Intersexual

O intersexual é un grupo de condicións nas que existe unha discrepancia entre os xenitais externos e os xenitais internos (testículos e ovarios).

O termo máis antigo para esta condición é hermafroditismo. Aínda que os termos máis antigos aínda se inclúen neste artigo como referencia, foron substituídos pola maioría dos expertos, pacientes e familias. Cada vez máis, a este grupo de condicións chámaselle trastornos do desenvolvemento sexual (DSD).

Intersex pode dividirse en 4 categorías:

• 46, XX intersexual
• 46, XY intersexual
• Verdadeiro intersexado gonadal
• Intersexual complexo ou indeterminado

A continuación descríbese cada un con máis detalle.

Nota: en moitos nenos, a causa da intersexual pode permanecer indeterminada, incluso con modernas técnicas de diagnóstico.

46, XX INTERSEXO

A persoa ten os cromosomas dunha muller, os ovarios dunha muller, pero xenitais externos (fóra) que aparecen masculinos. Isto é a miúdo o resultado de que un feto feminino estivo exposto a exceso de hormonas masculinas antes do nacemento. Os labios ("beizos" ou pregamentos da pel dos xenitais femininos externos) fúndense e o clítoris agranda para aparecer coma un pene. Na maioría dos casos, esta persoa ten un útero normal e trompas de Falopio. Esta condición tamén se denomina 46, XX con virilización. Antigamente chamábase pseudohermafroditismo feminino. Hai varias causas posibles:

• Hiperplasia suprarrenal conxénita (a causa máis común).
• Hormonas masculinas (como a testosterona) tomadas ou atopadas pola nai durante o embarazo.
• Tumores produtores de hormonas masculinas na nai: son a miúdo tumores de ovario. As nais que teñen fillos con intersex 46, XX deben ser revisadas a non ser que haxa outra causa clara.
• Deficiencia de aromatase: é posible que esta non se note ata a puberdade. A aromatase é un encima que normalmente converte as hormonas masculinas en hormonas femininas. Demasiada actividade aromatase pode levar a un exceso de estróxenos (hormona feminina); moi pouco para 46, intersex XX. Na puberdade, estes XX nenos, que foran criados como nenas, poden comezar a ter características masculinas.

46, XY INTERSEXO

A persoa ten os cromosomas dun home, pero os xenitais externos están incompletamente formados, ambiguos ou claramente femininos. Internamente, os testículos poden estar normais, malformados ou ausentes. Esta condición tamén se denomina 46, XY con infraverilización. Antigamente chamábase pseudohermafroditismo masculino. A formación de xenitais externos masculinos normais depende do equilibrio adecuado entre as hormonas masculinas e femininas. Polo tanto, require a produción e función adecuadas de hormonas masculinas. 46, a intersexualidade XY ten moitas causas posibles:

• Problemas cos testículos: os testículos normalmente producen hormonas masculinas. Se os testículos non se forman correctamente, levará a subvirilización. Hai varias causas posibles, incluída a disxénese gonadal pura XY.
• Problemas coa formación de testosterona: a testosterona fórmase a través dunha serie de pasos. Cada un destes pasos require un encima diferente. As deficiencias en calquera destes encimas poden producir unha testosterona inadecuada e producir unha síndrome diferente de 46, intersexual XY. Nesta categoría poden caer diferentes tipos de hiperplasia suprarrenal conxénita.
• Problemas co uso de testosterona: algunhas persoas teñen testículos normais e producen cantidades adecuadas de testosterona, pero aínda teñen 46, intersexualidade XY debido a condicións como a deficiencia de 5-alfa-redutase ou o síndrome de insensibilidade aos andróxenos (AIS).
• As persoas con deficiencia de 5-alfa-reductasa carecen do encima necesario para converter a testosterona en dihidrotestosterona (DHT). Hai polo menos 5 tipos diferentes de deficiencia de 5-alfa-redutase. Algúns dos bebés teñen xenitais masculinos normais, algúns teñen xenitais femininos normais e moitos teñen algo no medio. A maioría cambian a xenitais masculinos externos na época da puberdade.
• AIS é a causa máis común de 46, intersexualidade XY. Tamén se chamou feminización testicular. Aquí, as hormonas son normais, pero os receptores das hormonas masculinas non funcionan correctamente. Hai máis de 150 defectos diferentes identificados ata o momento e cada un causa un tipo de AIS diferente.

INTERSEXO GONADAL VERDADEIRO

A persoa debe ter tecido ovárico e testicular. Pode estar na mesma gónada (unha ovotestis) ou a persoa pode ter 1 ovario e 1 testículo. A persoa pode ter cromosomas XX, cromosomas XY ou ambos. Os xenitais externos poden ser ambiguos ou poden parecer femininos ou masculinos. Esta condición adoitaba chamarse verdadeiro hermafroditismo. Na maioría das persoas con verdadeiro intersexado gonadal, descoñécese a causa subxacente, aínda que nalgúns estudos en animais relacionouse coa exposición a pesticidas agrícolas comúns.

