Que é a fenilcetonuria, os principais síntomas e como se fai o tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Como se fai o tratamento
• Hai cura para a fenilcetonuria?
• Como se fai o diagnóstico

A fenilcetonuria é unha enfermidade xenética rara caracterizada pola presenza dunha mutación responsable da alteración da función dun encima no organismo responsable da conversión do aminoácido fenilalanina en tirosina, o que leva á acumulación de fenilalanina no sangue e que en alta as concentracións son tóxicas para o organismo, o que pode causar discapacidade intelectual e convulsións, por exemplo.

Esta enfermidade xenética ten un carácter autosómico recesivo, é dicir, para que o neno poida nacer con esta mutación, ambos pais deben ser polo menos portadores da mutación. O diagnóstico de fenilcetonuria pódese facer xusto despois do nacemento mediante a proba de pinchazo do talón, e entón é posible establecer o tratamento precozmente.

A fenilcetonuria non ten cura, non obstante o seu tratamento faise a través dos alimentos e é necesario evitar o consumo de alimentos ricos en fenilalanina, como queixos e carnes, por exemplo.

Principais síntomas

Os recén nacidos con fenilcetonuria non presentan inicialmente síntomas, pero os síntomas aparecen uns meses despois, sendo os principais:

• Feridas na pel similares ao eczema;
• Olor desagradable, característico da acumulación de fenilalanina no sangue;
• Náuseas e vómitos;
• Comportamento agresivo;
• Hiperactividade;
• Retraso mental, normalmente grave e irreversible;
• Convulsións;
• Problemas de comportamento e sociais.

Estes síntomas adoitan controlarse cunha dieta adecuada e baixa en alimentos de orixe fenilalanina. Ademais, é importante que a persoa con fenilcetonuria sexa supervisada regularmente polo pediatra e nutricionista desde a lactación materna para que non haxa complicacións moi graves e o desenvolvemento do neno non se vexa comprometido.

Como se fai o tratamento

O obxectivo principal do tratamento da fenilcetonuria é diminuír a cantidade de fenilalanina no sangue e, polo tanto, normalmente indícase seguir unha dieta baixa en alimentos que conteñan fenilalanina, como alimentos de orixe animal, por exemplo.

É importante que estes cambios na dieta sexan guiados polo nutricionista, porque pode ser necesario complementar algunhas vitaminas ou minerais que non se poden obter na dieta normal. Vexa como debe ser a comida en caso de fenilcetonuria.

Unha muller con fenilcetonuria que queira quedar embarazada debería ter orientación do obstetra e nutricionista sobre os riscos de aumentar a concentración de fenilalanina no sangue. Por iso, é importante que o médico o avalíe periodicamente, ademais de seguir unha dieta adecuada para a enfermidade e, probablemente, completar algúns nutrientes para que tanto a nai coma o neno estean sans.

Tamén se recomenda supervisar ao bebé con fenilcetonuria ao longo da súa vida e regularmente para evitar complicacións, como a deterioración do sistema nervioso, por exemplo. Aprende a coidar ao teu bebé con fenilcetonuria.

Hai cura para a fenilcetonuria?

A fenilcetonuria non ten cura e, polo tanto, o tratamento faise só co control na dieta. O dano e o deterioro intelectual que pode ocorrer co consumo de alimentos ricos en fenilalanina é irreversible en persoas que non teñen o encima ou teñen o encima inestable ou ineficiente no que se refire á conversión de fenilalanina en tirosina. Non obstante, estes danos pódense evitar facilmente comendo.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico de fenilcetonuria faise pouco despois do nacemento mediante a proba de pinchazo do talón, que se debe realizar entre as primeiras 48 e 72 horas da vida do bebé. Esta proba é capaz de diagnosticar non só fenilcetonuria no bebé, senón tamén anemia falciforme e fibrosis quística, por exemplo. Descubra cales son as enfermidades identificadas pola proba de punción do talón.

Os nenos aos que non se lles diagnosticou a proba de punción no talón poden ter o diagnóstico feito por probas de laboratorio cuxo obxectivo é avaliar a cantidade de fenilalanina no sangue e, no caso de concentración moi alta, pódese realizar unha proba xenética para identificar o mutación relacionada coa enfermidade.

Dende o momento en que se identifica a mutación e a concentración de fenilalanina no sangue, é posible que o médico comprobe a fase da enfermidade e a probabilidade de complicacións. Ademais, esta información é importante para que o nutricionista indique o plan de dieta máis adecuado para o estado da persoa.

É importante que a dosificación de fenilalanina no sangue se faga regularmente. No caso dos bebés, é importante que se faga cada semana ata que o bebé cumpra 1 ano, mentres que para nenos entre 2 e 6 anos o exame debe realizarse cada dúas semanas e para nenos a partir de 7 anos, mensualmente.