Proba xenética BCR ABL

Contido

• Que é unha proba xenética BCR-ABL?
• Para que serve?
• Por que necesito unha proba xenética BCR-ABL?
• Que ocorre durante unha proba xenética BCR-ABL?
• Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?
• Hai algún risco para a proba?
• Que significan os resultados?
• Hai algo máis que teña que saber sobre unha proba xenética BCR-ABL?
• Referencias

Que é unha proba xenética BCR-ABL?

Unha proba xenética BCR-ABL busca unha mutación xenética (cambio) nun cromosoma específico.

Os cromosomas son as partes das túas células que conteñen os teus xenes. Os xenes son partes do ADN transmitidas por nai e pai. Levan información que determina os teus trazos únicos, como a altura e a cor dos ollos.

As persoas normalmente teñen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula. Un de cada par de cromosomas procede da túa nai e o outro par do teu pai.

BCR-ABL é unha mutación que está formada pola combinación de dous xenes, coñecidos como BCR e ABL. Ás veces chámase xene de fusión.

• O xene BCR está normalmente no cromosoma número 22.
• O xene ABL está normalmente no cromosoma número 9.
• A mutación BCR-ABL ocorre cando pezas de xenes BCR e ABL rompen e cambian de lugar.
• A mutación aparece no cromosoma 22, onde se fixou a peza do cromosoma 9.
• O cromosoma 22 mutado chámase cromosoma Filadelfia porque esa é a cidade onde os investigadores o descubriron por primeira vez.
• O xene BCR-ABL non é o tipo de mutación que se herda dos teus pais. É un tipo de mutación somática, o que significa que non naces con ela. Conseguilo máis tarde na vida.

O xene BCR-ABL aparece en pacientes con certos tipos de leucemia, un cancro de medula ósea e glóbulos brancos. A BCR-ABL atópase en case todos os pacientes cun tipo de leucemia chamada leucemia mieloide crónica (LMC). Outro nome para CML é crónico mielóxeno leucemia. Os dous nomes refírense á mesma enfermidade.

O xene BCR-ABL tamén se atopa nalgúns pacientes cunha forma de leucemia linfoblástica aguda (LLA) e raramente en pacientes con leucemia mielóxena aguda (LMA).

Algúns medicamentos contra o cancro son especialmente eficaces no tratamento de pacientes con leucemia coa mutación do xene BCR-ABL. Estes medicamentos tamén teñen menos efectos secundarios que outros tratamentos contra o cancro. Os mesmos medicamentos non son eficaces no tratamento de diferentes tipos de leucemia ou outros tipos de cancro.

Outros nomes: fusión BCR-ABL1, fusión BCR-ABL1, cromosoma Philadelphia

Para que serve?

Unha proba BCR-ABL úsase máis a miúdo para diagnosticar ou descartar a leucemia mieloide crónica (LMC) ou unha forma específica de leucemia linfoblástica aguda (LLA) chamada LLA Ph-positiva. Ph-positivo significa que se atopou un cromosoma de Filadelfia. A proba non se usa para diagnosticar outros tipos de leucemia.

A proba tamén se pode usar para:

• Vexa se o tratamento contra o cancro é eficaz.
• Vexa se un paciente desenvolveu unha resistencia a certo tratamento. Isto significa que un tratamento que antes era eficaz xa non funciona.

Por que necesito unha proba xenética BCR-ABL?

É posible que precise unha proba BCR-ABL se ten síntomas de leucemia mieloide crónica (LMC) ou leucemia linfoblástica aguda Ph-positiva (LLA). Estes inclúen:

• Fatiga
• Febre
• Perda de peso
• Suores nocturnos (sudoración excesiva durante o sono)
• Dor nas articulacións ou nos ósos

Algunhas persoas con LMC ou LLA Ph-positivas non presentan síntomas ou síntomas moi leves, especialmente nas fases iniciais da enfermidade. Polo tanto, o seu médico pode solicitar esta proba se unha hemograma completa ou outra análise de sangue mostraron resultados que non eran normais. Tamén debe informar ao seu provedor se ten algún síntoma que lle preocupe. A LMC e a LLA Ph-positiva son máis fáciles de tratar cando se atopan cedo.

Tamén pode que precise esta proba se actualmente está a ser tratado por LMC ou ALL positivos para Ph. A proba pode axudar ao seu provedor a ver se o seu tratamento funciona.

Que ocorre durante unha proba xenética BCR-ABL?

Unha proba BCR-ABL adoita ser unha análise de sangue ou un procedemento chamado aspiración e biopsia de medula ósea.

Se estás a facer unha análise de sangue, un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.

