Síndrome de hiperinmunoglobulina E.

A síndrome de hiperinmunoglobulina E é unha enfermidade hereditaria rara. Provoca problemas coa pel, seos, pulmóns, ósos e dentes.

A síndrome de hiperinmunoglobulina E tamén se denomina síndrome de Job. Recibe o nome do personaxe bíblico Job, cuxa fidelidade foi probada por unha aflicción con feridas e pústulas drenantes da pel. As persoas con esta enfermidade teñen infeccións graves na pel a longo prazo.

Os síntomas adoitan estar presentes na infancia, pero debido a que a enfermidade é tan rara, moitas veces pasan anos antes de que se faga un diagnóstico correcto.

Investigacións recentes suxiren que a enfermidade é causada a miúdo por un cambio xenético (mutación) que ten lugar no STAT3xene no cromosoma 17. Non se comprende ben como esta anomalía xénica causa os síntomas da enfermidade. Non obstante, as persoas coa enfermidade teñen un nivel máis alto do normal dun anticorpo chamado IgE.

Os síntomas inclúen:

• Defectos nos ósos e nos dentes, incluídas fracturas e perda tardía dos dentes de leite
• Eczema
• Abscesos cutáneos e infección
• Infeccións sinusais repetidas
• Infeccións pulmonares repetidas

Un exame físico pode mostrar:

• Curva da columna vertebral (cifoscoliose)
• Osteomielite
• Repita as infeccións dos seos

As probas usadas para confirmar o diagnóstico inclúen:

• Reconto absoluto de eosinófilos
• CBC con diferencial sanguíneo
• Electroforese de globulina sérica para buscar un nivel elevado de IgE no sangue
• Probas xenéticas de STAT3 xene

Un exame ocular pode revelar signos de síndrome do ollo seco.

Unha radiografía de tórax pode revelar abscesos pulmonares.

Outras probas que se poden facer:

• Tomografía computarizada do peito
• Culturas do sitio infectado
• Análises especiais de sangue para comprobar partes do sistema inmunitario
• Radiografía dos ósos
• TAC dos seos

Pódese empregar un sistema de puntuación que combina os diferentes problemas da síndrome de Hiper IgE para facer o diagnóstico.

Non se coñece unha cura para esta enfermidade. O obxectivo do tratamento é controlar as infeccións. Os medicamentos inclúen:

• Antibióticos
• Medicamentos antifúnxicos e antivirais (cando corresponda)

Ás veces é necesaria unha cirurxía para drenar abscesos.

A gamma globulina administrada a través dunha vea (IV) pode axudar a acumular o sistema inmunitario se ten infeccións graves.

A síndrome hiper IgE é unha enfermidade crónica de toda a vida. Cada nova infección require tratamento.

As complicacións poden incluír:

• Infeccións repetidas
• Sepsis

Chame ao seu médico se ten síntomas da síndrome de hiper IgE.

Non hai ningunha forma probada de previr a síndrome de hiper IgE. Unha boa hixiene xeral é útil para previr infeccións da pel.

Algúns provedores poden recomendar antibióticos preventivos para persoas que desenvolven moitas infeccións, especialmente con Staphylococcus aureus. Este tratamento non modifica a condición, pero pode diminuír as súas complicacións.

Síndrome de Job; Síndrome hiper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Alerxia e inmunoloxía. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 4.

Holland SM, Gallin JI. Avaliación do paciente con sospeita de inmunodeficiencia. En: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Principios e práctica de enfermidades infecciosas de Mandell, Douglas e Bennett. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Síndrome hiper IgE autosómica dominante. Revisións xenéticas. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Actualizado o 7 de xuño de 2012. Consultado o 30 de xullo de 2019.