Que é a esclerosteose e por que ocorre

Contido

• Principais síntomas
• Por que sucede
• Como se fai o tratamento

A esclerose, tamén coñecida como enfermidade ósea do granito, é unha rara mutación xenética que causa o exceso de crecemento óseo. Esta mutación fai que os ósos, en vez de diminuír a densidade co paso dos anos, sexan cada vez máis grosos e densos, volvéndose máis fortes que o granito.

Así, a esclerosteose prevén a aparición de enfermidades óseas como a osteoporose, pero provoca outros cambios, como o aumento da presión no cranio, que, se non se trata, pode poñer en risco a vida.

Principais síntomas

O principal signo da esclerosteose é o aumento da densidade ósea, con todo, hai algúns síntomas que poden alertalo sobre a enfermidade, como:

• Unión de 2 ou 3 dedos nas mans;
• Cambios no tamaño e espesor do nariz;
• Crecemento esaxerado do cranio e os ósos da cara;
• Dificultade para mover algúns músculos da cara;
• A punta dos dedos curvada cara abaixo;
• Ausencia de uñas nos dedos;
• Maior que a altura media do corpo.

Como é unha enfermidade extremadamente rara, o seu diagnóstico é complexo e, polo tanto, o médico pode ter que avaliar todos os síntomas e a historia clínica, así como realizar varias probas, como a densimetría ósea, antes de suxerir o diagnóstico de esclerosteose.

Nalgúns casos, tamén se pode ordenar unha proba xenética que avalíe o ADN e as posibles mutacións e poida axudar a identificar o cambio no xene SOST, que causa a enfermidade.

Por que sucede

A principal causa da esclerosteose é unha mutación que se produce no xene SOST e que diminúe a acción da esclerostina, a proteína responsable da diminución da densidade ósea e que aumenta ao longo da vida.

Normalmente, a enfermidade só xorde cando hai dúas copias alteradas do xene, pero as persoas cunha única copia tamén poden ter ósos extremadamente fortes e un menor risco de enfermidades óseas como a osteoporose ou a osteopenia.

Como se fai o tratamento

Non hai cura para a esclerosteose e, polo tanto, o seu tratamento faise só para aliviar algúns síntomas e deformidades que poden xurdir por un crecemento óseo excesivo.

Unha das formas de tratamento máis empregadas é a cirurxía, que pode axudar a descomprimir o nervio facial e recuperar o movemento dos músculos faciais ou eliminar o exceso de óso para reducir a presión no interior do cranio, por exemplo.

Así, o tratamento sempre se debe discutir co médico para avaliar se hai cambios que poden poñer en risco a vida ou diminuír a calidade de vida e que se poden corrixir.