TRASTORNOS INTERSEXAIS COMPLEXOS O NON DETERMINADOS DO DESENVOLVEMENTO SEXUAL

Moitas configuracións cromosómicas distintas do simple 46, XX ou 46, XY poden provocar trastornos do desenvolvemento sexual. Estes inclúen 45, XO (só un cromosoma X) e 47, XXY, 47, XXX - ambos os casos teñen un cromosoma sexual adicional, xa sexa un X ou un Y. Estes trastornos non resultan nunha condición na que haxa discrepancia entre e xenitais externos. Non obstante, pode haber problemas cos niveis de hormonas sexuais, o desenvolvemento sexual xeral e o número alterado de cromosomas sexuais.

Os síntomas asociados ao intersexual dependerán da causa subxacente. Poden incluír:

• Xenitais ambiguos ao nacer
• Micropenis
• Clitoromegalia (un clítoris agrandado)
• Fusión labial parcial
• Aparentemente testículos non descendidos (que poden resultar ovarios) en nenos
• Masas labiais ou inguinais (na ingle) (que poden resultar testículos) nas nenas
• Hipospadias (a abertura do pene está noutro lugar que na punta; nas femias, a uretra [canle de orina] ábrese na vaxina)
• En caso contrario, aparellos xenitais ao nacer
• Anomalías dos electrolitos
• A puberdade atrasada ou ausente
• Cambios inesperados na puberdade

Pódense facer as seguintes probas e exames:

• Análise de cromosomas
• Niveis hormonais (por exemplo, nivel de testosterona)
• Probas de estimulación hormonal
• Probas de electrolitos
• Probas moleculares específicas
• Exame endoscópico (para verificar a ausencia ou presenza dunha vaxina ou cérvix)
• Ecografía ou resonancia magnética para avaliar a presenza de órganos sexuais internos (por exemplo, un útero)

Idealmente, un equipo de profesionais da saúde con coñecementos en intersexual debería traballar xuntos para comprender e tratar ao neno con intersex e apoiar á familia.

Os pais deben entender as controversias e os cambios no tratamento da intersexualidade nos últimos anos.No pasado, a opinión predominante era que o mellor era asignar un xénero o máis rápido posible. Isto baseábase a miúdo nos xenitais externos en lugar do xénero cromosómico. Dixéronlles aos pais que non tiñan ambigüidade no xénero do neno. A miúdo recomendábase a cirurxía rápida. Eliminaríase o tecido ovárico ou testicular do outro xénero. En xeral, considerouse máis doado reconstruír os xenitais femininos que os xenitais masculinos en funcionamento, polo que se a elección "correcta" non estaba clara, o neno a miúdo asignábase a ser unha nena.

Máis recentemente, a opinión de moitos expertos cambiou. Un maior respecto polas complexidades do funcionamento sexual feminino levounos a concluír que os xenitais femininos subóptimos poden non ser inherentemente mellores que os xenitais masculinos subóptimos, aínda que a reconstrución sexa "máis fácil". Ademais, outros factores poden ser máis importantes na satisfacción de xénero que os xenitais externos que funcionan. Os factores cromosómicos, neuronais, hormonais, psicolóxicos e de comportamento poden influír na identidade de xénero.

Moitos expertos instan agora a retrasar a cirurxía definitiva durante o tempo saudable e, idealmente, involucrar ao neno na decisión de xénero.

É evidente que a intersexualidade é un problema complexo e o seu tratamento ten consecuencias a curto e longo prazo. A mellor resposta dependerá de moitos factores, incluída a causa específica do intersexual. É mellor tomarse o tempo para comprender os problemas antes de tomar unha decisión. Un grupo de apoio intersexual pode axudar a familiarizar coas últimas investigacións e pode proporcionar a unha comunidade doutras familias, nenos e adultos que se enfrontaron aos mesmos problemas.

Os grupos de apoio son moi importantes para as familias que tratan intersexuais.

Os diferentes grupos de apoio poden diferir nos seus pensamentos sobre este tema tan sensible. Busque un que apoie os seus pensamentos e sentimentos sobre o tema.

As seguintes organizacións proporcionan máis información:

• Asociación para as variacións dos cromosomas X e Y - genetic.org
• Fundación CARES - www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America - isna.org
• Sociedade de Síndrome de Turner dos Estados Unidos - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - Proxecto XXYY - genetic.org/variations/about-xxyy/

Consulte información sobre as condicións individuais. O prognóstico depende da causa específica do intersexual. Con comprensión, apoio e tratamento axeitado, a perspectiva xeral é excelente.

Se notas que o teu fillo ten xenitais ou desenvolvemento sexual pouco comúns, fala co teu provedor de coidados de saúde.

Trastornos do desenvolvemento sexual; DSD; Pseudohermafroditismo; Hermafroditismo; Hermafrodita

Diamond DA, Yu RN. Trastornos do desenvolvemento sexual: etioloxía, avaliación e xestión médica. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Uroloxía Campbell-Walsh. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.

Donohoue PA. Trastornos do desenvolvemento sexual. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Wherrett DK. Aproximación ao bebé cun suposto trastorno do desenvolvemento sexual. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.