Síndrome de Williams

A síndrome de Williams é un trastorno raro que pode levar a problemas de desenvolvemento.

A síndrome de Williams é causada por non ter unha copia de 25 a 27 xenes no cromosoma número 7.

• Na maioría dos casos, os cambios xenéticos (mutacións) prodúcense por si mesmos, xa sexa no esperma ou no óvulo a partir do cal se desenvolve un bebé.
• Non obstante, unha vez que alguén leva o cambio xenético, os seus fillos teñen un 50% de posibilidades de herdalo.

Un dos xenes que faltan é o xene que produce elastina. Esta é unha proteína que permite estirar os vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo. É probable que a falta dunha copia deste xene reduza o estreitamento dos vasos sanguíneos, a pel elástica e as articulacións flexibles que se observan nesta condición.

Os síntomas da síndrome de Williams son:

• Problemas de alimentación, incluíndo cólicos, refluxo e vómitos
• Dobre cara dentro do dedo pequeno
  
• Peito afundido
• Problemas de enfermidades cardíacas ou vasos sanguíneos
  
• Atraso no desenvolvemento, discapacidade intelectual leve a moderada, trastornos da aprendizaxe
• Fala atrasada que pode converterse máis tarde nunha forte capacidade de falar e unha forte aprendizaxe por audición
  
• Trastorno de hiperactividade con déficit de atención (TDAH) facilmente distraído
• Trazos de personalidade que inclúen ser moi amigables, confiar en estraños, temer sons fortes ou contacto físico e interesarse pola música
• Curto, en comparación co resto da familia da persoa

A cara e a boca de alguén con síndrome de Williams pode mostrar:

• Unha ponte nasal aplanada cun pequeno nariz cara arriba
• Longas crestas na pel que van dende o nariz ata o beizo superior
• Labios destacados coa boca aberta
• Pel que cobre a esquina interna do ollo
• Dentes parcialmente perdidos, esmalte dental defectuoso ou dentes pequenos e moi espaciados

Os signos inclúen:

• Estreitamento dalgúns vasos sanguíneos
• Miopia
• Problemas dentais, como os dentes que están moi espaciados
• Nivel elevado de calcio no sangue que pode provocar convulsións e músculos ríxidos
• Tensión alta
• Xuntas soltas que poden cambiar a rixidez a medida que a persoa envellece
• Patrón insólito de estrela no iris do ollo

As probas para a síndrome de Williams inclúen:

• Comprobación da presión arterial
• Análise de sangue dun anaco que falta do cromosoma 7 (proba FISH)
• Análise de orina e sangue para determinar o nivel de calcio
• Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
• Ecografía de ril

Non hai cura para a síndrome de Williams. Evite tomar máis calcio e vitamina D. Trate o calcio alto no sangue se ocorre. O estreitamento dos vasos sanguíneos pode ser un problema de saúde importante. O tratamento baséase no severo que é.

A terapia física é útil para persoas con rixidez articular. A terapia do desenvolvemento e da fala tamén pode axudar. Por exemplo, ter fortes habilidades verbais pode axudar a compensar outras debilidades. Outros tratamentos baséanse nos síntomas da persoa.

Pode axudar a un tratamento coordinado por un xenetista experimentado coa síndrome de Williams.

Un grupo de apoio pode ser útil para o apoio emocional e para dar e recibir consellos prácticos. A seguinte organización ofrece información adicional sobre a síndrome de Williams:

Asociación do Síndrome de Williams - williams-syndrome.org

A maioría das persoas con síndrome de Williams:

• Ten algunha discapacidade intelectual.
• Non vivirá o normal debido aos distintos problemas médicos e outras posibles complicacións.
• Require coidadores a tempo completo e moitas veces viven en casas de grupo supervisadas.

As complicacións poden incluír:

• Depósitos de calcio nos riles e outros problemas nos riles
• Morte (en poucos casos por anestesia)
• Insuficiencia cardíaca por vasos sanguíneos estreitos
• Dor no abdome

Moitos dos síntomas e signos da síndrome de Williams poden non ser obvios ao nacer. Chama ao teu médico se o teu fillo ou filla ten características similares ás do síndrome de Williams. Busque consello xenético se ten antecedentes familiares de síndrome de Williams.

Non hai ningún xeito coñecido de previr o problema xenético que causa a síndrome de Williams. A proba prenatal está dispoñible para parellas con antecedentes familiares de síndrome de Williams que desexen concibir.

Síndrome de Williams-Beuren; WBS; Síndrome de Beuren; Síndrome de supresión 7q11.23; Síndrome de facies Elfin

• Ponte nasal baixa
• Cromosomas e ADN

Morris CA. Síndrome de Williams. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Eds. GeneReviews. Universidade de Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Actualizado o 23 de marzo de 2017. Consultado o 5 de novembro de 2019.

Sitio web de referencia NLM Genetics Home. Síndrome de Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Actualizado decembro de 2014. Consultado o 5 de novembro de 2019.