Insomnio familiar fatal

Contido

• Cales son os síntomas?
• Que o provoca?
• Como se diagnostica?
• Como se trata?
• Vivir con FFI

Que é o insomnio familiar fatal?

O insomnio familiar fatal (FFI) é un trastorno do sono moi raro que se produce nas familias. Afecta ao tálamo. Esta estrutura cerebral controla moitas cousas importantes, incluíndo a expresión emocional e o sono. Aínda que o principal síntoma é o insomnio, o FFI tamén pode causar outros síntomas, como problemas de fala e demencia.

Hai unha variante aínda máis rara chamada esporádica insomnio fatal. Non obstante, só houbo 24 casos documentados a partir de 2016. Os investigadores saben moi pouco sobre o insomnio fatal esporádico, agás que non parece ser xenético.

FFI recibe o seu nome en parte polo feito de que a miúdo causa a morte nun ano despois de dous dos síntomas. Non obstante, esta liña de tempo pode variar dunha persoa a outra.

Forma parte dunha familia de enfermidades coñecidas como enfermidades do prión. Son condicións raras que causan a perda de células nerviosas no cerebro. Outras enfermidades do prión inclúen o kuru e a enfermidade de Creutzfeldt-Jakob. Segundo hai Johns Hopkins Medicine, só hai 300 casos de enfermidades priónicas rexistrados cada ano nos Estados Unidos. A FFI é considerada unha das enfermidades priónicas máis raras.

Cales son os síntomas?

Os síntomas de FFI varían dunha persoa a outra. Adoitan aparecer entre os 32 e os 62 anos. Con todo, é posible que comecen a unha idade máis nova ou máis nova.

Os posibles síntomas de FFI en estadio inicial inclúen:

• problemas para durmir
• problemas para durmir
• contracción muscular e espasmos
• rixidez muscular
• movemento e patadas ao durmir
• perda de apetito
• demencia que progresa rapidamente

Os síntomas de FFI máis avanzados inclúen:

• incapacidade para durmir
• deterioro da función cognitiva e mental
• perda de coordinación ou ataxia
• aumento da presión arterial e do ritmo cardíaco
• sudoración excesiva
• problemas para falar ou tragar
• perda de peso inexplicable
• febre

Que o provoca?

A FFI é causada por unha mutación do xene PRNP. Esta mutación provoca un ataque ao tálamo, que controla os ciclos do sono e permite que diferentes partes do cerebro se comuniquen entre si.

Considérase unha enfermidade neurodexenerativa progresiva. Isto significa que fai que o seu tálamo perda gradualmente as células nerviosas. É esta perda de células a que leva ao rango de síntomas de FFI.

A mutación xenética responsable da FFI transmítese a través das familias. Un pai coa mutación ten un 50 por cento de posibilidades de transmitir a mutación ao seu fillo.

Como se diagnostica?

Se pensas que podes ter FFI, é probable que o teu médico che pida que gardes notas detalladas sobre os teus hábitos de durmir durante un período de tempo. Tamén pode que che fagan un estudo do sono. Isto implica durmir nun hospital ou centro de sono mentres o seu médico rexistra datos sobre cousas como a actividade cerebral e a frecuencia cardíaca. Isto tamén pode axudar a descartar calquera outra causa dos problemas do soño, como a apnea do soño ou a narcolepsia.

A continuación, pode que precise unha exploración PET. Este tipo de proba de imaxe daralle ao seu médico unha mellor idea sobre o bo funcionamento do seu tálamo.

As probas xenéticas tamén poden axudar ao seu médico a confirmar un diagnóstico. Non obstante, nos Estados Unidos debe ter antecedentes familiares de FFI ou ser capaz de demostrar que as probas anteriores suxiren firmemente FFI para facelo. Se tes un caso confirmado de FFI na túa familia, tamén podes facer probas xenéticas prenatais.

Como se trata?

Non hai cura para o FFI. Poucos tratamentos poden axudar efectivamente a controlar os síntomas. Os medicamentos para durmir, por exemplo, poden proporcionar alivio temporal a algunhas persoas, pero non funcionan a longo prazo.

Non obstante, os investigadores traballan activamente cara a tratamentos e medidas preventivas eficaces. A suxire que a inmunoterapia pode axudar, pero son necesarias investigacións adicionais, incluídos estudos en humanos. Tamén hai un uso continuo do doxiciclina, un antibiótico. As investigacións pensan que pode ser un xeito eficaz de previr FFI en persoas que levan a mutación xenética que a causa.

Moitas persoas con enfermidades raras consideran útil conectarse con outras persoas que se atopan nunha situación similar, xa sexa en liña ou nun grupo de apoio local. A Fundación para a Enfermidade de Creutzfeldt-Jakob é un exemplo. É unha organización sen ánimo de lucro que ofrece varios recursos sobre enfermidades priónicas.

Vivir con FFI

Poden pasar anos antes de que comecen a aparecer os síntomas de FFI. Non obstante, unha vez que comezan, tenden a empeorar rapidamente ao longo dun ou dous anos. Aínda que hai investigacións en curso sobre curacións potenciais, non se coñece ningún tratamento para as FFI, aínda que os auxilios para o sono poden proporcionar alivio temporal.