Distrofia muscular

A distrofia muscular é un grupo de trastornos herdados que causan debilidade muscular e perda de tecido muscular, que empeoran co paso do tempo.

As distrofias musculares, ou MD, son un grupo de condicións herdadas. Isto significa que se transmiten a través das familias. Poden producirse na infancia ou na idade adulta. Hai moitos tipos diferentes de distrofia muscular. Inclúen:

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioscapulohumeral
• Distrofia muscular das cintas dos membros
• Distrofia muscular oculofaríngea
• Distrofia muscular miotónica

A distrofia muscular pode afectar aos adultos, pero as formas máis graves tenden a producirse na primeira infancia.

Os síntomas varían entre os distintos tipos de distrofia muscular. Todos os músculos poden verse afectados. Ou só poden verse afectados grupos específicos de músculos, como os que rodean a pelvis, o ombreiro ou a cara. A debilidade muscular empeora lentamente e os síntomas poden incluír:

• Retraso no desenvolvemento das habilidades motoras musculares
• Dificultade para usar un ou máis grupos musculares
• Baba
• Pálpebra caída (ptose)
• Caídas frecuentes
• Perda de forza nun músculo ou grupo de músculos como adulto
• Perda do tamaño muscular
• Problemas para camiñar (camiñar atrasado)

A discapacidade intelectual está presente nalgúns tipos de distrofia muscular.

Un exame físico e o seu historial médico axudarán ao médico a determinar o tipo de distrofia muscular. Os grupos musculares específicos están afectados por diferentes tipos de distrofia muscular.

O exame pode mostrar:

• Columna vertebral anormalmente curva (escoliose)
• Contraturas conxuntas (pé de pau, garras ou outras)
• Tono muscular baixo (hipotonía)

Algúns tipos de distrofia muscular implican o músculo cardíaco, causando cardiomiopatía ou ritmo cardíaco anormal (arritmia).

Moitas veces hai unha perda de masa muscular (desbotamento). Isto pode ser difícil de ver porque algúns tipos de distrofia muscular provocan unha acumulación de graxa e tecido conxuntivo que fan que o músculo pareza máis grande. Isto chámase pseudohipertrofia.

Pode confirmarse o diagnóstico cunha biopsia muscular. Nalgúns casos, un exame de sangue de ADN pode ser todo o necesario.

Outras probas poden incluír:

• Proba cardíaca - electrocardiografía (ECG)
• Probas nerviosas: condución nerviosa e electromiografía (EMG)
• Análise de orina e sangue, incluído o nivel de CPK
• Probas xenéticas para algunhas formas de distrofia muscular

Non se coñecen curas para as distintas distrofias musculares. O obxectivo do tratamento é controlar os síntomas.

A fisioterapia pode axudar a manter a forza e a función muscular. Os tirantes para as pernas e a cadeira de rodas poden mellorar a mobilidade e o autocoidado. Nalgúns casos, a cirurxía na columna vertebral ou nas pernas pode axudar a mellorar a función.

Os corticoides tomados por vía oral ás veces prescríbense a nenos con certas distrofias musculares para que camiñen o maior tempo posible.

A persoa debe estar o máis activa posible. Ningunha actividade (como o descanso) pode empeorar a enfermidade.

Algunhas persoas con debilidade respiratoria poden beneficiarse de dispositivos para axudar a respirar.

Pode aliviar o estrés da enfermidade uníndose a un grupo de apoio onde os membros comparten experiencias e problemas comúns.

A gravidade da discapacidade depende do tipo de distrofia muscular. Todos os tipos de distrofia muscular empeoran lentamente, pero a rapidez con que isto varía moito.

Algúns tipos de distrofia muscular, como a distrofia muscular de Duchenne nos nenos, son mortais. Outros tipos causan pouca discapacidade e as persoas teñen unha vida normal.

Chame ao seu provedor se:

• Ten síntomas de distrofia muscular.
• Tes antecedentes persoais ou familiares de distrofia muscular e planeas ter fillos.

Aconséllase o asesoramento xenético cando hai antecedentes familiares de distrofia muscular. É posible que as mulleres non teñan síntomas, pero aínda así levan o xene do trastorno. A distrofia muscular de Duchenne pode detectarse cun 95% de precisión mediante estudos xenéticos feitos durante o embarazo.

Miopatía herdada; MD

• Músculos anteriores superficiais
• Músculos anteriores profundos
• Tendóns e músculos
• Músculos da perna inferior

Bharucha-Goebel DX. Distrofias musculares. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Selcen D. Enfermidades musculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.