Que é a anencefalia?

Contido

• Que o provoca e quen está en risco?
• Como se diagnostica?
• Cales son os síntomas?
• Como se trata?
• Anencefalia vs. microcefalia
• Cal é a perspectiva?
• Pódese evitar?

Visión xeral

A anencefalia é un defecto de nacemento no que o cerebro e os ósos do cranio non se forman completamente mentres o bebé está no útero. Como resultado, o cerebro do bebé, especialmente o cerebelo, desenvólvese mínimamente. O cerebelo é a parte do cerebro responsable principal do pensamento, o movemento e os sentidos, incluído o tacto, a visión e o oído.

A anencefalia considérase un defecto do tubo neural. O tubo neural é un eixo estreito que normalmente se pecha durante o desenvolvemento do feto e forma o cerebro e a medula espiñal. Isto adoita ocorrer na cuarta semana de embarazo, pero se non o fai, o resultado pode ser anencefálico.

Esta enfermidade incurable afecta a aproximadamente tres embarazos por cada 10.000 nos Estados Unidos cada ano, segundo a. Ao redor do 75 por cento dos casos, o bebé naceu morto. Outros bebés nacidos con anencefalia só poden sobrevivir unhas horas ou días.

En moitos casos, un embarazo con defecto do tubo neural termina nun aborto espontáneo.

Que o provoca e quen está en risco?

A causa da anencefalia é xeralmente descoñecida, o que pode resultar frustrante. Para algúns bebés, a causa pode estar relacionada con cambios de xenes ou cromosomas. Na maioría dos casos, os pais do bebé non teñen antecedentes familiares de anencefalia.

A exposición dunha nai a certas toxinas ambientais, medicamentos ou incluso alimentos ou bebidas pode desempeñar un papel. Non obstante, os investigadores aínda non saben o suficiente sobre estes factores de risco potenciais para proporcionar directrices ou avisos.

A exposición a altas temperaturas, xa sexa desde unha sauna ou bañeira de hidromasaxe ou con febre alta, pode aumentar o risco de defectos do tubo neural.

A Cleveland Clinic suxire que algúns medicamentos con receita médica, incluídos algúns dos que se usan para tratar a diabetes, poden aumentar o risco de anencefalia. A diabetes e a obesidade poden ser factores de risco para as complicacións do embarazo, polo que sempre é ideal falar co seu médico sobre calquera enfermidade crónica e como poden afectar ao seu embarazo.

Un importante factor de risco relacionado coa anencefalia é a inxestión inadecuada de ácido fólico. A falta deste nutriente clave pode aumentar o risco de ter un bebé con outros defectos do tubo neural ademais da anencefalia, como a espina bífida. As mulleres embarazadas poden minimizar este risco con suplementos de ácido fólico ou cambios na dieta.

Se tivo un bebé con anencefalia, a súa posibilidade de ter un segundo bebé coa mesma condición ou un defecto diferente do tubo neural aumenta entre un 4 e un 10 por cento. Dous embarazos anteriores afectados por anencefalia aumentan a taxa de recorrencia de entre un 10 e un 13 por cento.

Como se diagnostica?

Os médicos poden diagnosticar anencefalia durante o embarazo ou inmediatamente despois do nacemento do bebé. Ao nacer pódense ver facilmente as anomalías do cranio. Nalgúns casos, falta parte do coiro cabeludo xunto co cranio.

As probas prenatais de anencefalia inclúen:

• Análise de sangue. Os altos niveis de proteína hepática alfa-fetoproteína poden indicar anencefalia.
• Amniocentesis. O fluído extraído do saco amniótico que rodea o feto pode estudarse para buscar varios marcadores de desenvolvemento anormal. Os altos niveis de alfa-fetoproteína e acetilcolinesterase están asociados a defectos do tubo neural.
• Ecografía. As ondas sonoras de alta frecuencia poden axudar a crear imaxes (sonogramas) do feto en desenvolvemento na pantalla dun ordenador. Un sonograma pode amosar os signos físicos da anencefalia.
• Resonancia magnética fetal. Un campo magnético e as ondas de radio producen imaxes do feto. Unha resonancia magnética fetal ofrece imaxes máis detalladas que unha ecografía.

A Cleveland Clinic suxire probas prenatais de anencefalia entre as 14 e 18 semanas de embarazo. A resonancia magnética fetal ten lugar en calquera momento.

Cales son os síntomas?

Os signos máis notables de anencefalia son as partes do cranio que faltan, que normalmente son os ósos na parte posterior da cabeza. Algúns ósos nos lados ou fronte do cranio tamén poden faltar ou estar mal formados. O cerebro tampouco está formado correctamente. Sen un cerebelo saudable, unha persoa non pode sobrevivir

Outros signos poden incluír un pregamento das orellas, un fendo no paladar e malos reflexos. Algúns bebés nacidos con anencefalia tamén teñen defectos cardíacos.

Como se trata?

Non hai tratamento nin cura para a anencefalia. Un bebé nacido con esta enfermidade debe manterse quente e cómodo. Se falta algunha parte do coiro cabeludo, deberían cubrirse as partes expostas do cerebro.

A esperanza de vida dun bebé nacido con anencefalia non pasa de poucos días, máis probablemente dunhas horas.

Anencefalia vs. microcefalia

A anencefalia é unha das varias enfermidades coñecidas como trastornos cefálicos. Todos eles están relacionados con problemas co desenvolvemento do sistema nervioso.

Un trastorno similar á anencefalia dalgún xeito é a microcefalia. Un bebé que nace con esta enfermidade ten unha circunferencia da cabeza menor do normal.

A diferenza da anencefalia, que é evidente ao nacer, a microcefalia pode estar presente ou non ao nacer. Pode desenvolverse nos primeiros anos de vida.

Un neno con microcefalia pode experimentar unha maduración normal da cara e doutras partes do corpo, mentres a cabeza permanece pequena. Alguén con microcefalia pode atrasarse no desenvolvemento e ter unha vida máis curta que alguén sen enfermidade cefálica.

Cal é a perspectiva?

Aínda que ter un fillo que desenvolva anencefalia pode ser devastador, ten en conta que o risco de que os embarazos posteriores resulten do mesmo xeito segue sendo moi baixo. Pode axudar a reducir ese risco aínda máis asegurándose de consumir suficiente ácido fólico antes e durante o embarazo.

O CDC colabora cos Centros para a Investigación e Prevención de Defectos de Nacemento en estudos que exploran métodos mellorados de prevención e tratamento da anencefalia e todo o espectro de defectos de nacemento.

Se estás embarazada ou planeas quedar embarazada, fala co teu médico en breve sobre todas as formas que podes axudar a mellorar as probabilidades de ter un embarazo saudable.

Pódese evitar?

É posible que a prevención da anencefalia non sexa posible en todos os casos, aínda que hai algúns pasos que poden reducir os riscos.

Se está embarazada ou pode quedar embarazada, o CDC recomenda unha inxestión diaria de polo menos. Faino tomando un suplemento de ácido fólico ou comendo alimentos enriquecidos con ácido fólico. O seu médico pode recomendar unha combinación de ambos enfoques, dependendo da súa dieta.