Trisomía 13

A trisomía 13 (tamén chamada síndrome de Patau) é un trastorno xenético no que unha persoa ten 3 copias de material xenético do cromosoma 13, en lugar das 2 copias habituais. Poucas veces, o material extra pode unirse a outro cromosoma (translocación).

A trisomía 13 prodúcese cando aparece ADN extra do cromosoma 13 en algunhas ou en todas as células do corpo.

• Trisomía 13: a presenza dun (terceiro) cromosoma 13 extra en todas as células.
• Trisomía mosaico 13: a presenza dun cromosoma adicional 13 nalgunhas das células.
• Trisomía parcial 13: a presenza dunha parte dun cromosoma adicional 13 nas células.

O material extra interfire co desenvolvemento normal.

A trisomía 13 ocorre en aproximadamente 1 de cada 10.000 recentemente nados. A maioría dos casos non se transmiten por familias (herdadas). Pola contra, os acontecementos que levan á trisomía 13 ocorren no esperma ou no óvulo que forma o feto.

Os síntomas inclúen:

• Labio ou paladar hendido
• Mans apretadas (cos dedos exteriores encima dos dedos internos)
• Ollos pechados: os ollos poden fusionarse nun só
• Diminución do ton muscular
• Dedos ou dedos extra (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Burato, fenda ou fenda no iris (coloboma)
• Orellas baixas
• Discapacidade intelectual, grave
• Defectos do coiro cabeludo (falta de pel)
• Convulsións
• Pliegueiro palmar único
• Anomalías do esqueleto (membro)
• Ollos pequenos
• Cabeza pequena (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
• Testículo non descendido (criptorquidismo)

O bebé pode ter unha única arteria umbilical ao nacer. A miúdo hai signos de enfermidades cardíacas conxénitas, como:

• Colocación anormal do corazón cara ao lado dereito do peito en lugar do esquerdo
• Defecto do septal auricular
• Conduto arterioso patente
• Defecto do septal ventricular

Os raios X gastrointestinais ou os ultrasóns poden mostrar rotación dos órganos internos.

As resonancias magnéticas ou TC da cabeza poden revelar un problema coa estrutura do cerebro. O problema chámase holoprosencefalia. É a unión dos 2 lados do cerebro.

Os estudos sobre cromosomas mostran trisomía 13, mosaicismo trisomía 13 ou trisomía parcial.

Non hai tratamento específico para a trisomía 13. O tratamento varía dun neno a outro e depende dos síntomas específicos.

Os grupos de apoio á trisomía 13 inclúen:

• Organización de apoio á trisomía 18, 13 e trastornos relacionados (SOFT): trisomy.org
• Esperanza para a trisomía 13 e 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Máis do 90% dos nenos con trisomía 13 morren no primeiro ano.

As complicacións comezan case de inmediato. A maioría dos bebés con trisomía 13 teñen enfermidades cardíacas conxénitas.

As complicacións poden incluír:

• Dificultade respiratoria ou falta de respiración (apnea)
• Xordeira
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsións
• Problemas de visión

Chame ao seu médico se tivo un fillo con trisomía 13 e pensa ter outro fillo. O asesoramento xenético pode axudar ás familias a comprender a enfermidade, o risco de herdala e como coidar á persoa.

A trisomía 13 pódese diagnosticar antes do nacemento mediante amniocentesis con estudos cromosómicos das células amnióticas.

Os pais de bebés con trisomía 13 causada por unha translocación deberían ter probas xenéticas e asesoramento. Isto pode axudalos a ser conscientes das posibilidades de ter outro fillo coa enfermidade.

Síndrome de Patau

• Polidactilia: a man dun bebé
• Sindactilia

Bacino CA, Lee B. Citogenética. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos xenéticos e condicións dismórficas. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.