Síndrome de Cri du chat

A síndrome de Cri du chat é un grupo de síntomas que resultan da falta dun anaco do cromosoma número 5. O nome da síndrome baséase no berro do bebé, que é agudo e soa coma un gato.

A síndrome de Cri du chat é rara. É causado por un anaco que falta do cromosoma 5.

Crese que a maioría dos casos ocorren durante o desenvolvemento do óvulo ou do esperma. Un pequeno número de casos ocorre cando un pai transmite unha forma diferente e reordenada do cromosoma ao seu fillo.

Os síntomas inclúen:

• Choro agudo e que pode soar coma un gato
• Inclinación cara abaixo cara aos ollos
• Dobras epicantais, unha dobra extra de pel sobre a esquina interna do ollo
• Baixo peso ao nacer e crecemento lento
• Oídos de forma baixa ou de forma anormal
• Perda auditiva
• Defectos cardíacos
• Discapacidade intelectual
• Correa parcial ou fusión de dedos ou dedos dos pés
• Curvatura da columna vertebral (escoliose)
• Unha liña na palma da man
• Etiquetas de pel xusto diante da orella
• Desenvolvemento lento ou incompleto das habilidades motrices
• Cabeza pequena (microcefalia)
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Ollos abertos

O profesional sanitario realizará un exame físico. Isto pode amosar:

• Hernia inguinal
• Diástase recta (separación dos músculos na zona do ventre)
• Tono muscular baixo
• Características faciais características

As probas xenéticas poden mostrar unha parte do cromosoma 5 que falta. Os raios X do cranio poden revelar problemas coa forma da base do cranio.

Non hai tratamento específico. O seu provedor suxerirá xeitos de tratar ou xestionar os síntomas.

Os pais dun neno con esta síndrome deben ter asesoramento xenético e probas para determinar se un dos pais ten un cambio no cromosoma 5.

5P- Society - fivepminus.org

A discapacidade intelectual é común. A metade dos nenos con esta síndrome aprenden habilidades verbais suficientes para comunicarse. O berro parecido a un gato faise menos perceptible co paso do tempo.

As complicacións dependen da cantidade de discapacidade intelectual e problemas físicos. Os síntomas poden afectar a capacidade da persoa para coidarse.

Esta síndrome diagnostícase con máis frecuencia ao nacer. O seu provedor discutirá contigo os síntomas do seu bebé. É importante continuar as visitas regulares cos provedores do neno despois de saír do hospital.

Recoméndase asesoramento xenético e probas para todas as persoas con antecedentes familiares desta síndrome.

Non hai prevención coñecida. As parellas con antecedentes familiares desta síndrome que desexen quedar embarazadas poden considerar o asesoramento xenético.

Síndrome de supresión do cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome do pranto do gato

Bacino CA, Lee B. Citogenética. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos xenéticos e condicións dismórficas. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.