Cistinuria

Contido

• Cales son os síntomas da cistinuria?
• Que causa a cistinuria?
• Quen corre risco de cistinuria?
• Como se diagnostica a cistinuria?
• Recollida de ouriños as 24 horas
• Piograma intravenoso
• TAC abdominal
• Análise de ouriños
• Cales son as complicacións da cistinuria?
• Como se trata a cistinuria? | Tratamento
• Cambios na dieta
• Axuste do balance de pH
• Medicamentos
• Cirurxía
• Cal é a perspectiva a longo prazo?
• Como se pode previr a cistinuria?

Que é a cistinuria?

A cistinuria é unha enfermidade hereditaria que provoca a formación de cálculos feitos de aminoácidos cistina nos riles, vexiga e uréteres. As enfermidades herdadas transmítense de pais a fillos por un defecto nos seus xenes. Para obter cistinuria, unha persoa debe herdar o defecto de ambos pais.

O defecto do xene fai que a cistina se acumule dentro dos riles, que son os órganos que axudan a regular o que entra e sae do torrente sanguíneo. Os riles teñen moitas funcións, incluíndo:

• reabsorbindo os minerais e proteínas esenciais de volta ao corpo
• filtrando o sangue para eliminar os residuos tóxicos
• producindo ouriños para expulsar os residuos do corpo

En alguén que ten cistinuria, o aminoácido cistina acumúlase e forma pedras en vez de volver ao torrente sanguíneo. Estas pedras poden quedar atrapadas nos riles, na vexiga e nos uréteres. Isto pode ser moi doloroso ata que as pedras pasan pola micción. É posible que deba eliminarse cirurxicamente pedras moi grandes.

As pedras poden repetirse moitas veces. Hai tratamentos dispoñibles para controlar a dor e evitar que se formen máis pedras.

Cales son os síntomas da cistinuria?

Aínda que a cistinuria é unha enfermidade de toda a vida, os síntomas normalmente ocorren en adultos novos, segundo un estudo publicado no European Journal of Urology. Houbo casos raros en bebés e adolescentes. Os síntomas poden incluír:

• sangue nos ouriños
• dor severa no costado ou nas costas, case sempre dun lado
• náuseas e vómitos
• dor preto da virilha, pelve ou abdome

A cistinuria é asintomática, é dicir, non causa síntomas cando non hai pedras. Non obstante, os síntomas reaparecerán cada vez que se formen pedras nos riles. As pedras adoitan aparecer máis dunha vez.

Que causa a cistinuria?

Defectos, tamén chamados mutacións, nos xenes SLC3A1 e SLC7A9 causar cistinuria. Estes xenes proporcionan as instrucións para que o seu corpo produza unha determinada proteína transportadora que se atopa nos riles. Esta proteína normalmente controla a reabsorción de certos aminoácidos.

Os aminoácidos fórmanse cando o corpo dixire e descompón as proteínas. Úsanse para realizar unha gran variedade de funcións corporais, polo que son importantes para o seu corpo e non se consideran residuos. Polo tanto, cando estes aminoácidos entran nos riles, normalmente son absorbidos de novo no torrente sanguíneo. En persoas con cistinuria, o defecto xenético interfire coa capacidade da proteína transportadora para reabsorber os aminoácidos.

Un dos aminoácidos, a cistina, non é moi soluble na urina. Se non se reabsorbe, acumularase dentro do ril e formará cristais ou pedras de cistina. As pedras duras quedan atrapadas nos riles, vexiga e uréteres. Isto pode ser moi doloroso.

Quen corre risco de cistinuria?

Só tes risco de contraer cistinuria se os teus pais teñen o defecto específico no seu xene que causa a enfermidade. Ademais, só contrae a enfermidade se herda o defecto de ambos pais. A cistinuria ocorre en aproximadamente 1 de cada 10.000 persoas en todo o mundo, polo que é bastante rara.

Como se diagnostica a cistinuria?

