Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é unha enfermidade xenética que leva a problemas coa estrutura da cara. A maioría dos casos non se transmiten a través das familias.

Cambios nun dos tres xenes, TCOF1, POLR1C, ou POLR1D, pode provocar a síndrome de Treacher Collins. A condición pódese transmitir a través das familias (herdadas). Non obstante, a maioría das veces non hai outro familiar afectado.

Esta condición pode variar de gravidade de xeración en xeración e de persoa a persoa.

Os síntomas poden incluír:

• A parte externa das orellas é anormal ou case falta por completo
• Perda auditiva
• Mandíbula moi pequena (micrognatia)
• Boca moi grande
• Defecto na pálpebra inferior (coloboma)
• Cabelo coiro cabeludo que chega ata as meixelas
• Paladar hendido

O neno mostrará a miúdo intelixencia normal. Un exame do bebé pode revelar unha variedade de problemas, incluíndo:

• Forma anormal dos ollos
• Pómulos planos
• Paladar ou labio fendido
• Pequena mandíbula
• Orellas baixas
• Orellas formadas anormalmente
• Canle auditivo anormal
• Perda auditiva
• Defectos no ollo (coloboma que se estende ata a tapa inferior)
• Diminución das pestanas na pálpebra inferior

As probas xenéticas poden axudar a identificar os cambios xénicos relacionados con esta enfermidade.

Trátase da perda auditiva para garantir un mellor rendemento na escola.

É moi importante ser seguido por un cirurxián plástico, porque os nenos con esta enfermidade poden necesitar unha serie de operacións para corrixir os defectos de nacemento. A cirurxía plástica pode corrixir o queixo retroceder e outros cambios na estrutura facial.

CARAS: A Asociación Nacional Craneofacial - www.faces-cranio.org/

Os nenos con esta síndrome normalmente crecen ata converterse en adultos funcionantes e de intelixencia normal.

As complicacións poden incluír:

• Dificultade de alimentación
• Dificultade para falar
• Problemas de comunicación
• Problemas de visión

Esta condición vese máis a miúdo ao nacer.

O asesoramento xenético pode axudar ás familias a comprender a condición e como coidar á persoa.

Recoméndase o asesoramento xenético se ten antecedentes familiares desta síndrome e desexa quedar embarazada.

Disostose mandibulofacial; Síndrome do traidor Collins-Franceschetti

Dhar V. Síndromes con manifestacións orais. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Síndrome de Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Actualizado o 27 de setembro de 2018. Consultado o 31 de xullo de 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Síndrome de Treacher Collins: avaliación e tratamento. En: Fonseca RJ, ed. Cirurxía oral e maxilofacial. 3a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 40.