Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth

A enfermidade de Charcot-Marie-Tooth é un grupo de trastornos transmitidos por familias que afectan os nervios fóra do cerebro e da columna vertebral. Estes chámanse nervios periféricos.

Charcot-Marie-Tooth é un dos trastornos máis comúns relacionados cos nervios transmitidos polas familias (herdados). Os cambios en polo menos 40 xenes causan diferentes formas desta enfermidade.

A enfermidade leva a danar ou destruír a cubrición (vaíña de mielina) ao redor das fibras nerviosas.

Os nervios que estimulan o movemento (chamados nervios motores) son os máis afectados. Os nervios das pernas vense afectados primeiro e máis gravemente.

Os síntomas comezan con máis frecuencia entre a mediados da infancia e a madurez. Poden incluír:

• Deformidade do pé (arco moi alto a pés)
• Caída do pé (incapacidade de manter o pé horizontal)
• Perda do músculo inferior da perna, que leva a becerros fracos
• Adormecemento no pé ou na perna
• Andaina "golpeando" (os pés golpean con forza o chan ao camiñar)
• Debilidade das cadeiras, pernas ou pés

Máis tarde, poden aparecer síntomas similares nos brazos e nas mans. Estes poden incluír unha man semellante a unha garra.

Un exame físico pode mostrar:

• Dificultade para levantar o pé e facer movementos de punta (caída do pé)
• Falta de reflexos de estiramento nas pernas
• Perda do control muscular e atrofia (encollemento dos músculos) no pé ou na perna
• Fardos nerviosos engrosados ​​baixo a pel das pernas

Moitas veces fanse probas de condución nerviosa para identificar diferentes formas do trastorno. Unha biopsia nerviosa pode confirmar o diagnóstico.

As probas xenéticas tamén están dispoñibles para a maioría das formas da enfermidade.

Non hai cura coñecida. A cirurxía ou o equipo ortopédico (como aparellos ortopédicos ou zapatos ortopédicos) poden facilitar a andaina.

A terapia física e ocupacional pode axudar a manter a forza muscular e mellorar o funcionamento independente.

A enfermidade de Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunhas partes do corpo poden adormecer e a dor pode variar de leve a grave. Finalmente, a enfermidade pode causar discapacidade.

As complicacións poden incluír:

• Incapacidade progresiva para camiñar
• Debilidade progresiva
• Lesións en áreas do corpo que diminúen a sensación

Chame ao seu médico se hai debilidade ou sensación de diminución nos pés ou nas pernas.

Aconséllase asesoramento xenético e probas se hai antecedentes familiares fortes do trastorno.

Atrofia muscular progresiva neuropática (peroneal); Disfunción hereditaria do nervio peroneal; Neuropatía - peroneal (hereditaria); Neuropatía motora e sensorial hereditaria

• Sistema nervioso central e sistema nervioso periférico

Katirji B. Trastornos dos nervios periféricos. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 107.

Sarnat HB. Neuropatías motoras-sensoriais hereditarias. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 631.