Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia describe varios trastornos estreitamente relacionados que perturban a degradación de certas graxas. Estes trastornos adoitan transmitirse (herdados) nas familias.

A adrenoleucodistrofia adoita transmitirse de pai a fillo como un trazo xenético ligado a X. Afecta principalmente a homes. Algunhas mulleres que son portadoras poden ter formas máis leves da enfermidade. Afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 persoas de todas as razas.

A condición resulta na acumulación de ácidos graxos de cadea moi longa no sistema nervioso, glándula suprarrenal e testículos. Isto interrompe a actividade normal nestas partes do corpo.

Hai tres grandes categorías de enfermidades:

• Forma cerebral infantil: aparece na metade da infancia (de 4 a 8 anos)
• Adrenomielopatía: ocorre en homes de 20 anos ou máis tarde na vida
• Función da glándula suprarrenal alterada (chamada enfermidade de Addison ou fenotipo semellante a Addison): a glándula suprarrenal non produce suficientes hormonas esteroides

Os síntomas do tipo cerebral infantil inclúen:

• Cambios no ton muscular, especialmente espasmos musculares e movementos incontrolados
• Ollos cruzados
• Escritura que empeora
• Dificultade na escola
• Dificultade para entender o que di a xente
• Perda auditiva
• Hiperactividade
• Agravamento do dano no sistema nervioso, incluído o coma, diminución do control motor fino e parálise
• Convulsións
• Dificultades para deglutir
• Discapacidade visual ou cegueira

Os síntomas da adrenomielopatía inclúen:

• Dificultade para controlar a micción
• Posible empeoramento da debilidade muscular ou rixidez das pernas
• Problemas coa velocidade de pensamento e memoria visual

Os síntomas da falla da glándula suprarrenal (tipo Addison) inclúen:

• Coma
• Diminución do apetito
• Aumento da cor da pel
• Perda de peso e masa muscular (derroche)
• Debilidade muscular
• Vómitos

As probas desta condición inclúen:

• Niveis sanguíneos de ácidos graxos e hormonas de cadea moi longa producidos pola glándula suprarrenal
• Estudo do cromosoma para buscar cambios (mutacións) no ABCD1 xene
• Resonancia magnética da cabeza
• Biopsia da pel

A disfunción suprarrenal pódese tratar con esteroides (como o cortisol) se a glándula suprarrenal non produce suficientes hormonas.

Non está dispoñible un tratamento específico para a adrenoleucodistrofia ligada ao X. Un transplante de medula ósea pode deixar de empeorar a enfermidade.

Un coidado de apoio e un control coidadoso da alteración da función das glándulas suprarrenales poden axudar a mellorar o confort e a calidade de vida.

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre a adrenoleucodistrofia:

• Organización Nacional para os Trastornos de Enfermidades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

A forma infantil da adrenoleucodistrofia ligada ao X é unha enfermidade progresiva. Conduce a un coma a longo prazo (estado vexetativo) uns 2 anos despois de que se desenvolvan síntomas do sistema nervioso. O neno pode vivir nesta condición ata 10 anos ata que se produce a morte.

As outras formas desta enfermidade son máis leves.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Crise suprarrenal
• Estado vexetativo

Chame ao seu médico se:

• O seu fillo desenvolve síntomas de adrenoleucodistrofia ligada ao X.
• O seu fillo ten adrenoleucodistrofia ligada ao X e empeora

Recoméndase o asesoramento xenético para parellas con antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada ao X. As nais dos fillos afectados teñen un 85% de posibilidades de ser portadoras desta enfermidade.

O diagnóstico prenatal da adrenoleucodistrofia ligada ao X tamén está dispoñible. Faise probando as células a partir da mostraxe de vellosidades coriónicas ou da amniocentesis. Estas probas buscan un cambio xenético coñecido na familia ou niveis de ácidos graxos de cadea moi longa.

Adrenoleucodistrofia ligada a X; Adrenomieloneuropatía; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complexo Schilder-Addison

• Adrenoleucodistrofia neonatal

James WD, Berger TG, Elston DM. Erros no metabolismo. En: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Enfermidades da pel de Andrews: dermatoloxía clínica. 12a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 26.

Lissauer T, Carroll W. Trastornos neurolóxicos. En: Lissauer T, Carroll W, eds. Libro de texto ilustrado de pediatría. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Defectos no metabolismo dos lípidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Vanderver A, Lobo NI. Trastornos xenéticos e metabólicos da substancia branca. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al., Eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 99.