Neurofibromatosis 2

A neurofibromatosis 2 (NF2) é un trastorno no que se forman tumores nos nervios do cerebro e da columna vertebral (o sistema nervioso central). Transmítese (herdado) nas familias.

Aínda que ten un nome similar ao de neurofibromatosis tipo 1, é unha condición diferente e separada.

O NF2 é causado por unha mutación no xene NF2. O NF2 pódese transmitir a través das familias cun patrón autosómico dominante. Isto significa que se un pai ten NF2, calquera fillo dese pai ten un 50% de posibilidades de herdar a condición. Algúns casos de NF2 ocorren cando o xene muta por si só. Unha vez que alguén leva o cambio xenético, os seus fillos teñen un 50% de posibilidades de herdalo.

O principal factor de risco é ter antecedentes familiares da enfermidade.

Os síntomas de NF2 inclúen:

• Problemas de equilibrio
• Catarata a unha idade nova
• Cambios na visión
• Marcas de cor café na pel (café-au-lait), menos comúns
• Dores de cabeza
• Perda auditiva
• Zumbidos e ruídos nos oídos
• Debilidade da cara

Os signos de NF2 inclúen:

• Tumores cerebrais e espiñais
• Tumores (acústicos) relacionados coa audición
• Tumores de pel

As probas inclúen:

• Exame físico
• Historia clínica
• Resonancia magnética
• TAC
• Probas xenéticas

Os tumores acústicos pódense observar ou tratar con cirurxía ou radiación.

As persoas con este trastorno poden beneficiarse do asesoramento xenético.

As persoas con NF2 deben ser avaliadas regularmente con estas probas:

• Resonancia magnética do cerebro e da medula espiñal
• Audición e avaliación da fala
• Exame ocular

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre NF2:

• Children’s Tumor Foundation - www.ctf.org
• Rede de neurofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannomas vestibulares bilaterais; Neurofibromatosis central

• Sistema nervioso central e sistema nervioso periférico

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Síndromes neurocutáneos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. En: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Cirurxía otolóxica. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 57.

Varma R, Williams SD. Neuroloxía. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 16.