Atrofia muscular espinal

A atrofia muscular espinal (SMA) é un grupo de trastornos das neuronas motoras (células motoras). Estes trastornos transmítense a través das familias (herdadas) e poden aparecer en calquera etapa da vida. O trastorno leva á debilidade muscular e á atrofia.

A SMA é unha colección de diferentes enfermidades do nervio motor. Agrupado, é a segunda causa de enfermidade neuromuscular hereditaria, despois da distrofia muscular de Duchenne.

Na maioría das veces, unha persoa debe conseguir que o xene defectuoso de ambos pais sexa afectado. A forma máis grave é a SMA tipo I, tamén chamada enfermidade de Werdnig-Hoffman. Os bebés con SMA tipo II teñen síntomas menos graves durante a primeira infancia, pero vólvense máis débiles co tempo. A SMA tipo III é unha forma menos grave da enfermidade.

En poucos casos, o SMA comeza na idade adulta. Esta é a forma máis leve da enfermidade.

Un historial familiar de SMA nun membro inmediato da familia (como irmán ou irmá) é un factor de risco para todos os tipos de trastorno.

Os síntomas da SMA son:

• Os bebés con SMA tipo I nacen con moi pouco ton muscular, músculos débiles e problemas de alimentación e respiración.
• Con SMA tipo II, os síntomas poden non aparecer ata os 6 meses aos 2 anos.
• A SMA de tipo III é unha enfermidade máis leve que comeza na infancia ou na adolescencia e empeora lentamente.
• O tipo IV é aínda máis leve, con debilidade que comeza na idade adulta.

Moitas veces a debilidade síntese primeiro nos músculos do ombreiro e das pernas. A debilidade empeora co paso do tempo e ao final faise grave.

Síntomas nun bebé:

• Dificultade respiratoria con falta de aire e respiración laboriosa, o que leva a falta de osíxeno
• Dificultade de alimentación (a comida pode entrar na tráquea en lugar do estómago)
• Bebé disquete (mal ton muscular)
• Falta de control da cabeza
• Pouco movemento
• Debilidade que empeora

Síntomas nun neno:

• Infeccións respiratorias frecuentes e cada vez máis graves
• Fala nasal
• Postura que empeora

Con SMA, os nervios que controlan a sensación (nervios sensoriais) non se ven afectados. Así, unha persoa coa enfermidade pode sentir as cousas normalmente.

O profesional sanitario realizará un historial coidadoso e realizará un exame cerebral / sistema nervioso (neurolóxico) para saber se hai:

• Unha historia familiar de enfermidade neuromuscular
• Músculos disquetes (flácidos)
• Non hai reflexos tendóns profundos
• Twitches do músculo da lingua

Entre as probas que se poden solicitar inclúense:

• Proba de aldolase
• Velocidade de sedimentación dos eritrocitos (ESR)
• Análise de sangue de creatina fosfato quinasa
• Probas de ADN para confirmar o diagnóstico
• Electromiografía (EMG)
• Lactato / piruvato
• Resonancia magnética do cerebro, columna vertebral e medula espiñal
• Biopsia muscular
• Estudo de condución nerviosa
• Análise de sangue de aminoácidos
  
• Análise de sangue da hormona estimulante da tiroide (TSH)

Non hai tratamento para curar a debilidade causada pola enfermidade. O coidado de apoio é importante. As complicacións respiratorias son comúns nas formas máis graves de SMA. Para axudar coa respiración, pode ser necesario un dispositivo ou unha máquina chamada ventilador.

As persoas con SMA tamén deben ser vixiadas por asfixia. Isto débese a que os músculos que controlan a deglución son débiles.

A fisioterapia é importante para evitar contraccións de músculos e tendóns e curvatura anormal da columna vertebral (escoliose). Pode ser necesario un arriostramiento. Pode ser necesaria unha cirurxía para corrixir deformidades do esqueleto, como a escoliose.

Dous tratamentos aprobados recentemente para o SMA son areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) e nusinersen (Spinraza). Estes medicamentos úsanse para tratar certas formas de SMA. Fale co seu médico para ver se algún destes medicamentos é adecuado para vostede ou o seu fillo.

Os nenos con SMA tipo I raramente viven máis de 2 a 3 anos por problemas respiratorios e infeccións. O tempo de supervivencia co tipo II é máis longo, pero a enfermidade mata á maioría dos afectados cando aínda son nenos.

Os nenos con enfermidade tipo III poden sobrevivir ata a madurez. Pero as persoas con todas as formas da enfermidade teñen debilidade e debilidade que empeoran co paso do tempo. Os adultos que desenvolven SMA adoitan ter unha esperanza de vida normal.

Entre as complicacións que poden resultar da SMA inclúense:

• Aspiración (os alimentos e os líquidos penetran nos pulmóns e provocan pneumonía)
• Contraccións de músculos e tendóns
• Insuficiencia cardíaca
• Escoliose

Chama ao teu provedor se o teu fillo ou filla:

• Parece débil
• Desenvolve calquera outro síntoma de SMA
• Ten dificultade para alimentarse

A dificultade respiratoria pode converterse rapidamente nunha condición de emerxencia.

Recoméndase asesoramento xenético para persoas con antecedentes familiares de SMA que queiran ter fillos.

Enfermidade de Werdnig-Hoffmann; Enfermidade de Kugelberg-Welander

• Músculos anteriores superficiais
• Escoliose

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Trastornos das neuronas motoras superiores e inferiores. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 98.

Haliloglu G. Atrofias musculares espiñais. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 630.2.

Sitio web de referencia NIH Genetics Home. Atrofia muscular espinal. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Actualizado o 15 de outubro de 2019. Consultado o 5 de novembro de 2019.