Que é a amaurosis conxénita de Leber e como tratar

Contido

• Como tratar e convivir coa enfermidade
• Principais síntomas e como identificalos
• Como contraer a enfermidade

A amaurosis conxénita de Leber, tamén coñecida como ACL, síndrome de Leber ou neuropatía óptica hereditaria de Leber, é unha rara enfermidade dexenerativa hereditaria que causa cambios graduais na actividade eléctrica da retina, que é o tecido ocular que detecta a luz e a cor, causando unha grave perda de visión desde o nacemento e outros problemas oculares, como a sensibilidade á luz ou o queratocono, por exemplo.

Xeralmente, o neno con esta enfermidade non presenta síntomas empeorando ou diminuíndo a visión co paso do tempo, pero mantén un nivel de visión moi limitado que, en moitos casos, só permite movementos próximos, formas e cambios de luminosidade.

A amaurosis conxénita de Leber non ten cura, pero poden usarse lentes especiais e outras estratexias de adaptación para tratar de mellorar a visión e a calidade de vida do neno. Moitas veces, as persoas con casos desta enfermidade na familia precisan facer consello xenético antes de intentar quedar embarazada.

Como tratar e convivir coa enfermidade

A amaurosis conxénita de Leber non empeora co paso dos anos e, polo tanto, o neno é capaz de adaptarse ao grao de visión sen moitas dificultades. Non obstante, nalgúns casos, pode ser recomendable empregar lentes especiais para tratar de mellorar lixeiramente o grao de visión.

Nos casos en que a visión é moi baixa, pode ser útil aprender braille, poder ler libros ou usar un can guía para desprazarse pola rúa, por exemplo.

Ademais, o pediatra tamén pode recomendar o uso de ordenadores adaptados a persoas con moi baixa visión, co fin de facilitar o desenvolvemento do neno e permitir a interacción con outros nenos. Este tipo de dispositivos é especialmente útil na escola, para que o neno poida aprender ao mesmo ritmo que os seus compañeiros.

Principais síntomas e como identificalos

Os síntomas da amaurosis conxénita de Leber son máis comúns ao redor do primeiro ano de idade e inclúen:

• Dificultade para coller obxectos próximos;
• Dificultade para recoñecer as caras coñecidas cando están fóra;
• Movementos anormais dos ollos;
• Hipersensibilidade á luz;
• Epilepsia;
• Atraso no desenvolvemento motor.

Esta enfermidade non se pode identificar durante o embarazo nin causa cambios na estrutura do ollo. Deste xeito, o pediatra ou oftalmólogo pode facer varias probas para eliminar outras hipóteses que poidan estar causando os síntomas.

Sempre que hai sospeitas de problemas de visión no bebé, recoméndase consultar ao pediatra para facer probas de visión, como electroretinografía, para diagnosticar o problema e iniciar o tratamento adecuado.

Como contraer a enfermidade

Esta é unha enfermidade hereditaria e, polo tanto, transmítese de pais a fillos.Non obstante, para que isto suceda, os dous pais teñen que ter un xene da enfermidade e non é obrigatorio que ningún dos pais desenvolva a enfermidade.

Así, é frecuente que as familias non presenten casos da enfermidade durante varias xeracións, xa que só hai un 25% de transmisión da enfermidade.