Osteoxénese imperfecta

A osteoxénese imperfecta é unha enfermidade que causa ósos extremadamente fráxiles.

A osteoxénese imperfecta (OI) está presente ao nacer. A miúdo é causada por un defecto no xene que produce coláxeno tipo 1, un importante elemento constructivo do óso. Hai moitos defectos que poden afectar a este xene. A gravidade da IO depende do defecto xénico específico.

Se tes 1 copia do xene, terás a enfermidade. A maioría dos casos de IO son herdados dun pai. Non obstante, algúns casos son o resultado de novas mutacións xenéticas.

Unha persoa con IO ten un 50% de posibilidades de transmitir o xene e a enfermidade aos seus fillos.

Todas as persoas con IO teñen ósos débiles e as fracturas son máis probables. As persoas con IO adoitan estar por debaixo da altura media (estatura curta). Non obstante, a gravidade da enfermidade varía moito.

Os síntomas clásicos inclúen:

• Tonalidade azul nos brancos dos ollos (esclera azul)
• Fracturas óseas múltiples
• Perda auditiva precoz (xordeira)

Debido a que o coláxeno tipo I tamén se atopa nos ligamentos, as persoas con IO adoitan ter articulacións soltas (hipermovilidade) e pés planos. Algúns tipos de IO tamén levan ao desenvolvemento de dentes pobres.

Os síntomas de formas máis graves de IO poden incluír:

• Pernas e brazos inclinados
• Cifose
• Escoliose (columna vertebral en curva S)

A IO sospeítase máis a miúdo en nenos cuxos ósos rompen con moi pouca forza. Un exame físico pode demostrar que o branco dos seus ollos ten un ton azul.

Pódese facer un diagnóstico definitivo mediante unha biopsia de perforación cutánea. Pódese facer unha análise de sangue de ADN aos membros da familia.

Se hai antecedentes familiares de IO, pódese facer unha mostraxe de vellosidades coriónicas durante o embarazo para determinar se o bebé ten a enfermidade. Non obstante, debido a que tantas mutacións diferentes poden causar IO, algunhas formas non se poden diagnosticar cunha proba xenética.

A forma grave de IO de tipo II pódese ver na ecografía cando o feto ten 16 semanas.

Aínda non hai cura para esta enfermidade. Non obstante, as terapias específicas poden reducir a dor e as complicacións da IO.

Os medicamentos que poden aumentar a forza e a densidade do óso úsanse en persoas con IO. Demostrouse que reducen a dor ósea e a taxa de fracturas (especialmente nos ósos da columna vertebral). Chámanse bisfosfonatos.

Os exercicios de baixo impacto, como a natación, manteñen os músculos fortes e axudan a manter os ósos fortes. As persoas con IO poden beneficiarse destes exercicios e deben animarse a facelos.

Nos casos máis graves, pódese considerar a cirurxía para colocar varillas metálicas nos ósos longos das pernas. Este procedemento pode fortalecer o óso e reducir o risco de fracturas. O reforzo tamén pode ser útil para algunhas persoas.

Pode ser necesaria unha cirurxía para corrixir as deformidades. Este tratamento é importante porque as deformidades (como as pernas inclinadas ou un problema da columna vertebral) poden interferir na capacidade dunha persoa para moverse ou camiñar.

Mesmo co tratamento, produciranse fracturas. A maioría das fracturas curan rapidamente. O tempo nun elenco debe ser limitado, porque a perda ósea pode producirse cando non usa unha parte do corpo durante un período de tempo.

Moitos nenos con IO desenvolven problemas de imaxe corporal ao entrar na adolescencia. Un traballador social ou psicólogo pode axudalos a adaptarse á vida con OI.

O ben que o faga unha persoa depende do tipo de IO que teña.

• O tipo I ou OI leve é ​​a forma máis común. As persoas con este tipo poden vivir unha vida normal.
• O tipo II é unha forma grave que a miúdo leva á morte no primeiro ano de vida.
• O tipo III tamén se denomina OI grave. As persoas con este tipo teñen moitas fracturas que comezan moi cedo e poden ter deformidades óseas graves. Moitas persoas precisan usar unha cadeira de rodas e moitas veces teñen unha esperanza de vida algo máis curta.
• O tipo IV, ou OI moderadamente grave, é similar ao tipo I, aínda que as persoas con tipo IV adoitan necesitar aparellos ou muletas para camiñar. A esperanza de vida é normal ou case normal.

Existen outros tipos de IO, pero ocorren moi raramente e a maioría considéranse subtipos da forma moderadamente grave (tipo IV).

As complicacións baséanse en gran parte no tipo de OI presente. A miúdo están directamente relacionados cos problemas de ósos débiles e fracturas múltiples.

As complicacións poden incluír:

• Perda auditiva (común nos tipos I e III)
• Insuficiencia cardíaca (tipo II)
• Problemas respiratorios e pneumonías por deformidades da parede torácica
• Problemas da medula espiñal ou do tronco cerebral
• Deformidade permanente

As formas graves son diagnosticadas a miúdo no inicio da vida, pero é posible que non se observen casos leves ata máis tarde. Consulte co seu médico se vostede ou o seu fillo teñen síntomas desta enfermidade.

Recoméndase o asesoramento xenético para as parellas que consideren o embarazo se existen antecedentes persoais ou familiares desta enfermidade.

Enfermidade ósea quebradiza; Enfermidade conxénita; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.

Marini JC. Osteoxénese imperfecta. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Anomalías conxénitas das extremidades superiores e inferiores e da columna vertebral. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 99.