Síndrome de insensibilidade aos andróxenos

A síndrome de insensibilidade aos andróxenos (AIS) é cando unha persoa xeneticamente masculina (que ten un cromosoma X e un Y) é resistente ás hormonas masculinas (chamadas andrógenos). Como resultado, a persoa ten algúns dos trazos físicos dunha muller, pero a composición xenética dun home.

A AIS é causada por defectos xenéticos no cromosoma X. Estes defectos fan que o corpo non poida responder ás hormonas que producen un aspecto masculino.

A síndrome divídese en dúas categorías principais:

• AIS completo
• AIS parcial

No AIS completo, o pene e outras partes do corpo masculino non se desenvolven. Ao nacer, o neno parece unha nena. A forma completa da síndrome prodúcese en ata 1 de cada 20.000 nados vivos.

No SIA parcial, as persoas teñen un número diferente de trazos masculinos.

A AIS parcial pode incluír outros trastornos, como:

• Fallo dun ou de ambos testículos ao descender ao escroto despois do nacemento
• Hipospadias, afección na que a abertura da uretra está na parte inferior do pene, en lugar de na punta
• Síndrome de Reifenstein (tamén coñecido como síndrome de Gilbert-Dreyfus ou síndrome de Lubs)

A síndrome masculina estéril tamén se considera parte do SIA parcial.

Unha persoa con AIS completa parece ser femia pero non ten útero. Teñen moi pouca axila e pelo púbico. Na puberdade desenvólvense as características sexuais femininas (como os seos). Non obstante, a persoa non menstrua e fértil.

As persoas con AIS parcial poden ter características físicas tanto masculinas como femininas. Moitos teñen o peche parcial da vaxina externa, un clítoris agrandado e unha vaxina curta.

Pode haber:

• Unha vaxina pero sen cérvix nin útero
• Hernia inguinal con testículos que se poden sentir durante un exame físico
• Seos femininos normais
• Testículos no abdome ou noutros lugares atípicos do corpo

Os AIS completos raramente se descobren durante a infancia. Ás veces, séntese un crecemento no abdome ou na ingle que resulta ser un testículo cando se explora cunha cirurxía. A maioría das persoas con esta enfermidade non se diagnostican ata que non reciben un período menstrual ou teñen problemas para quedar embarazada.

AIS parcial a miúdo descóbrese durante a infancia porque a persoa pode ter trazos físicos tanto masculinos como femininos.

As probas empregadas para diagnosticar esta enfermidade poden incluír:

• Traballo sanguíneo para comprobar os niveis de testosterona, hormona luteinizante (LH) e hormona folículo-estimulante (FSH)
• Probas xenéticas (cariotipo) para determinar a composición xenética da persoa
• Ecografía pélvica

Pódense facer outras análises de sangue para axudar a diferenciar entre AIS e deficiencia de andróxenos.

Os testículos que se atopan no lugar equivocado poden non retirarse ata que un neno acabe de crecer e pase pola puberdade. Neste momento, os testículos poden eliminarse porque poden desenvolver cancro, como calquera testículo non descendido.

A substitución de estróxenos pode prescribirse despois da puberdade.

O tratamento e a asignación de xénero poden ser un problema moi complexo e deben dirixirse a cada persoa.

As perspectivas do AIS completo son boas se se elimina o tecido testicular no momento adecuado para previr o cancro.

As complicacións inclúen:

• Infertilidade
• Problemas psicolóxicos e sociais
• Cancro testicular

Chame ao seu médico se vostede ou o seu fillo teñen signos ou síntomas da síndrome.

Feminización testicular

• Anatomía reprodutiva masculina
• Anatomía reprodutiva feminina
• Anatomía reprodutiva feminina
• Cariotipado

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Trastornos do desenvolvemento sexual. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de Endocrinoloxía. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 24.

Donohoue PA. Trastornos do desenvolvemento sexual. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Yu RN, Diamond DA. Trastornos do desenvolvemento sexual: etioloxía, avaliación e xestión médica. En: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Uroloxía Campbell-Walsh-Wein. 12a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: cap 48.