Distrofia muscular de Duchenne: que é, síntomas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Como confirmar o diagnóstico
• Como se fai o tratamento
• 1. Uso de medicamentos
• 2. Sesións de fisioterapia
• Cal é a esperanza de vida
• Complicacións máis comúns
• O que provoca este tipo de distrofia

A distrofia muscular de Duchenne é unha enfermidade xenética rara que afecta só aos homes e caracterízase pola falta dunha proteína nos músculos, coñecida como distrofina, que axuda a manter sans as células musculares. Polo tanto, esta enfermidade provoca un progresivo debilitamento de toda a musculatura do corpo, o que dificulta que o neno alcance fitos importantes do desenvolvemento, como estar sentado, de pé ou camiñar.

En moitos casos, esta enfermidade só se identifica despois dos 3 ou 4 anos cando o neno ten cambios na forma de camiñar, correr, subir escaleiras ou subir do chan, xa que as zonas que se ven afectadas primeiro son as cadeiras, as coxas. e ombreiros. Co avance da idade, a enfermidade afecta a máis músculos e moitos nenos acaban dependendo dunha cadeira de rodas ao redor dos 13 anos.

A distrofia muscular de Duchenne non ten cura, pero o seu tratamento axuda a atrasar o desenvolvemento da enfermidade, controlar os síntomas e evitar a aparición de complicacións, especialmente a nivel cardíaco e respiratorio. Así, é moi importante ter tratamento cun pediatra ou outro médico especializado na enfermidade.

Principais síntomas

Os principais síntomas da distrofia muscular de Duchenne adoitan identificarse desde o primeiro ano de vida e ata os 6 anos, empeorando progresivamente co paso dos anos, ata que, ao redor dos 13 anos, o neno pasa a depender da cadeira de rodas.

Algúns dos signos e síntomas máis comúns inclúen:

• Capacidade atrasada para sentarse, pararse ou camiñar;
• Escalonar ou ter dificultades para subir escaleiras ou correr;
• Aumento do volume nos becerros, debido á substitución das células musculares por graxa;
• Dificultade para mover as articulacións, especialmente para dobrar as pernas.

A partir da adolescencia poden comezar a aparecer as primeiras complicacións máis graves da enfermidade, é dicir, a dificultade para respirar debido ao debilitamento do diafragma e outros músculos respiratorios e incluso problemas cardíacos, debido ao debilitamento do músculo cardíaco.

Cando comezan a aparecer complicacións, o médico pode adaptar o tratamento para tratar de incluír o tratamento das complicacións e mellorar a calidade de vida. Nos casos máis graves, incluso pode ser necesaria a hospitalización.

Como confirmar o diagnóstico

En moitos casos, o pediatra desconfía da distrofia muscular de Duchenne só avaliando os signos e síntomas presentados durante o desenvolvemento.Non obstante, tamén se poden elaborar a partir de sangue para identificar a cantidade dalgúns encimas, como a creatina fosfoquinase (CPK), que se libera no sangue cando hai unha rotura muscular.

Tamén hai probas xenéticas que axudan a chegar a un diagnóstico máis concluínte e que buscan cambios nos xenes responsables da aparición da enfermidade.

Como se fai o tratamento

Aínda que a distrofia muscular de Duchenne non ten cura, existen tratamentos que axudan a evitar o seu rápido empeoramento e que permiten controlar os síntomas, así como a aparición de complicacións. Algúns destes tratamentos inclúen:

1. Uso de medicamentos

Na maioría dos casos, o tratamento da distrofia muscular de Duchenne faise co uso de medicamentos corticosteroides como prednisona, prednisolona ou deflazacort. Estes fármacos deben usarse de por vida e teñen a acción de regular o sistema inmunitario, actuando como antiinflamatorio e retrasando a perda da función muscular.
Non obstante, o uso prolongado de corticoides normalmente causa varios efectos secundarios como aumento do apetito, aumento de peso, obesidade, retención de líquidos, osteoporose, estatura curta, hipertensión e diabetes, e só debe usarse baixo a supervisión do médico. Consulte máis sobre que son os corticoides e como afectan á saúde.

2. Sesións de fisioterapia

Os tipos de fisioterapia que se usan normalmente para tratar a distrofia muscular de Duchenne son a kinesioterapia e hidroterapia motora e respiratoria, que teñen como obxectivo atrasar a incapacidade para camiñar, manter a forza muscular, aliviar a dor e evitar complicacións respiratorias e fracturas óseas.

Cal é a esperanza de vida

A esperanza de vida para a distrofia muscular de Duchenne tiña entre 16 e 19 anos, con todo, co avance da medicina e a aparición de novas terapias e coidados, esta expectativa aumentou. Así, unha persoa que se someta ao tratamento recomendado polo médico pode vivir máis alá dos 30 anos e ter unha vida relativamente normal, con casos de homes que viven máis de 50 anos coa enfermidade.

Complicacións máis comúns

As principais complicacións causadas pola distrofia muscular de Duchenne son:

• Escoliose grave;
• Dificultade para respirar;
• Pneumonía;
• Insuficiencia cardíaca;
• A obesidade ou a desnutrición.

Ademais, os pacientes con esta distrofia poden experimentar un atraso mental moderado, pero esta característica non está relacionada coa duración nin a gravidade da enfermidade.

O que provoca este tipo de distrofia

Como enfermidade xenética, a distrofia muscular de Duchenne ocorre cando se produce unha mutación nun dos xenes responsables de que o corpo produza a proteína distrofina, o xene DMD. Esta proteína é moi importante porque axuda ás células musculares a manterse saudables ao longo do tempo, protexéndoas das lesións causadas pola contracción e relaxación muscular normais.

Así, cando se altera o xene DMD, non se produce suficiente proteína e os músculos acaban debilitándose e sufrindo lesións co paso do tempo. Esta proteína é importante tanto para os músculos que regulan o movemento como para o músculo cardíaco.