Cribado sérica de fenilalanina

A detección sérica de fenilalanina é unha análise de sangue para buscar signos da enfermidade fenilcetonuria (PKU). A proba detecta niveis anormalmente altos dun aminoácido chamado fenilalanina.

A proba faise máis a miúdo como parte das probas de detección rutineiras antes de que un recentemente nado abandone o hospital. Se o neno non nace nun hospital, a proba debe facerse nas primeiras 48 a 72 horas de vida.

Unha zona da pel do bebé, a maioría das veces o talón, límpase cun xerminal e pincha cunha agulla afiada ou unha lanceta. Tres pingas de sangue colócanse en 3 círculos de proba separados nun anaco de papel. Pódese aplicar algodón ou un vendaje no lugar da punción se aínda está sangrando despois de tomadas as gotas de sangue.

O papel de proba lévase ao laboratorio, onde se mestura cun tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer. Engádese outra substancia que impide que a fenilalanina reaccione con calquera outra cousa.

As probas de detección de recén nacidos son un artigo relacionado.

Para obter axuda para preparar ao seu bebé para a proba, consulte a preparación do exame infantil ou do procedemento (nacemento ata 1 ano).

Cando se introduce a agulla para sacar sangue, algúns bebés senten dor moderada, mentres que outros só senten unha picadura ou unha picadura. Despois, pode haber algúns latidos. Os bebés reciben unha pequena cantidade de auga con azucre, que demostrou que reduce a sensación dolorosa asociada á punción da pel.

Esta proba faise para a detección de PKU en bebés, unha enfermidade bastante rara que se produce cando o corpo non ten a substancia necesaria para descompoñer o aminoácido fenilalanina.

Se a PKU non se detecta cedo, o aumento dos niveis de fenilalanina no bebé causará discapacidade intelectual. Cando se descubren cedo, os cambios na dieta poden axudar a previr os efectos secundarios graves da PKU.

Un resultado normal da proba significa que os niveis de fenilalanina son normais e que o neno non ten PKU.

Os rangos de valores normais poden variar lixeiramente entre os distintos laboratorios. Fale co seu médico sobre o significado dos resultados das probas do seu bebé.

Se os resultados da proba de selección son anormais, PKU é unha posibilidade. Faranse máis probas se os niveis de fenilalanina no sangue do teu bebé son demasiado altos.

Os riscos de sacar sangue son leves, pero inclúen:

• Sangrado excesivo
• Desmaio ou sensación de estupefacción
• Hematoma (sangue que se acumula baixo a pel)
• Infección (un lixeiro risco cada vez que se rompe a pel)
• Múltiples pinchazos para localizar veas

Fenilalanina: análise de sangue; PKU - fenilalanina

McPherson RA. Proteínas específicas. En: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico e manexo clínico de Henry por métodos de laboratorio. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 19.

Pasquali M, Longo N. Cribado do recentemente nado e erros innatos do metabolismo. En: Rifai N, ed. Libro de texto Tietz de química clínica e diagnóstico molecular. 6a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 70.

Zinn AB. Erros innatos do metabolismo. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 99.