Se recibe unha aspiración e biopsia de medula ósea, o seu procedemento pode incluír os seguintes pasos:

• Deitarase de costado ou do estómago, dependendo do óso que se empregará para probar. A maioría das probas de medula ósea tómanse do óso da cadeira.
• O seu corpo estará cuberto de tea, de xeito que só se amose a zona ao redor do lugar de proba.
• Limparase o sitio cun antiséptico.
• Recibirás unha inxección dunha solución adormecida. Pode picar.
• Unha vez que a zona está entumecida, o provedor de coidados de saúde tomará a mostra. Deberás estar moi quieto durante as probas.
  • Para unha aspiración de medula ósea, que normalmente se realiza primeiro, o profesional sanitario introducirá unha agulla a través do óso e sacará o fluído e as células da medula ósea. Podes sentir unha dor aguda pero breve cando se introduce a agulla.
  • Para unha biopsia de medula ósea, o profesional sanitario empregará unha ferramenta especial que se torce no óso para sacar unha mostra de tecido da medula ósea. Podes sentir certa presión no sitio mentres se toma a mostra.
• Leva uns 10 minutos en realizar as dúas probas.
• Despois da proba, o profesional sanitario cubrirá o sitio cunha venda.
• Planifica que alguén te conduza a casa, xa que antes das probas pode que che administren un sedante, o que pode adormecer.

Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?

Normalmente non precisa de preparacións especiais para unha proba de sangue ou medula ósea.

Hai algún risco para a proba?

Hai moi pouco risco de facerse unha análise de sangue. Pode ter unha lixeira dor ou contusións no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente.

Despois dunha proba de medula ósea, pode sentirse ríxido ou dorido no lugar da inxección. Isto normalmente desaparece nuns días. O seu médico pode recomendar ou prescribir un analxésico para axudar.

Que significan os resultados?

Se os teus resultados demostran que tes o xene BCR-ABL, así como unha cantidade anormal de glóbulos brancos, probablemente che diagnostiquen leucemia mieloide crónica (LMC) ou leucemia linfoblástica aguda (LLA) positiva para Ph.

Se actualmente está sendo tratado por LMC ou ALL positivos para Ph, os seus resultados poden mostrar:

• A cantidade de BCR-ABL no sangue ou medula ósea está a aumentar. Isto pode significar que o teu tratamento non funciona e / ou te resistiches a un determinado tratamento.
• A cantidade de BCR-ABL no sangue ou medula ósea está diminuíndo. Isto pode significar que o seu tratamento funciona.
• A cantidade de BCR-ABL no sangue ou medula ósea non aumentou nin diminuíu. Isto pode significar que a súa enfermidade é estable.

Se tes dúbidas sobre os teus resultados, fala co teu médico.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que teña que saber sobre unha proba xenética BCR-ABL?

Os tratamentos para a leucemia mieloide crónica (LMC) e a leucemia linfoblástica aguda (LLA) positiva a Ph teñen éxito en pacientes con estas formas de leucemia. É importante consultar ao seu provedor de saúde regularmente para asegurarse de que os seus tratamentos continúan funcionando. Se te resistes ao tratamento, o teu provedor pode recomendar outros tipos de terapia contra o cancro.

Referencias

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Que causa a leucemia mieloide crónica [actualizado o 19 de xuño de 2018; citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandría (VA): Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica; c2005-2018. Leucemia: mieloide crónica: LMC: introdución; Marzo de 2018 [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.net/cancer-types/leucemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandría (VA): Sociedade Americana de Oncoloxía Clínica; c2005-2018. Leucemia: mieloide crónica: LMC: opcións de tratamento; Marzo de 2018 [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.net/cancer-types/leucemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. BCR-ABL1 [actualizado o 4 de decembro de 2017; citado o 1 de agosto de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. Leucemia [actualizado o 18 de xaneiro de 2018; citado o 1 de agosto de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/conditions/leucemia
6. Sociedade de Leucemia e Linfoma [Internet]. Rye Brook (NY): Sociedade de leucemia e linfoma; c2015. Leucemia mieloide crónica [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Clínica Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1998-2018. Biopsia e aspiración de medula ósea: visión xeral; 12 de xaneiro de 2018 [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Clínica Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1998-2018. Leucemia mielóxena crónica: visión xeral; 26 de maio de 2016 [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leucemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Clínica Mayo: Laboratorios Médicos Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1995-2018. ID da proba: BADX: BCR / ABL1, ensaio cualitativo e diagnóstico: clínico e interpretativo [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Exame de medula ósea [citado o 1 de agosto de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Leucemia mielóxena crónica [citado o 1 de agosto de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leucemia
12. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Tratamento da leucemia mielóxena crónica (PDQ®) -Versión do paciente [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/types/leucemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Terapias dirixidas contra o cancro [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos NCI Dictionary of Cancer: BCR-ABL fusion gene [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos NCI Dictionary of Cancer: proteína de fusión BCR-ABL [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos NCI Dictionary of Cancer: gene [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Instituto Nacional do Corazón, o Pulmón e o Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas de sangue [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Instituto Nacional de Investigación do Xenoma Humano do NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Anomalías do cromosoma; 6 de xaneiro de 2016 [citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Xene ABL1; 31 de xullo de 2018 [citado o 1 de agosto de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Filadelfia: administradores da Universidade de Pensilvania; c2018. Todo sobre a leucemia linfocítica aguda para adultos (ALL) [actualizado o 22 de xaneiro de 2018; citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.oncolink.org/cancers/leucemia/leucemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leucemia-all
21. Oncolink [Internet]. Filadelfia: administradores da Universidade de Pensilvania; c2018. Todo sobre a leucemia mieloide crónica (LMC) [actualizado o 11 de outubro de 2017; citado o 1 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.oncolink.org/cancers/leucemia/chronic-myelogenous-leucemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leucemia-cml

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.