Todo o que precisa saber sobre ADPKD

Contido

• Síntomas de ADPKD
• Tratamento da ADPKD
• Efectos secundarios do tratamento para a ADPKD
• Proxección para ADPKD
• Diagnóstico de ADPKD
• Causas do ADPKD
• Complicacións
• Esperanza de vida e perspectivas

A enfermidade renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) é unha enfermidade crónica que fai que os quistes medren nos riles.

O Instituto Nacional de Diabetes e Enfermidades Dixestivas e Renais informa que afecta aproximadamente a 1 de cada 400 a 1.000 persoas.

Siga a ler para saber máis sobre o seu:

• síntomas
• causas
• tratamentos

Síntomas de ADPKD

A ADPKD pode causar unha variedade de síntomas, incluíndo:

• dor de cabeza
• dor nas costas
• dor nos costados
• sangue nos ouriños
• aumento do tamaño do estómago
• unha sensación de plenitude no estómago

Os síntomas adoitan desenvolverse na idade adulta, entre os 30 e os 40 anos, aínda que tamén poden aparecer en idades máis avanzadas. Nalgúns casos, os síntomas aparecen na infancia ou na adolescencia.

Os síntomas desta enfermidade adoitan empeorar co paso do tempo.

Tratamento da ADPKD

Non hai unha cura coñecida para o ADPKD. Non obstante, hai dispoñibles tratamentos para axudar a controlar a enfermidade e as súas posibles complicacións.

Para axudar a retardar o desenvolvemento de ADPKD, o seu médico pode prescribir tolvaptan (Jynarque).

É o único medicamento que a Food and Drug Administration (FDA) aprobou específicamente para tratar ADPKD. Este medicamento pode axudar a atrasar ou previr a insuficiencia renal.

Dependendo da súa condición específica e das necesidades de tratamento, o seu médico tamén pode engadir un ou máis dos seguintes ao seu plan de tratamento:

• cambios de estilo de vida para axudar a baixar a presión arterial e promover a saúde dos riles
• medicamentos para axudar a reducir a presión arterial, aliviar a dor ou tratar infeccións que poden ocorrer nos riles, nas vías urinarias ou noutras áreas
• cirurxía para eliminar quistes que están causando dores graves
• beber auga durante todo o día e evitar a cafeína para frear o crecemento dos quistes (os investigadores estudan como afecta a hidratación ao ADPKD)
• comer porcións máis pequenas de proteína de alta calidade
• limitar o sal ou o sodio na súa dieta
• evitando demasiado potasio e fósforo na súa dieta
• limitando o consumo de alcol

Xestionar ADPKD e seguir co seu plan de tratamento pode ser un desafío, pero é vital para retardar a progresión da enfermidade.

Se o seu médico lle prescribe tolvaptan (Jynarque), terá que facer probas regularmente para avaliar a saúde do seu fígado porque a medicación pode causar danos no fígado.

O seu médico tamén supervisará de preto a saúde dos riles para ver se a enfermidade é estable ou progresa.

Se desenvolves insuficiencia renal, terás que facer diálise ou un transplante de ril para compensar a perda da función renal.

Fale co seu médico para obter máis información sobre as opcións de tratamento, incluídos os posibles beneficios, riscos e custos de diferentes enfoques de tratamento.

Efectos secundarios do tratamento para a ADPKD

A maioría dos medicamentos que o seu médico pode considerar para axudar a tratar ou controlar a ADPKD teñen certo risco de efectos secundarios.

Por exemplo, Jynarque pode causar sede excesiva, miccións frecuentes e, nalgúns casos, danos graves no fígado. Houbo informes de insuficiencia hepática aguda que requiriu transplante de fígado en individuos que tiveron Jynarque.

Outros tratamentos dirixidos a síntomas específicos de ADPKD tamén poden causar efectos secundarios. Para saber máis sobre os efectos secundarios potenciais de diferentes tratamentos, fale co seu médico.

Se pensas que puido desenvolver efectos secundarios derivados do tratamento, comunícao ao teu médico de inmediato. Poden recomendar cambios no seu plan de tratamento.

É probable que o seu médico solicite probas de rutina mentres está a realizar certos tratamentos para comprobar se hai signos de dano ao fígado ou outros efectos secundarios.

Proxección para ADPKD

A enfermidade renal poliquística (PKD) é un trastorno xenético.

Hai probas de ADN dispoñibles e hai dous tipos diferentes de probas:

• Probas de ligazón xenética. Esta proba analiza certos marcadores no ADN dos membros da familia que teñen PKD. Require mostras de sangue de vostede e de varios membros da familia afectados e non afectados por PKD.
  
• Análise de mutación directa / secuenciación de ADN. Esta proba require só unha mostra túa. Analiza directamente o ADN dos xenes PKD.

Diagnóstico de ADPKD

Para diagnosticar ADPKD, o seu médico preguntaralle sobre:

• os teus síntomas
• historial médico persoal
• antecedentes médicos familiares

Poden solicitar unha ecografía ou outras probas de imaxe para comprobar se hai quistes e outras causas potenciais dos seus síntomas.

Tamén poden solicitar probas xenéticas para saber se ten unha mutación xenética que causa ADPKD. Se tes o xene afectado e tamén tes fillos, tamén poden animalos a facer probas xenéticas.

Causas do ADPKD

A ADPKD é unha condición xenética herdable.

Na maioría dos casos, resulta dunha mutación do xene PKD1 ou do xene PKD2.

Para desenvolver ADPKD, unha persoa debe ter unha copia do xene afectado. Normalmente herdan o xene afectado dun dos seus pais, pero en poucos casos, a mutación xenética pode ocorrer espontaneamente.

Se tes ADPKD e a túa parella non o ten e decides formar unha familia xuntos, os teus fillos terían un 50% de posibilidades de desenvolver a enfermidade.

Complicacións

A condición tamén o pon en risco de complicacións, como:

• tensión alta
• infeccións do tracto urinario
• quistes no fígado ou no páncreas
• válvulas cardíacas anormais
• aneurisma cerebral
• insuficiencia renal

Esperanza de vida e perspectivas

A súa esperanza de vida e perspectivas con ADPKD dependen de varios factores, incluíndo:

• a mutación xenética específica que está causando ADPKD
• calquera complicación que desenvolva
• os tratamentos que recibe e a súa adhesión ao seu plan de tratamento
• a súa saúde e estilo de vida en xeral

Fale co seu médico para obter máis información sobre o seu estado e as súas perspectivas. Cando se diagnostica a ADPKD de xeito precoz e se xestiona de forma eficaz, é máis probable que a xente poida manter unha vida plena e activa.

Por exemplo, moitas persoas con ADPKD que aínda están a traballar cando son diagnosticadas poden continuar a súa carreira.

Practicar hábitos saudables e seguir o plan de tratamento recomendado polo seu médico pode axudar a previr complicacións e manter os riles máis sans durante máis tempo.