Síndrome de X fráxil

A síndrome de X fráxil é unha enfermidade xenética que implica cambios en parte do cromosoma X. É a forma máis común de discapacidade intelectual herdada nos nenos.

A síndrome de X fráxil é causada por un cambio nun xene chamado FMR1. Unha pequena parte do código xénico repítese varias veces nunha zona do cromosoma X. Canto máis se repita, máis probable é que se produza a enfermidade.

O FMR1 o xene fai que unha proteína sexa necesaria para que o teu cerebro funcione correctamente. Un defecto no xene fai que o seu corpo produza demasiado pouca proteína ou ningunha.

Os nenos e as nenas poden verse afectados, pero debido a que os nenos teñen só un cromosoma X, é probable que unha única expansión fráxil de X aféctalles máis severamente. Podes ter a síndrome X fráxil aínda que os teus pais non o teñan.

É posible que non haxa antecedentes familiares de síndrome X fráxil, problemas de desenvolvemento ou discapacidade intelectual.

Os problemas de comportamento asociados á síndrome de X fráxil inclúen:

• Trastorno do espectro autista
• Atraso no rastrexo, camiñando ou xirando
• Golpear a man ou morder a man
• Comportamento hiperactivo ou impulsivo
• Discapacidade intelectual
• Atraso de fala e linguaxe
• Tendencia a evitar o contacto visual

Os signos físicos poden incluír:

• Pés planos
• Articulacións flexibles e baixo ton muscular
• Tamaño grande do corpo
• Fronte ou orellas grandes cunha mandíbula prominente
• Cara longa
• Pel suave

Algúns destes problemas están presentes ao nacer, mentres que outros poden non desenvolverse ata despois da puberdade.

Membros da familia que teñen menos repeticións no FMR1 o xene pode non ter discapacidade intelectual. As mulleres poden ter menopausa prematura ou dificultades para quedar embarazada. Tanto homes como mulleres poden ter problemas de tremores e mala coordinación.

Hai moi poucos signos externos de síndrome X fráxil nos bebés. Algunhas cousas que pode buscar o provedor de saúde inclúen:

• Gran circunferencia da cabeza nos bebés
• Discapacidade intelectual
• Grandes testículos despois do comezo da puberdade
• Sutís diferenzas nas características da cara

Nas femias, o exceso de timidez pode ser o único signo do trastorno.

As probas xenéticas poden diagnosticar esta enfermidade.

Non hai tratamento específico para a síndrome X fráxil. Pola contra, desenvolvéronse formación e educación para axudar aos nenos afectados a funcionar ao máis alto nivel posible. Os ensaios clínicos están en curso (www.clinicaltrials.gov/) e analizan varios posibles medicamentos para tratar a síndrome X fráxil.

Fundación Nacional Fráxil X: fragilex.org/

O ben que o faga depende da cantidade de discapacidade intelectual.

As complicacións varían, dependendo do tipo e da gravidade dos síntomas. Poden incluír:

• Infeccións recorrentes do oído en nenos
• Trastorno convulsivo

A síndrome de X fráxil pode ser causa de autismo ou trastornos relacionados, aínda que non todos os nenos con síndrome de X fráxil teñen estas condicións.

O asesoramento xenético pode ser útil se ten antecedentes familiares desta síndrome e planea quedar embarazada.

Síndrome de Martin-Bell; Síndrome do marcador X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 trastornos. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Actualizado o 21 de novembro de 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Enfermidades xenéticas e pediátricas. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patoloxía básica de Robbins. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos xenéticos e condicións dismórficas. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.