Trastorno de Hartnup

O trastorno de Hartnup é unha condición xenética na que hai un defecto no transporte de certos aminoácidos (como triptófano e histidina) polo intestino delgado e os riles.

O trastorno de Hartnup é unha condición metabólica que implica aminoácidos. É unha condición herdada. Esta condición prodúcese debido a unha mutación no SLC6A19 xene. Un neno debe herdar unha copia do xene defectuoso de ambos pais para ser gravemente afectado.

A enfermidade aparece con máis frecuencia entre os 3 e os 9 anos.

A maioría das persoas non presentan síntomas. Se se producen síntomas, aparecen con máis frecuencia na infancia e poden incluír:

• Diarrea
• Cambios de humor
• Problemas do sistema nervioso (neurolóxico), como o ton muscular anormal e os movementos non coordinados
• Erupción cutánea vermella e escamosa, normalmente cando a pel está exposta á luz solar
• Sensibilidade á luz (fotosensibilidade)
• Estatura curta

O profesional sanitario solicitará unha proba de ouriños para comprobar se hai altos niveis de aminoácidos neutros. Os niveis doutros aminoácidos poden ser normais.

O seu provedor pode probar o xene que causa esta enfermidade. Tamén se poden solicitar probas bioquímicas.

Os tratamentos inclúen:

• Evitar a exposición ao sol mediante o uso de roupa de protección e o uso dun protector solar cun factor de protección igual ou superior a 15
• Comer unha dieta rica en proteínas
• Tomar suplementos que conteñan nicotinamida
• Estando sometido a tratamento de saúde mental, como tomar antidepresivos ou estabilizadores do humor, se se producen cambios de humor ou outros problemas de saúde mental

A maioría das persoas con este trastorno poden esperar vivir unha vida normal sen discapacidade. Raramente, houbo informes de enfermidades graves do sistema nervioso e incluso mortes en familias con este trastorno.

Na maioría dos casos, non hai complicacións. As complicacións cando se producen poden incluír:

• Cambios na cor da pel que son permanentes
• Problemas de saúde mental
• Erupción cutánea
• Movementos descoordinados

Os síntomas do sistema nervioso pódense reverter con máis frecuencia. Non obstante, en casos raros poden ser graves ou ameazar a vida.

Chame ao seu provedor se ten síntomas desta condición, especialmente se ten antecedentes familiares de trastorno de Hartnup. Recoméndase o asesoramento xenético se ten antecedentes familiares desta enfermidade e está a planear un embarazo.

O asesoramento xenético antes do matrimonio e a concepción pode axudar a previr algúns casos. Comer unha dieta rica en proteínas pode evitar deficiencias de aminoácidos que causan síntomas.

Bhutia YD, Ganapathy V. Dixestión e absorción de proteínas. En: Said HM, ed. Fisioloxía do tracto gastrointestinal. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Erros innatos do metabolismo e do sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Defectos no metabolismo dos aminoácidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.