Secuencia de Pierre Robin

A secuencia (ou síndrome) de Pierre Robin é unha enfermidade na que un bebé ten unha mandíbula inferior máis pequena do normal, unha lingua que cae de novo na gorxa e ten dificultades para respirar. Está presente ao nacer.

Descoñécense as causas exactas da secuencia de Pierre Robin. Pode formar parte de moitos síndromes xenéticos.

A mandíbula inferior desenvólvese lentamente antes do nacemento, pero pode crecer máis rápido durante os primeiros anos de vida.

Os síntomas desta condición inclúen:

• Paladar hendido
• Paladar de arco alto
• Mandíbula moi pequena cun pequeno queixo
• Mandíbula que está moi atrás na gorxa
• Infeccións do oído repetidas
• Pequena abertura no tellado da boca, que pode provocar asfixia ou a saída de líquidos polo nariz
• Dentes que aparecen cando nace o bebé
• Lingua que é grande en comparación coa mandíbula

Un proveedor de asistencia sanitaria a miúdo pode diagnosticar esta enfermidade durante un exame físico. Consultar cun especialista en xenética pode descartar outros problemas relacionados con esta síndrome.

Fale co médico do seu fillo sobre posicións durmidas seguras. Algúns bebés con secuencia de Pierre-Robin necesitan durmir sobre o estómago en lugar das costas para evitar que a lingua caia de novo nas vías respiratorias.

En casos moderados, o neno terá que colocar un tubo a través do nariz e nas vías respiratorias para evitar o bloqueo das vías respiratorias. En casos graves, é necesaria unha cirurxía para evitar un bloqueo na vía aérea superior. Algúns nenos necesitan cirurxía para facer un oco nas vías respiratorias ou para avanzar a mandíbula.

A alimentación debe facerse con moito coidado para evitar asfixia e respiración de líquidos nas vías respiratorias. É posible que o neno teña que alimentarse a través dun tubo para evitar asfixia.

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre a secuencia de Pierre Robin:

• Investigación de defectos de nacemento para nenos - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Organización nacional para os trastornos raros --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Os problemas de asfixia e alimentación poden desaparecer por si mesmos durante os primeiros anos a medida que a mandíbula inferior medra a un tamaño máis normal. Hai un alto risco de problemas se non se evita que as vías respiratorias do neno se bloqueen.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Dificultades para respirar, especialmente cando o neno dorme
• Episodios de asfixia
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Morte
• Dificultades de alimentación
• Baixo osíxeno no sangue e danos cerebrais (por dificultade para respirar)
• Tipo de presión arterial alta chamada hipertensión pulmonar

Os bebés que nacen con esta enfermidade adoitan diagnosticarse ao nacer.

Chame ao seu provedor se o seu fillo ten episodios de asfixia ou problemas respiratorios. Un bloqueo das vías respiratorias pode causar un ruído agudo cando o neno respira. Tamén pode provocar azuis na pel (cianose).

Chama tamén se o teu fillo ten outros problemas respiratorios.

Non hai prevención coñecida. O tratamento pode reducir os problemas respiratorios e asfixia.

Síndrome de Pierre Robin; Complexo de Pierre Robin; Anomalía de Pierre Robin

• Padais duros e brandos infantís

Dhar V. Síndromes con manifestacións orais. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 337.

Purnell CA, Gosain AK. Secuencia de Pierre Robin. En: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Cirurxía plástica: volume tres: Cirurxía craneofacial, cabeza e pescozo e cirurxía plástica pediátrica. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 36.