Síndrome de Rubinstein-Taybi

A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é unha enfermidade xenética. Trátase de polgares e dedos dos pés, estatura curta, rasgos faciais distintivos e diferentes graos de discapacidade intelectual.

O RTS é unha enfermidade rara. Variacións nos xenes CREBBP e EP300 vense nalgunhas persoas con esta condición.

A algunhas persoas fáltalles completamente o xene. Isto é máis típico en persoas con problemas máis graves.

A maioría dos casos son esporádicos (non se transmiten polas familias). É probable que se deba a un novo defecto xenético que se produce nas células do esperma ou do óvulo ou no momento da concepción.

Os síntomas inclúen:

• Ampliación dos polgares e dos dedos dos pés
• Estreñimiento
• Exceso de pelo no corpo (hirsutismo)
• Defectos cardíacos, que posiblemente requiran cirurxía
• Discapacidade intelectual
• Convulsións
• Estatura curta que se nota despois do nacemento
• Desenvolvemento lento das habilidades cognitivas
• Desenvolvemento lento das habilidades motoras acompañado dun baixo ton muscular

Outros signos e síntomas poden incluír:

• Ril ausente ou extra e outros problemas de ril ou vexiga
• Un óso subdesenvolvido na cara media
• Andar inestable ou ríxido
• Ollos inclinados cara abaixo
• Orellas baixas ou mal formadas
• Pálpebra caída (ptose)
• Catarata
• Coloboma (un defecto no iris do ollo)
• Microcefalia (cabeza excesivamente pequena)
• Boca estreita, pequena ou rebaixada cos dentes ateigados
• Nariz prominente ou "pico"
• Cellas grosas e arqueadas con pestanas longas
• Testículo non descendido (criptorquidismo) ou outros problemas testiculares

O profesional sanitario realizará un exame físico. Tamén se poden facer análises de sangue e raios X.

Pódense facer probas xenéticas para determinar se faltan ou cambian os xenes implicados nesta enfermidade.

Non existe un tratamento específico para o RTS. Non obstante, os seguintes tratamentos pódense empregar para xestionar problemas asociados normalmente á enfermidade.

• A cirurxía para reparar os ósos dos dedos polgares ou dos pés ás veces pode mellorar o agarre ou aliviar o malestar.
• Programas de intervención temperá e educación especial para abordar as discapacidades do desenvolvemento.
• Remisión a especialistas en comportamento e grupos de apoio para membros da familia.
• Tratamento médico para defectos cardíacos, perda auditiva e anomalías oculares.
• Tratamento do estreñimiento e refluxo gastroesofáxico (ERGE).

Rubinstein-Taybi Parents Group EUA: www.rubinstein-taybi.com

A maioría dos nenos poden aprender a ler nun nivel elemental. A maioría dos nenos atrasou o desenvolvemento motor, pero en promedio aprenden a camiñar aos 2 anos e medio.

As complicacións dependen de que parte do corpo se vexa afectada. As complicacións poden incluír:

• Problemas de alimentación en lactantes
• Infeccións do oído repetidas e perda auditiva
• Problemas coa forma do corazón
• Latidos cardíacos anormais
• Cicatrización da pel

Recoméndase unha cita cun xenetista se o provedor atopa signos de RTS.

Aconséllase asesoramento xenético para parellas con antecedentes familiares desta enfermidade que estean planeando un embarazo.

Síndrome de Rubinstein, RTS

DD Burkardt, Graham JM. Tamaño e proporción anormais do corpo. En: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Principios e práctica de xenética e xenómica médica de Emery e Rimoin. 7a ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: cap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Xenética do desenvolvemento e defectos de nacemento. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Xenética en Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 14.

Stevens CA.Síndrome de Rubinstein-Taybi. Revisións xenéticas. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Actualizado o 7 de agosto de 2014. Consultado o 30 de xullo de 2019.