Anencefalia

A anencefalia é a ausencia de gran parte do cerebro e do cranio.

A anencefalia é un dos defectos máis comúns do tubo neural. Os defectos do tubo neuronal son defectos de nacemento que afectan o tecido que se converte na medula espiñal e no cerebro.

A anencefalia ocorre cedo no desenvolvemento dun bebé nonato. Resulta cando a parte superior do tubo neural non consegue pecharse. Non se sabe a causa exacta. Entre as posibles causas inclúense:

• Toxinas ambientais
• Baixa inxestión de ácido fólico por parte da nai durante o embarazo

Descoñécese o número exacto de casos de anencefalia. Moitos destes embarazos provocan un aborto espontáneo. Ter un bebé con esta enfermidade aumenta o risco de ter outro fillo con defectos do tubo neural.

Os síntomas da anencefalia son:

• Ausencia do cranio
• Ausencia de partes do cerebro
• Anomalías das características faciais
• Retraso grave no desenvolvemento

Os defectos cardíacos poden estar presentes en 1 de cada 5 casos.

Realízase unha ecografía durante o embarazo para confirmar o diagnóstico. A ecografía pode revelar demasiado líquido no útero. Esta condición chámase polihidramnios.

A nai tamén pode facer estas probas durante o embarazo:

• Amniocentesis (para buscar niveis aumentados de alfa-fetoproteína)
• Nivel de alfa-fetoproteína (o aumento dos niveis suxire un defecto do tubo neural)
• Nivel de estriol na orina

Tamén se pode facer unha proba sérica de ácido fólico antes do embarazo.

Non hai tratamento actual. Fale co seu provedor de saúde sobre as decisións asistenciais.

Esta condición adoita causar a morte aos poucos días do nacemento.

Un provedor normalmente detecta esta condición durante as probas prenatais de rutina e a ecografía. Se non, recoñécese ao nacer.

Se se detecta anencefalia antes do nacemento, será necesario un maior asesoramento.

Hai boas evidencias de que o ácido fólico pode axudar a reducir o risco de certos defectos de nacemento, incluída a anencefalia. As mulleres que están embarazadas ou planean quedar embarazadas deben tomar un multivitamínico con ácido fólico todos os días. Moitos alimentos están agora fortificados con ácido fólico para axudar a previr este tipo de defectos congénitos.

Obter suficiente ácido fólico pode reducir á metade as posibilidades de defectos do tubo neural.

Aprosencefalia con cranio aberto

• Ecografía, feto normal: ventrículos do cerebro

Huang SB, Doherty D. Malformacións conxénitas do sistema nervioso central. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Enfermidades do recentemente nado de Avery. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalías conxénitas do sistema nervioso central. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Trastornos do desenvolvemento do sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.