específicas.

Saber que mutacións están a causar o cancro pode darlle ao seu médico unha idea de como se comportará o cancro. Isto pode axudar a determinar que medicamentos son máis propensos a ser eficaces. Tamén pode identificar medicamentos poderosos que é improbable que axuden no seu tratamento.

É por iso que as probas xenéticas despois dun diagnóstico de NSCLC son tan importantes. Axuda a personalizar o seu tratamento.

O número de tratamentos dirixidos para NSCLC segue crecendo. Podemos esperar ver máis avances a medida que os investigadores descubran máis sobre mutacións xenéticas específicas que fan que o NSCLC progrese.

Cantos tipos de NSCLC hai?

Existen dous tipos principais de cancro de pulmón: o de pulmón de células pequenas e o de pulmón non de células pequenas. Preto do 80 ao 85 por cento de todos os cancros de pulmón son NSCLC, que poden dividirse aínda máis nestes subtipos:

• Adenocarcinoma
  comeza en células novas que segregan moco. Este subtipo adóitase atopar en
  partes externas do pulmón. Tende a producirse con máis frecuencia en mulleres que en homes e
  en xente máis nova. Xeralmente é un cancro de crecemento lento, o que o fai máis
  descubribles en etapas iniciais.
• Squamous
  carcinomas de células comeza nas celas planas que revisten o interior das vías respiratorias
  nos teus pulmóns. É probable que este tipo comece preto da vía aérea principal no medio
  dos pulmóns.
• Grande
  carcinomas de células pode comezar en calquera parte do pulmón e pode ser bastante agresivo.

Os subtipos menos comúns inclúen o carcinoma adenosquámico e o carcinoma sarcomatoide.

Unha vez que coñeces o tipo de NSCLC que tes, o seguinte paso adoita ser determinar as mutacións xenéticas específicas que poden estar implicadas.

Que necesito saber sobre as probas xenéticas?

Cando lle fixeron a súa biopsia inicial, o seu patólogo comprobaba a presenza de cancro. A mesma mostra de tecido da súa biopsia adoita empregarse para probas xenéticas. As probas xenéticas poden detectar centos de mutacións.

Estas son algunhas das mutacións máis comúns en NSCLC:

• EGFR
  as mutacións prodúcense en aproximadamente o 10 por cento das persoas con NSCLC. Aproximadamente a metade das persoas con NSCLC que nunca fumaron
  atópanse con esta mutación xenética.
• EGFR T790M
  é unha variación na proteína EGFR.
• KRAS
  as mutacións están implicadas aproximadamente o 25 por cento das veces.
• ALK / EML4-ALK
  a mutación atópase en aproximadamente o 5 por cento das persoas con NSCLC. Adoita facelo
  involucran a persoas máis novas e non fumadores ou a fumadores lixeiros con adenocarcinoma.

As mutacións xenéticas menos comúns asociadas ao NSCLC inclúen:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Como afectan estas mutacións ao tratamento?

Hai moitos tratamentos diferentes para NSCLC. Debido a que non todas as NSCLC son iguais, hai que considerar coidadosamente o tratamento.

As probas moleculares detalladas poden dicir se o seu tumor ten mutacións xenéticas ou proteínas particulares. As terapias dirixidas están deseñadas para tratar as características específicas do tumor.

Estas son algunhas terapias dirixidas para NSCLC:

EGFR

Os inhibidores do EGFR bloquean o sinal do xene EGFR que fomenta o crecemento. Estes inclúen:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Todos estes son medicamentos orais. Para NSCLC avanzado, estes medicamentos pódense usar sós ou con quimioterapia. Cando a quimioterapia non funciona, estes medicamentos pódense usar aínda que non teña a mutación EGFR.

O necitumumab (Portrazza) é outro inhibidor do EGFR usado para NSCLC de células escamosas avanzadas. Dáse por infusión intravenosa (IV) en combinación con quimioterapia.

EGFR T790M

Os inhibidores do EGFR reducen os tumores, pero estes fármacos poden deixar de funcionar. Cando isto ocorre, o seu médico pode solicitar unha biopsia tumoral adicional para ver se o xene EGFR desenvolveu outra mutación chamada T790M.

En 2017, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos a osimertinib (Tagrisso). Este medicamento trata NSCLC avanzado que implica a mutación T790M. O medicamento obtivo a aprobación acelerada en 2015. O tratamento indícase cando os inhibidores do EGFR non funcionan.

Osimertinib é un medicamento oral que se toma unha vez ao día.

ALK / EML4-ALK

As terapias dirixidas a proteínas ALK anormais inclúen:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Estes medicamentos orais pódense usar no lugar da quimioterapia ou despois de que a quimioterapia deixe de funcionar.

Outros tratamentos

Outras terapias dirixidas inclúen:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (mequinista)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Actualmente, non existe unha terapia dirixida aprobada para a mutación KRAS, pero a investigación está en curso.

Os tumores necesitan formar novos vasos sanguíneos para seguir crecendo. O seu médico pode prescribir terapia para bloquear o crecemento de novos vasos sanguíneos en NSCLC avanzado, como:

• bevacizumab (Avastin), que se pode empregar con ou
  sen quimioterapia
• ramucirumab (Cyramza), co que se pode combinar
  quimioterapia e adóitase dar despois doutro tratamento xa non funciona

Outros tratamentos para NSCLC poden incluír:

• Cirurxía
• quimioterapia
• radiación
• terapia paliativa para aliviar os síntomas

Os ensaios clínicos son un xeito de probar a seguridade e a eficacia das terapias experimentais que aínda non están aprobadas para o seu uso. Fale co seu médico se desexa obter máis información sobre os ensaios clínicos para NSCLC.