Neurodexeneración con acumulación de ferro cerebral (NBIA)

A neurodexeneración con acumulación de ferro cerebral (NBIA) é un grupo de trastornos do sistema nervioso moi raros. Transmítense a través das familias (herdadas). NBIA implica problemas de movemento, demencia e outros síntomas do sistema nervioso.

Os síntomas de NBIA comezan na infancia ou na idade adulta.

Hai 10 tipos de NBIA. Cada tipo está causado por un defecto xenético diferente. O defecto xénico máis común provoca o trastorno chamado PKAN (neurodexeneración asociada ao pantotenato quinase).

As persoas con todas as formas de NBIA teñen unha acumulación de ferro nos ganglios basais. Esta é unha zona profunda dentro do cerebro. Axuda a controlar o movemento.

NBIA provoca principalmente problemas de movemento. Outros síntomas poden incluír:

• Demencia
• Dificultade para falar
• Dificultade para tragar
• Problemas musculares como rixidez ou contraccións musculares involuntarias (distonía)
• Convulsións
• Tremor
• Perda de visión, como a retinite pigmentosa
• Debilidade
• Movementos de retorcimento
• Dedo do pé andando

O profesional sanitario realizará un exame físico e preguntará sobre os síntomas e a historia clínica.

As probas xenéticas poden buscar o xene defectuoso que causa a enfermidade. Non obstante, estas probas non están moi dispoñibles.

Probas como a resonancia magnética poden axudar a descartar outros trastornos e enfermidades do movemento. A resonancia magnética adoita amosar depósitos de ferro nos ganglios basais e chámaselle o signo "ollo do tigre" polo aspecto dos depósitos na exploración. Este signo suxire un diagnóstico de PKAN.

Non hai tratamento específico para NBIA. Os medicamentos que unen o ferro poden axudar a retardar a enfermidade. O tratamento céntrase principalmente no control dos síntomas. Os medicamentos máis usados ​​para controlar os síntomas son o baclofeno e o trihexifenidilo.

NBIA empeora e dana os nervios co paso do tempo. Leva á falta de movemento e, a miúdo, á morte na idade adulta.

A medicina utilizada para tratar os síntomas pode causar complicacións. Non poder moverse da enfermidade pode provocar:

• Coágulos de sangue
• Infeccións respiratorias
• Descomposición da pel

Chama ao teu provedor se o teu fillo ou filla desenvolve:

• Aumento da rixidez nos brazos ou nas pernas
• Problemas crecentes na escola
• Movementos pouco comúns

Pódese recomendar asesoramento xenético ás familias afectadas por esta enfermidade. Non hai ningún xeito coñecido de evitalo.

Enfermidade de Hallervorden-Spatz; Neurodexeneración asociada ao pantotenato quinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodexeneración con trastornos da acumulación de ferro cerebral. 28 de febreiro de 2013 [actualizado o 21 de outubro de 2019]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universidade de Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Enfermidade de Jankovic J. Parkinson e outros trastornos do movemento. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.

Asociación NBIA Disorders. Visión xeral dos trastornos da NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Consultado o 3 de novembro de 2020.