Telangiectasia hemorráxica hereditaria

A telangiectasia hemorráxica hereditaria (HHT) é un trastorno hereditario dos vasos sanguíneos que pode causar un sangrado excesivo.

O HHT transmítese a través das familias cun patrón autosómico dominante. Isto significa que o xene anormal é necesario só por un dos pais para herdar a enfermidade.

Os científicos identificaron catro xenes implicados nesta condición. Todos estes xenes parecen ser importantes para que os vasos sanguíneos se desenvolvan correctamente. Unha mutación en calquera destes xenes é responsable do HHT.

As persoas con HHT poden desenvolver vasos sanguíneos anormais en varias áreas do corpo. Estes vasos chámanse malformacións arteriovenosas (AVM).

Se están na pel, chámanse telanxectasias. Os sitios máis comúns inclúen os beizos, a lingua, as orellas e os dedos. Os vasos sanguíneos anormais tamén poden desenvolverse no cerebro, nos pulmóns, no fígado, nos intestinos ou noutras áreas.

Os síntomas desta síndrome inclúen:

• Hemorragias nasais frecuentes en nenos
• Hemorragia no tracto gastrointestinal (GI), incluída a perda de sangue nas feces ou feces escuras ou negras
• Convulsións ou pequenos golpes inexplicables (por sangrado no cerebro)
• Falta de aire
• Fígado agrandado
• Insuficiencia cardíaca
• Anemia causada por baixo contido de ferro

O profesional sanitario realizará un exame físico e preguntará sobre os seus síntomas. Un provedor experimentado pode detectar as telanxectases durante un exame físico. A miúdo hai antecedentes familiares desta condición.

As probas inclúen:

• Probas de gases sanguíneos
• Análise de sangue
• Proba de imaxe do corazón chamada ecocardiograma
• Endoscopia, que usa unha pequena cámara conectada a un delgado tubo para mirar dentro do teu corpo
• Resonancia magnética para detectar AVM no cerebro
• TAC ou ecografía para detectar AVM no fígado

Hai probas xenéticas dispoñibles para buscar cambios nos xenes asociados a esta síndrome.

Os tratamentos poden incluír:

• Cirurxía para tratar o sangrado nalgunhas áreas
• Electrocautaría (quentamento de tecidos con electricidade) ou cirurxía con láser para tratar hemorraxias nasais frecuentes ou intensas
• Embolización endovascular (inxección dunha substancia a través dun fino tubo) para tratar vasos sanguíneos anormais no cerebro e noutras partes do corpo

Algunhas persoas responden á terapia con estróxenos, que pode reducir os episodios de sangrado. Tamén se pode dar ferro se hai moita perda de sangue, o que provoca anemia. Evite tomar medicamentos para diluír o sangue. Estanse estudando algúns medicamentos que afectan o desenvolvemento dos vasos sanguíneos como posibles tratamentos futuros.

É posible que algunhas persoas necesiten tomar antibióticos antes de realizar unha cirurxía ou traballo dental. As persoas con AVM pulmonares deben evitar o mergullo para evitar enfermidades de descompresión (as curvas). Pregúntelle ao seu provedor que outras precaucións debe tomar.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre HHT:

• Centros de Control e Prevención de Enfermidades - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Organización nacional para os trastornos raros - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

As persoas con esta síndrome poden vivir unha vida completamente normal, dependendo de onde se atopen os AVM no corpo.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Insuficiencia cardíaca
• Hipertensión arterial nos pulmóns (hipertensión pulmonar)
• Hemorraxia interna
• Falta de aire
• Ictus

Chame ao seu provedor se vostede ou o seu fillo teñen hemorraxias nasais frecuentes ou outros signos desta enfermidade.

Recoméndase asesoramento xenético para parellas que queiran ter fillos e que teñan antecedentes familiares de HHT. Se ten esta enfermidade, os tratamentos médicos poden evitar certos tipos de ictus e insuficiencia cardíaca.

HHT; Síndrome de Osler-Weber-Rendu; Enfermidade de Osler-Weber-Rendu; Síndrome de Rendu-Osler-Weber

• Sistema circulatorio
• Arterias do cerebro

Brandt LJ, Aroniadis OC. Trastornos vasculares do tracto gastrointestinal. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Enfermidade gastrointestinal e hepática de Sleisenger e Fordtran. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemorrágica hereditaria En: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tratamento das enfermidades da pel: estratexias terapéuticas completas. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia hemorráxica hereditaria. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universidade de Washington, Seattle; 1993-2019. Actualizado o 2 de febreiro de 2017. Consultado o 6 de maio de 2019.