O estudo atopa un gran problema coas probas xenéticas na casa

Contido

• Revisión de

As probas xenéticas directas ao consumidor (DTC) están tendo un momento. 23andMe acaba de obter a aprobación da FDA para probar mutacións BRCA, o que significa que, por primeira vez, o público en xeral pode probarse algunhas das mutacións coñecidas que aumentan o risco de cancro de mama, ovario e próstata. A cousa é que os expertos en xenética advertiron constantemente de que estas probas na casa teñen limitacións e poden non ser tan precisas como parecen. (BTW, 23andMe é só unha das varias empresas que ofrecen probas xenéticas do cancro de mama na casa, aínda que é a única que non require receita médica).

Agora, unha nova investigación arroxa luz sobre exactamente como probas inexactas na casa poden ser. Un novo estudo na revista Xenética en Medicina botou unha ollada a 49 mostras de pacientes que foran enviadas a un laboratorio líder de xenética clínica, Ambry Genetics, para que fosen comprobadas de novo despois de que xa se realizou unha proba na casa. Esta práctica, chamada "probas de confirmación", é xeralmente recomendada polos profesionais da saúde cando alguén recibe os seus resultados dunha proba xenética na casa. Moitas veces, un médico de atención primaria solicita probas confirmatorias despois de que un paciente solicite axuda para interpretar o seu informe de datos brutos.

Estes datos "brutos" normalmente deben ser interpretados por un laboratorio de terceiros para ser confirmados e entendidos correctamente, un paso que moita xente omite. Neste estudo, os investigadores recolleron cantas solicitudes de probas confirmatorias puideron atopar e compararon a súa propia análise do ADN dos pacientes co que informaron os resultados das probas na casa. Resulta que o 40 por cento das variantes (é dicir, os xenes específicos) informadas nos datos das probas na casa foron falsos positivos.

Esencialmente, isto significa que as variantes xénicas das probas realizadas na casa identificadas nos datos brutos (tanto de baixo risco como de alto risco) non foron confirmadas polo laboratorio de xenética clínica. Ademais, algunhas das variantes xénicas identificadas como xenes de "maior risco" por probas realizadas na casa foron clasificadas como "benignas" polo laboratorio clínico. Isto significa que algunhas das persoas que recibiron resultados "positivos" das súas probas non correron un risco maior. (Relacionado: ¿As probas médicas a domicilio axúdanche ou dánte?)

Os conselleiros xenéticos non están sorprendidos. "Estou contento de que os números estean mostrando altas taxas de lecturas inexactas para que máis consumidores sexan conscientes das debilidades inherentes ás probas xenéticas de DTC", di Tinamarie Bauman, unha enfermeira xenética avanzada certificada pola xunta directiva e subdirectora da alta. programa de xenética de riscos no AMITA Health Cancer Institute.

A solución: fale co seu médico acerca de ver a un conselleiro xenético. "Os conselleiros xenéticos fan algo máis que avaliar o risco; axúdanlle a comprender máis sobre un resultado positivo ou negativo", di Bauman. "Calquera que faga unha proba de DTC e logo reciba os resultados brutos pode dicir dunha ollada que hai moito que revisar e interpretar".

Se realmente ten un maior risco de enfermidade hereditaria, un conselleiro xenético pode axudarlle a tomar medidas para reducir potencialmente o risco, diagnosticalo antes ou proporcionar un tratamento máis informado e personalizado se é necesario.

E aínda que o consello de Bauman aos consumidores sobre as probas de DTC era o mesmo antes da publicación deste estudo, agora séntese aínda máis urxente, especialmente para aqueles que poden ter unha predisposición xenética ao cancro. "Traballo en oncoloxía e preocúpame moito as probas na casa para detectar xenes do cancro", di ela. "Hai unha gran oportunidade de falsos positivos e negativos que poidan alterar a vida".

Entón, se xa recibiu os resultados dunha proba xenética na casa, é esencial facer probas de confirmación, di ela. "É imprescindible confirmar todas as variantes de datos brutos de DTC nun laboratorio clínico experimentado", sinala Bauman. Tamén é importante comprender os beneficios e limitacións da proba e as posibles consecuencias dos resultados. Que farás se o resultado volve ser positivo? Que significará se é negativo? "O consentimento informado é unha parte esencial do proceso", di Bauman. "Unha consulta pode eliminar a confusión."

Revisión de