Autor: Marcus Baldwin
Data Da Creación: 13 Xuño 2021
Data De Actualización: 16 Novembro 2024
Anonim
Alcaptonuria: que é, síntomas e tratamento - Saúde
Alcaptonuria: que é, síntomas e tratamento - Saúde

Contido

A alcaptonuria, tamén chamada ocronose, é unha enfermidade rara caracterizada por un erro no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina, debido a unha pequena mutación no ADN, o que resulta na acumulación dunha substancia no corpo que en condicións normais non identificarse no sangue.

Como consecuencia da acumulación desta substancia, hai signos e síntomas propios da enfermidade, como urina máis escura, cera azulada, dor e rixidez nas articulacións e manchas da pel e oído, por exemplo.

A alcaptonuria non ten cura, non obstante o tratamento axuda a reducir os síntomas, recoméndase seguir unha dieta baixa en alimentos que conteñan fenilalanina e tirosina, ademais de aumentar o consumo de alimentos ricos en vitamina C, como o limón, por exemplo.

Síntomas da alcaptonuria

Os síntomas da alcaptonuria adoitan aparecer no inicio da infancia, cando se notan urina e manchas máis escuras na pel e nas orellas, por exemplo. Non obstante, algunhas persoas só se sintomáticos despois dos 40 anos, o que dificulta o tratamento e os síntomas adoitan ser máis graves.


En xeral, os síntomas da alcaptonuria son:

  • Ouriños escuros, case negros;
  • Cera de orella azulada;
  • Manchas negras na parte branca do ollo, ao redor da orella e da laringe;
  • Xordeira;
  • Artrite que causa dor nas articulacións e movemento limitado;
  • Rixidez da cartilaxe;
  • Pedras nos riles e na próstata, no caso dos homes;
  • Problemas cardíacos.

O pigmento escuro pode acumularse na pel nas rexións da axila e da ingle, que ao transpirar poden pasar á roupa. É habitual que a persoa teña dificultades para respirar debido ao proceso de cartilaxe costal ríxida e ronquera debido á rixidez da membrana hialina. Nas fases tardías da enfermidade, o ácido pode acumularse nas veas e nas arterias do corazón, o que pode provocar problemas cardíacos graves.

O diagnóstico de alcaptonuria faise analizando os síntomas, principalmente pola coloración escura característica da enfermidade que aparece en varias partes do corpo, ademais de probas de laboratorio que teñen como obxectivo detectar a concentración de ácido homogentísico no sangue, principalmente, ou para detectar a mutación mediante exames moleculares.


Por que sucede

A alcaptonuria é unha enfermidade metabólica recesiva autosómica caracterizada pola ausencia do encima homoxentizado dioxixenase debido a un cambio no ADN. Este encima actúa no metabolismo dun composto intermedio no metabolismo da fenilalanina e a tirosina, o ácido homogentísico.

Así, debido á falta deste encima, hai unha acumulación deste ácido no corpo, o que leva á aparición dos síntomas da enfermidade, como a urina escura debido á presenza de ácido homoxéneo na urina, aparición de cor azul ou manchas escuras na cara e nos ollos e dor e rixidez nos ollos.

Como se fai o tratamento

O tratamento da alcaptonuria ten como obxectivo aliviar os síntomas, xa que se trata dunha enfermidade xenética de carácter recesivo. Así, pódese recomendar o uso de analxésicos ou antiinflamatorios para aliviar a dor nas articulacións e a rixidez da cartilaxe, ademais de sesións de fisioterapia, que se poden facer coa infiltración de corticoides, para mellorar a mobilidade das articulacións afectadas.


Ademais, recoméndase seguir unha dieta baixa en fenilalanina e tirosina, xa que son precursores do ácido homogentísico, polo que se recomenda evitar o consumo de anacardos, améndoas, noces de Brasil, aguacates, cogomelos, clara de ovo, plátano, leite e fabas, por exemplo.

A inxestión de vitamina C ou ácido ascórbico tamén se suxire como tratamento, xa que é eficaz para reducir a acumulación de pigmentos marróns na cartilaxe e desenvolver artrite.

O Noso Consello

Cribado de ADN sen células prenatais

Cribado de ADN sen células prenatais

O cribado de ADN libre de célula prenatai (cfDNA) é unha proba de angue para mullere embarazada . Durante o embarazo, parte do ADN dun bebé non nacido circula polo torrente anguíne...
Pectus carinatum

Pectus carinatum

Pectu carinatum e tá pre ente cando o peito obre ae obre o e terno. A miúdo de críbe e como dando á per oa un a pecto parecido a un paxaro.Pectu carinatum pode ocorrer ó ou xu...