Síndrome de Noonan con lentixinos múltiples

A síndrome de Noonan con lentixinos múltiples (NSML) é un trastorno herdado moi raro. As persoas con esta enfermidade teñen problemas coa pel, a cabeza e a cara, oído interno e o corazón. Os xenitais tamén poden verse afectados.

A síndrome de Noonan coñecíase antes como síndrome de LEOPARD.

O NSLM é herdado como un trazo autosómico dominante. Isto significa que a persoa só precisa o xene anormal dun dos pais para herdar a enfermidade.

O antigo nome de NSML de LEOPARD significa os diferentes problemas (signos e síntomas) deste trastorno:

• Lentíxinas: gran número de marcas de pel marróns ou negras que afectan principalmente ao pescozo e a parte superior do peito pero poden aparecer por todo o corpo
• Anomalías na condución do electrocardiógrafo: problemas coas funcións eléctricas e de bombeo do corazón
• Ohipertelorismo cular: ollos separados
• Estenose da válvula pulmonar: estreitamento da válvula cardíaca pulmonar, producindo un menor fluxo sanguíneo aos pulmóns e provocando falta de aire
• Abnormalidades dos xenitais, como os testículos non descendentes
• Ratraso do crecemento (crecemento atrasado) - incluíndo problemas de crecemento óseo do peito e da columna vertebral
• Dansiedade: a perda auditiva pode variar entre leve e grave

NSML é similar á síndrome de Noonan. Non obstante, o principal síntoma que distingue as dúas condicións é que as persoas con NSML teñen lentixinas.

O profesional sanitario realizará un exame físico e escoitará o corazón cun estetoscopio.

As probas que se poden facer inclúen:

• ECG e ecocardiograma para comprobar o corazón
• Proba auditiva
• TAC do cerebro
• Raios X do cranio
• EEG para comprobar a función do cerebro
• Análises de sangue para comprobar certos niveis hormonais
• Eliminar unha pequena cantidade de pel para o exame (biopsia da pel)

Os síntomas son tratados segundo corresponda. Pode ser necesario un audífono. O tratamento hormonal pode ser necesario no momento esperado da puberdade para provocar os cambios normais.

As cremas con láser, criocirurxía (conxelación) ou branqueamento poden axudar a aclarar algunhas das manchas marróns da pel.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre a síndrome de LEOPARD:

• Organización nacional para os trastornos raros - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

As complicacións varían e inclúen:

• Xordeira
• A puberdade atrasada
• Problemas cardíacos
• Infertilidade

Chame ao seu provedor se hai síntomas deste trastorno.

Chame para unha cita co seu provedor se ten antecedentes familiares deste trastorno e planea ter fillos.

Recoméndase asesoramento xenético para persoas con antecedentes familiares de NSLM que queiran ter fillos.

Síndrome de lentíxenos múltiples; Síndrome de LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi e neoplasias melanocíticos. En: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Enfermidades da pel de Andrews. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Trastornos da pigmentación. En: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatoloxía pediátrica clínica. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.