Enfermidade de Krabbe

A enfermidade de Krabbe é un raro trastorno xenético do sistema nervioso. É un tipo de enfermidade cerebral chamada leucodistrofia.

Un defecto no GALC o xene causa a enfermidade de Krabbe. As persoas con este defecto xenético non producen o suficiente dunha substancia (encima) chamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).

O corpo necesita este encima para fabricar mielina. A mielina rodea e protexe as fibras nerviosas. Sen este encima, a mielina descomponse, as células do cerebro morren e os nervios do cerebro e outras áreas do corpo non funcionan correctamente.

A enfermidade de Krabbe pode desenvolverse a varias idades:

• A enfermidade de Krabbe de inicio precoz aparece nos primeiros meses de vida. A maioría dos nenos con esta forma de enfermidade morren antes de cumprir os 2 anos.
• A enfermidade de Krabbe de inicio tardío comeza a finais da infancia ou na primeira adolescencia.

A enfermidade de Krabbe é herdada, o que significa que se transmite a través das familias. Se os dous pais levan a copia non funcionante do xene relacionado con esta enfermidade, cada un dos seus fillos ten un 25% (1 de cada 4) posibilidades de desenvolver a enfermidade. É un trastorno autosómico recesivo.

Esta condición é moi rara. É máis común entre as persoas de orixe escandinava.

Os síntomas da enfermidade de Krabbe de inicio precoz son:

• Cambiando o ton muscular de disquete a ríxido
• Perda auditiva que leva á xordeira
• Non prosperar
• Dificultades de alimentación
• Irritabilidade e sensibilidade a sons fortes
• Convulsións graves (poden comezar a unha idade moi temperá)
• Febres inexplicables
• Perda de visión que leva á cegueira
• Vómitos

Coa enfermidade de Krabbe de inicio tardío, poden aparecer primeiro problemas de visión, seguidos de dificultades para camiñar e músculos ríxidos. Os síntomas varían dunha persoa a outra. Tamén poden ocorrer outros síntomas.

O profesional sanitario realizará un exame físico e preguntará sobre os síntomas.

As probas que se poden facer inclúen:

• Análise de sangue para buscar niveis de galactosilceramidasa nos glóbulos brancos
• Proteína total de LCR: proba a cantidade de proteína no líquido cefalorraquídeo (LCR)
• Probas xenéticas do defecto do xene GALC
• Resonancia magnética da cabeza
• Velocidade de condución nerviosa

Non hai tratamento específico para a enfermidade de Krabbe.

Algunhas persoas tiveron un transplante de medula ósea nas fases iniciais da enfermidade, pero este tratamento ten riscos.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre a enfermidade de Krabbe:

• Organización Nacional de Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Fundación Leucodistrofia Unida - www.ulf.org

É probable que o resultado sexa pobre. En promedio, os bebés con enfermidade de Krabbe de inicio precoz morren antes dos 2 anos. As persoas que desenvolven a enfermidade a unha idade posterior sobreviviron á idade adulta con enfermidades do sistema nervioso.

Esta enfermidade dana o sistema nervioso central. Pode provocar:

• Cegueira
• Xordeira
• Problemas graves co ton muscular

A enfermidade adoita poñer en risco a vida.

Póñase en contacto co seu provedor se o seu fillo presenta síntomas deste trastorno. Vaia á sala de emerxencias do hospital ou chame ao seu número de emerxencia local (como o 911) se se producen os seguintes síntomas:

• Convulsións
• Perda de conciencia
• Postura anormal

Recoméndase asesoramento xenético para persoas con antecedentes familiares de enfermidade de Krabbe que estean a pensar en ter fillos.

Pódese facer unha análise de sangue para ver se leva o xene da enfermidade de Krabbe.

Pódense facer probas prenatais (amniocentesis ou mostraxe de vellosidades coriónicas) para probar a enfermidade dun bebé en desenvolvemento.

Leucodistrofia de células globoides; Déficit de galactosilcerebrosidasa; Déficit de galactosilceramidasa

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Enfermidades do almacenamento lisosómico. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 25.

Pastores GM, Wang RY. Enfermidades do almacenamento lisosómico. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman: principios e práctica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 41.