Que é o consello xenético, para que serve e como se fai

Contido

• Para que serve o asesoramento xenético
• Como se fai
• Asesoramento xenético prenatal

O asesoramento xenético, tamén coñecido como cartografía xenética, é un proceso multidisciplinar e interdisciplinar realizado co obxectivo de identificar a probabilidade de que se produza unha determinada enfermidade e as posibilidades de que se transmita aos membros da familia. Este exame pode facelo o portador dunha determinada enfermidade xenética e os membros da súa familia e, a partir da análise das características xenéticas, é posible definir métodos de prevención, riscos e alternativas de tratamento.

O asesoramento xenético ten varias aplicacións que se poden empregar na planificación do embarazo ou a atención prenatal para comprobar se existe algunha posibilidade de alteración no feto e no cancro, para avaliar as posibilidades de que se produza cancro e establecer a posible gravidade e tratamento. .

Para que serve o asesoramento xenético

O asesoramento xenético faise co obxectivo de verificar o risco de desenvolver certas enfermidades. Isto pode ser posible a partir da análise de todo o xenoma da persoa, no que se pode identificar calquera tipo de alteración que poida favorecer a aparición de enfermidades, especialmente o cancro con características hereditarias, como mama, ovario, tiroide e próstata, por exemplo.

Para facer o mapeo xenético é necesario que o recomende o médico, ademais, este tipo de exames non son recomendables para todas as persoas, só para aqueles que corren o risco de padecer enfermidades hereditarias ou no caso de matrimonio entre familiares , por exemplo, chamado matrimonio consanguíneo. Coñecer os riscos do matrimonio consanguíneo.

Como se fai

O asesoramento xenético consiste na realización de probas que permitan detectar enfermidades xenéticas. Pode ser retrospectivo, cando hai polo menos dúas persoas na familia coa enfermidade, ou prospectivo, cando non hai persoas coa enfermidade na familia, realizándose co obxectivo de verificar se existe a posibilidade de desenvolver unha xenética. enfermidade ou non.

O asesoramento xenético desenvólvese en tres etapas principais:

1. Anamnesis: Nesta fase, a persoa enche un cuestionario que contén preguntas relacionadas coa presenza de enfermidades hereditarias, problemas relacionados co período pre ou posnatal, antecedentes de atraso mental, antecedentes de aborto e presenza de relacións consanguíneas na familia, que é a relación entre familiares. O xenetista clínico aplica este cuestionario e é confidencial e a información é só para uso profesional e coa persoa respectiva;
2. Probas físicas, psicolóxicas e de laboratorio: o médico realiza unha serie de probas para ver se hai cambios físicos que poidan estar relacionados coa xenética. Ademais, pódense analizar as fotos da infancia da persoa e da súa familia para observar tamén características relacionadas coa xenética. Tamén se realizan probas de intelixencia e solicítanse probas de laboratorio para avaliar o estado de saúde da persoa e o seu material xenético, que normalmente faise mediante o exame da citoxenética humana. Tamén se realizan probas moleculares, como a secuenciación, para identificar os cambios no material xenético da persoa;
3. Elaboración de hipóteses diagnósticas: o último paso realízase en función dos resultados dos exames físicos e de laboratorio e da análise do cuestionario e da secuenciación. Con isto, o médico pode informar á persoa se ten algunha alteración xenética que se poida transmitir ás próximas xeracións e, se se transmite, a posibilidade de que esta alteración teña que manifestarse e xerar as características da enfermidade. como a gravidade.

Este proceso realízao un equipo de profesionais coordinado por un xenetista clínico, que se encarga de orientar ás persoas en relación a enfermidades hereditarias, posibilidades de transmisión e manifestación das enfermidades.

Asesoramento xenético prenatal

O asesoramento xenético pódese facer durante a atención prenatal e está indicado principalmente en caso de embarazo a unha idade avanzada, en mulleres con enfermidades que poden afectar o desenvolvemento do embrión e en parellas con vínculos familiares, como curmáns, por exemplo.

O consello xenético prenatal é capaz de identificar a trisomía do cromosoma 21, que caracteriza o síndrome de Down, que pode axudar na planificación familiar. Coñece todo sobre a síndrome de Down.

As persoas que desexen ter consello xenético deben consultar a un xenetista clínico, que é o médico responsable da orientación dos casos xenéticos.