Anemia falciforme: que é, síntomas, causas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Como confirmar o diagnóstico
• Posibles causas de anemia falciforme
• Como se fai o tratamento
• Posibles complicacións

A anemia falciforme é unha enfermidade caracterizada polo cambio na forma dos glóbulos vermellos, que teñen unha forma semellante á fouce ou á media lúa. Debido a este cambio, os glóbulos vermellos son menos capaces de transportar osíxeno, ademais de aumentar o risco de obstrución dos vasos sanguíneos debido á forma alterada, o que pode provocar dor xeneralizada, debilidade e apatía.

Os síntomas deste tipo de anemia pódense controlar co uso de medicamentos que se deben tomar ao longo da vida para reducir o risco de complicacións, pero a cura só se produce a través do transplante de células nai hematopoiéticas.

Principais síntomas

Ademais dos síntomas comúns de calquera outro tipo de anemia, como cansazo, palidez e sono, a anemia falciforme tamén pode causar outros síntomas característicos, como:

• Dor nos ósos e articulacións porque o osíxeno chega en cantidades menores, principalmente ás extremidades, como mans e pés;
• Crises de dor no abdome, no peito e na rexión lumbar, debido á morte de células da medula ósea, e poden estar asociados con febre, vómitos e ouriños escuros ou sanguentos;
• Infeccións frecuentesporque os glóbulos vermellos poden danar o bazo, o que axuda a combater as infeccións;
• ​Retraso do crecemento e demora na puberdadeporque os glóbulos vermellos da anemia falciforme proporcionan menos osíxeno e nutrientes para que o corpo poida crecer e desenvolverse;
• Ollos e pel amarelados debido a que os glóbulos vermellos "morren" máis rápido e, polo tanto, o pigmento de bilirrubina acumúlase no corpo provocando a cor amarela na pel e nos ollos.

Estes síntomas adoitan aparecer despois dos 4 meses de idade, pero o diagnóstico adoita facerse nos primeiros días de vida, sempre que o recén nacido faga a proba do pé do bebé. Máis información sobre a proba de punción do talón e que enfermidades detecta.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico de anemia falciforme adoita facerse probando o pé do bebé nos primeiros días da súa vida. Esta proba é capaz de facer unha proba chamada electroforese de hemoglobina, que comproba a presenza de hemoglobina S e a súa concentración. Isto débese a que se se constata que a persoa ten só un xene S, é dicir, hemoglobina de tipo AS, significa dicir que é portador do xene da anemia falciforme, sendo clasificado como trazo das células falciformes. Nestes casos, é posible que a persoa non presente síntomas, pero debe ser seguida mediante probas de laboratorio rutineiras.

Cando se diagnostica a HbSS á persoa, significa que a persoa ten anemia falciforme e debe ser tratada segundo o consello médico.

Ademais da electroforese da hemoglobina, o diagnóstico deste tipo de anemia pódese facer a través da medición da bilirrubina asociada ao reconto sanguíneo en persoas que non realizaron a proba de pinchazo do talón ao nacer e a presenza de glóbulos vermellos en forma de fouce, a presenza de reticulocitos, motas basófilas e valor da hemoglobina por debaixo do valor de referencia normal, normalmente entre 6 e 9,5 g / dL.

Posibles causas de anemia falciforme

As causas da anemia falciforme son xenéticas, é dicir, nace co neno e pásase de pai a fillo.

Isto significa que sempre que se diagnostica a enfermidade a unha persoa, ten o xene SS (ou hemoglobina SS) que herdou da nai e do pai. Aínda que os pais poden parecer sans, se o pai e a nai teñen o xene AS (ou hemoglobina AS), que é indicativo do portador da enfermidade, tamén chamado trazo de células falciformes, existe a posibilidade de que o neno teña a enfermidade ( 25% de probabilidade) ou ser portador (50% de probabilidade) da enfermidade.

Como se fai o tratamento

O tratamento da anemia falciforme faise co uso de medicamentos e nalgúns casos pode ser necesaria a transfusión de sangue.

Os medicamentos empregados son principalmente a penicilina en nenos de 2 meses a 5 anos de idade, para evitar a aparición de complicacións como a pneumonía, por exemplo. Ademais, tamén se poden usar analxésicos e antiinflamatorios para aliviar a dor durante unha crise e incluso usar unha máscara de osíxeno para aumentar a cantidade de osíxeno no sangue e facilitar a respiración.

O tratamento da anemia falciforme debe realizarse de por vida porque estes pacientes poden ter infeccións frecuentes. A febre pode indicar infección, polo que se unha persoa con anemia falciforme ten febre, debería acudir ao médico de inmediato porque pode desenvolver septicemia en só 24 horas, o que pode ser fatal. Non se deben usar medicamentos para reducir a febre sen coñecemento médico.

Ademais, o transplante de medula ósea tamén é unha forma de tratamento, indicado para algúns casos graves e seleccionado polo médico, que pode chegar a curar a enfermidade, pero presenta algúns riscos, como o uso de medicamentos que reducen a inmunidade. Descubra como se fai o transplante de medula ósea e os posibles riscos.

Posibles complicacións

As complicacións que poden afectar aos pacientes con anemia falciforme poden ser:

• Inflamación das articulacións das mans e dos pés que as deixa inchadas e moi dolorosas e deformadas;
• Aumento do risco de infeccións debido á afectación do bazo, que non filtrará correctamente o sangue, permitindo así a presenza de virus e bacterias no corpo;
• Insuficiencia renal, cunha frecuencia urinaria aumentada, tamén é frecuente que a urina estea máis escura e que o neno orine na cama ata a adolescencia;
• Feridas nas pernas difíciles de curar e que requiren vestirse dúas veces ao día;
• Insuficiencia hepática que se manifesta a través de síntomas como a cor amarelada nos ollos e na pel, pero que non é a hepatite;
• Pedras de fel;
• A diminución da visión, cicatrices, manchas e estrías nos ollos, nalgúns casos pode provocar cegueira;
• Accidente vascular cerebral, debido á dificultade do sangue para regar o cerebro;
• Insuficiencia cardíaca, con cardiomegalia, infartos e murmuracións cardíacas;
• Priapismo, que é a erección dolorosa, anormal e persistente non acompañada de desexo sexual ou excitación, común nos homes novos.

As transfusións de sangue tamén poden formar parte do tratamento para aumentar o número de glóbulos vermellos na circulación e só o transplante de células nai hematopoiéticas ofrece a única cura potencial para a anemia falciforme, pero con poucas indicacións debido aos riscos asociados á o procedemento.