Disautonomía familiar

A disautonomía familiar (DF) é un trastorno herdado que afecta aos nervios de todo o corpo.

A FD transmítese a través das familias (herdadas). Unha persoa debe herdar unha copia do xene defectuoso de cada pai para desenvolver a enfermidade.

A FD ocorre con máis frecuencia en persoas de ascendencia xudía de Europa do Leste (xudeus Ashkenazi). É causada por un cambio (mutación) nun xene. É raro na poboación xeral.

A FD afecta os nervios do sistema nervioso autónomo (involuntario). Estes nervios controlan as funcións diarias do corpo como a presión arterial, a frecuencia cardíaca, a transpiración, o baleirado do intestino e da vexiga, a dixestión e os sentidos.

Os síntomas de FD están presentes ao nacer e poden empeorar co paso do tempo. Os síntomas varían e poden incluír:

• Problemas de deglutición en bebés, provocando pneumonía por aspiración ou mal crecemento
• Feitizos que alentan a respiración, provocando un desmaio
• Estreñimiento ou diarrea
• Incapacidade para sentir dor e cambios de temperatura (pode provocar lesións)
• Ollos secos e falta de bágoas ao chorar
• Mala coordinación e andaina inestable
• Convulsións
• Superficie da lingua pálida e inusualmente lisa e falta de papilas gustativas e diminución do sentido do gusto

Despois de 3 anos, a maioría dos nenos desenvolven crises autonómicas. Trátase de episodios de vómitos con presión arterial moi alta, corazón cardíaco, febre e sudoración.

O profesional sanitario fará un exame físico para buscar:

• Reflexos do tendón profundo ausentes ou diminuídos
• Falta de resposta despois de recibir unha inxección de histamina (normalmente producirían vermelhidão e inchazo)
• Falta de bágoas con choro
• Tono muscular baixo, a maioría das veces en bebés
• Curvatura severa da columna vertebral (escoliose)
• Pequenas pupilas despois de recibir certas gotas para os ollos

Hai análises de sangue dispoñibles para comprobar a mutación xénica que causa a FD.

FD non se pode curar. O tratamento está dirixido a controlar os síntomas e pode incluír:

• Medicamentos para axudar a previr as convulsións
• Alimentación en posición vertical e dando fórmulas texturizadas para evitar o refluxo gastroesofágico (ácido do estómago e alimentos que volvan aparecer, tamén chamados ERGE)
• Medidas para evitar a presión arterial baixa de pé, como aumentar a inxestión de líquidos, sal e cafeína e levar medias elásticas
• Medicamentos para controlar os vómitos
• Medicamentos para previr os ollos secos
• Fisioterapia do peito
• Medidas de protección contra lesións
• Proporcionar nutrición e líquidos suficientes
• Cirurxía ou fusión espinal para tratar problemas da columna vertebral
• Tratamento da pneumonía por aspiración

Estas organizacións poden proporcionar asistencia e máis información:

• Organización Nacional para os Trastornos Raros - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Os avances no diagnóstico e no tratamento aumentan a taxa de supervivencia. Aproximadamente a metade dos bebés nacidos con FD vivirán ata os 30 anos.

Chama ao teu provedor se os síntomas cambian ou empeoran. Un conselleiro xenético pode axudarche a ensinarche sobre a enfermidade e dirixirte a grupos de apoio na túa zona.

As probas de ADN xenético son moi precisas para a FD. Pódese usar para diagnosticar persoas coa enfermidade ou as persoas que levan o xene. Tamén se pode usar para o diagnóstico prenatal.

A xente de orixe xudía de Europa do Leste e as familias con antecedentes de FD poden querer buscar consello xenético se están pensando en ter fillos.

Síndrome de Riley-Day; FD; Neuropatía sensorial e autonómica hereditaria - tipo III (HSAN III); Crises autonómicas - disautonomía familiar

• Cromosomas e ADN

Katirji B. Trastornos dos nervios periféricos. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 107.

Sarnat HB. Neuropatías autonómicas. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatría. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnóstico prenatal de trastornos conxénitos. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy e Resnik: principios e práctica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.