A cistinuria adoita diagnosticarse cando alguén experimenta un episodio de cálculos nos riles. A continuación faise un diagnóstico probando as pedras para ver se están feitas con cistina. Poucas veces se fan probas xenéticas. As probas de diagnóstico adicionais poden incluír o seguinte:

Recollida de ouriños as 24 horas

Pediráselle que recolla a orina nun recipiente ao longo de todo un día. A continuación, a urina enviarase a un laboratorio para a súa análise.

Piograma intravenoso

Un exame de raios X dos riles, a vexiga e os uréteres, este método usa un colorante no torrente sanguíneo para axudar a ver as pedras.

TAC abdominal

Este tipo de tomografía computarizada utiliza raios X para crear imaxes das estruturas dentro do abdome para buscar pedras dentro dos riles.

Análise de ouriños

Trátase dun exame de orina nun laboratorio que pode implicar mirar a cor e o aspecto físico da urina, ver a orina ao microscopio e realizar probas químicas para detectar determinadas substancias, como a cistina.

Cales son as complicacións da cistinuria?

Se non se trata correctamente, a cistinuria pode ser extremadamente dolorosa e pode provocar complicacións graves. Estas complicacións inclúen:

• danos nos riles ou na vexiga dunha pedra
• infeccións do tracto urinario
• infeccións renais
• obstrución ureteral, bloqueo do uréter, o tubo que drena a urina dos riles cara á vexiga

Como se trata a cistinuria? | Tratamento

Os cambios na súa dieta, os medicamentos e a cirurxía son opcións para tratar as pedras que se forman debido á cistinuria.

Cambios na dieta

Reducir a inxestión de sal a menos de 2 gramos ao día tamén demostrou ser útil para previr a formación de pedra, segundo un estudo publicado no European Journal of Urology.

Axuste do balance de pH

A cistina é máis soluble na orina cun pH máis alto, que é unha medida do ácido ou básico dunha substancia. Os axentes alcalinizantes, como o citrato de potasio ou a acetazolamida, aumentarán o pH da urina para facer a cistina máis soluble. Pódense mercar algúns medicamentos alcalinizantes no mostrador. Debería falar co seu médico antes de tomar calquera tipo de suplemento.

Medicamentos

Os medicamentos coñecidos como axentes quelantes axudarán a disolver os cristais de cistina. Estes medicamentos funcionan combinándose químicamente coa cistina para formar un complexo que logo pode disolverse na urina. Exemplos inclúen a D-penicilamina e a alfa-mercaptopropionilglicina. A D-penicilamina é eficaz, pero ten moitos efectos secundarios.

Tamén se poden prescribir medicamentos para a dor para controlar a dor mentres as pedras pasan pola vexiga e saen do corpo.

Cirurxía

Se as pedras son moi grandes e dolorosas ou bloquean un dos tubos que levan do ril, é posible que necesiten ser eliminadas cirurxicamente. Hai algúns tipos diferentes de cirurxías para romper as pedras. Estes inclúen os seguintes procedementos:

• Onda de choque extracorpórea litotricia (ESWL): Este procedemento usa ondas de choque para dividir pedras grandes en anacos máis pequenos. Non é tan eficaz para as pedras de cistina como para outros tipos de pedras nos riles.
• Nefrostolitotomía percutánea (ou nefrolitotomía): Este procedemento consiste en pasar un instrumento especial pola pel e o ril para sacar as pedras ou separalas.

Cal é a perspectiva a longo prazo?

A cistinuria é unha enfermidade de toda a vida que se pode controlar de forma eficaz co tratamento. As pedras aparecen con maior frecuencia en adultos novos menores de 40 anos e poden aparecer con menos frecuencia coa idade.

A cistinuria non afecta a ningunha outra parte do corpo. A enfermidade raramente produce insuficiencia renal. A formación frecuente de cálculos que provocan bloqueo e os procedementos cirúrxicos que poden ser necesarios como resultado poden afectar a función renal ao longo do tempo, segundo a Rede de enfermidades raras.

Como se pode previr a cistinuria?

A cistinuria non se pode evitar se os dous pais levan unha copia do defecto xenético. Non obstante, beber grandes cantidades de auga, reducir a inxestión de sal e tomar medicamentos pode axudar a evitar que se formen pedras nos riles.