Probas de cribado do recentemente nado

As probas de detección do recentemente nado buscan trastornos do desenvolvemento, xenéticos e metabólicos no recentemente nado. Isto permite tomar medidas antes de que aparezan os síntomas. A maioría destas enfermidades son moi raras, pero pódense tratar se se capturan cedo.

Os tipos de probas de detección de recén nacidos varían dun estado a outro. En abril de 2011, todos os estados informaron de detección de polo menos 26 trastornos nun panel uniforme ampliado e estandarizado. O panel de selección máis exhaustivo comproba uns 40 trastornos. Non obstante, debido a que a fenilcetonuria (PKU) foi o primeiro trastorno no que se desenvolveu unha proba de detección, algunhas persoas aínda chaman á pantalla do recentemente nado "a proba PKU".

Ademais das análises de sangue, recoméndase a detección de perda auditiva e enfermidades cardíacas conxénitas críticas (CCHD) para todos os recentemente nados. Moitos estados requiren esta selección tamén por lei.

As proxeccións fanse cos seguintes métodos:

• Análise de sangue. Tómanse unhas gotas de sangue do talón do bebé. O sangue envíase a un laboratorio para a súa análise.
• Proba auditiva. Un profesional sanitario colocará un pequeno auricular ou micrófono no oído do bebé. Outro método usa electrodos que se colocan na cabeza do bebé mentres o bebé está tranquilo ou durmido.
• Pantalla CCHD. Un provedor colocará un pequeno sensor suave sobre a pel do bebé e conectalo a unha máquina chamada oxímetro durante uns minutos. O oxímetro medirá os niveis de osíxeno do bebé na man e no pé.

Non hai ningunha preparación necesaria para as probas de detección do recentemente nado. As probas fanse a miúdo antes de saír do hospital cando o bebé ten entre 24 horas e 7 días.

O bebé chorará moi probablemente cando se pinche o talón para obter a mostra de sangue. Os estudos demostraron que os bebés cuxas nais os suxeitan pel a pel ou os amamantan durante o procedemento presentan menos angustia. Envolver ao bebé ben nunha manta ou ofrecer un chupete mergullado en auga con azucre tamén pode axudar a aliviar a dor e acougar ao bebé.

A proba auditiva e a pantalla de CCHD non deben provocar que o bebé sinta dor, chore ou responda.

As probas de detección non diagnostican enfermidades. Mostran que bebés necesitan máis probas para confirmar ou descartar enfermidades.

Se as probas de seguimento confirman que o neno ten unha enfermidade, pódese iniciar o tratamento antes de que aparezan os síntomas.

As probas de detección de sangue úsanse para detectar unha serie de trastornos. Algúns destes poden incluír:

• Trastornos do metabolismo dos aminoácidos
• Déficit de biotinidasa
• Hiperplasia suprarrenal conxénita
• Hipotiroidismo conxénito
• Fibrose quística
• Trastornos do metabolismo dos ácidos graxos
• Galactosemia
• Deficiencia de glicosa-6-fosfato deshidroxenase (G6PD)
• Enfermidade da inmunodeficiencia humana (VIH)
• Trastornos do metabolismo dos ácidos orgánicos
• Fenilcetonuria (PKU)
• Enfermidade falciforme e outros trastornos e trazos da hemoglobina
• Toxoplasmosis

Os valores normais para cada proba de cribado poden variar dependendo de como se realice a proba.

Nota: Os rangos de valores normais poden variar lixeiramente entre os distintos laboratorios. Fale co seu provedor sobre o significado dos resultados da proba específica.

Un resultado anormal significa que o neno debería facer probas adicionais para confirmar ou descartar a enfermidade.

Os riscos para a mostra de sangue picando no talón recentemente nado inclúen:

• Dor
• Posible hematoma no lugar onde se obtivo o sangue

As probas do recentemente nado son fundamentais para que o bebé reciba tratamento. O tratamento pode salvar vidas. Non obstante, non se poden tratar todos os trastornos detectables.

Aínda que os hospitais non realizan todas as probas de detección, os pais poden facer outras probas en grandes centros médicos. Os laboratorios privados tamén ofrecen cribado de recén nacido. Os pais poden obter máis información sobre as probas de detección do recén nacido no seu provedor ou no hospital onde nace o bebé. Grupos como The March of Dimes - www.marchofdimes.org tamén ofrecen recursos de proba de selección.

Probas de cribado infantil; Probas de cribado neonatal; A proba de PKU

Sitio web dos Centros de Control e Prevención de Enfermidades. Portal de cribado de recén nacidos. www.cdc.gov/newbornscreening. Actualizado o 7 de febreiro de 2019. Consultado o 26 de xuño de 2019.

Sahai I, Levy HL. Cribado do recentemente nado. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Enfermidades do recentemente nado de Avery. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 27.