Síndrome nefrótica conxénita

A síndrome nefrótica conxénita é un trastorno que se transmite por familias nas que un bebé desenvolve proteínas na urina e o inchazo do corpo.

A síndrome nefrótica conxénita é un trastorno xenético autosómico recesivo. Isto significa que cada pai debe transmitir unha copia do xene defectuoso para que o neno poida ter a enfermidade.

Aínda que os medios conxénitos están presentes desde o nacemento, con síndrome nefrótica conxénita, os síntomas da enfermidade prodúcense nos primeiros 3 meses de vida.

A síndrome nefrótica conxénita é unha forma moi rara de síndrome nefrótica.

A síndrome nefrótica é un grupo de síntomas que inclúen:

• Proteínas nos ouriños
• Niveis baixos de proteínas no sangue
• Niveis altos de colesterol
• Altos niveis de triglicéridos
• Inchazo

Os nenos con este trastorno teñen unha forma anormal dunha proteína chamada nefrina. Os filtros do ril (glomérulos) precisan que esta proteína funcione normalmente.

Os síntomas da síndrome nefrótica inclúen:

• Tose
• Diminución da produción de ouriños
• Aspecto espumoso dos ouriños
• Baixo peso ao nacer
• Mal apetito
• Inchazo (corpo total)

Unha ecografía que se lle fai á nai embarazada pode amosar unha placenta máis grande do normal. A placenta é o órgano que se desenvolve durante o embarazo para alimentar ao bebé en crecemento.

É posible que as nais embarazadas fagan unha proba de detección durante o embarazo para comprobar se esta enfermidade se produce. A proba busca niveis máis altos do normal de alfa-fetoproteína nunha mostra de líquido amniótico. A continuación, utilízanse probas xenéticas para confirmar o diagnóstico se a proba de cribado é positiva.

Despois do nacemento, o lactante presentará signos de retención grave de fluído e inchazo. O profesional sanitario escoitará sons anormais cando escoita o corazón e os pulmóns do bebé cun estetoscopio. A presión arterial pode ser alta. Pode haber signos de desnutrición.

Unha análise de ouriños revela graxa e grandes cantidades de proteínas na urina. A proteína total no sangue pode ser baixa.

É necesario un tratamento precoz e agresivo para controlar este trastorno.

O tratamento pode implicar:

• Antibióticos para controlar as infeccións
• Medicamentos para a presión arterial chamados inhibidores do enzima convertedor de anxiotensina (ACE) e bloqueadores do receptor de angiotensina (ARB) para reducir a cantidade de proteína que fuga polos ouriños
• Diuréticos ("pílulas de auga") para eliminar o exceso de líquido
• Os AINE, como a indometacina, reducen a cantidade de proteína que fuga polos ouriños

Os fluídos poden estar limitados para axudar a controlar o inchazo.

O provedor pode recomendar a eliminación dos riles para deter a perda de proteínas. Isto pode ser seguido por diálise ou un transplante de ril.

O trastorno a miúdo leva a infección, desnutrición e insuficiencia renal. Pode levar á morte aos 5 anos e moitos nenos morren no primeiro ano. A síndrome nefrótica conxénita pode controlarse nalgúns casos cun tratamento precoz e agresivo, incluído un transplante de ril precoz.

As complicacións desta condición inclúen:

• Insuficiencia renal aguda
• Coágulos de sangue
• Insuficiencia renal crónica
• Enfermidade renal en fase final
• Infeccións frecuentes e graves
• Desnutrición e enfermidades relacionadas

Chame ao seu provedor se o seu fillo ten síntomas de síndrome nefrótica conxénita.

Síndrome nefrótica - conxénita

• Vías urinarias femininas
• Vías urinarias masculinas

Erkan E. Síndrome nefrótica. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Trastornos herdados do glomérulo. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner e o reitor O ril. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 43.

Vogt BA, Springel T. O ril e o tracto urinario do neonato. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Medicina neonatal-perinatal de Fanaroff e Martin: enfermidades do feto e do lactante. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 93.