Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é unha enfermidade muscular herdada. Implica debilidade muscular, que empeora rapidamente.

A distrofia muscular de Duchenne é unha forma de distrofia muscular. Empeora rapidamente. Outras distrofias musculares (incluída a distrofia muscular de Becker) empeoran moito máis lentamente.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por un xene defectuoso da distrofina (unha proteína nos músculos). Non obstante, a miúdo ocorre en persoas sen antecedentes familiares coñecidos da enfermidade.

A enfermidade afecta con máis frecuencia aos nenos debido á forma en que se herda a enfermidade. Os fillos de mulleres portadoras da enfermidade (mulleres cun xene defectuoso pero sen síntomas) teñen un 50% de posibilidades de padecer a enfermidade. As fillas teñen un 50% de posibilidades de ser portadoras. Moi raramente, unha femia pode verse afectada pola enfermidade.

A distrofia muscular de Duchenne ocorre en aproximadamente 1 de cada 3600 bebés varóns. Debido a que se trata dun trastorno herdado, os riscos inclúen antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne.

Os síntomas aparecen con máis frecuencia antes dos 6 anos. Poden aparecer xa na infancia. A maioría dos rapaces non presentan síntomas nos primeiros anos de vida.

Os síntomas poden incluír:

• Fatiga
• Dificultades de aprendizaxe (o coeficiente intelectual pode ser inferior a 75)
• Discapacidade intelectual (posible, pero non empeora co paso do tempo)

Debilidade muscular:

• Comeza nas pernas e na pelvis, pero tamén ocorre con menos gravidade nos brazos, pescozo e outras áreas do corpo
• Problemas de habilidades motrices (carreira, saltos, saltos)
• Caídas frecuentes
• Problemas para erguerse dunha posición tendida ou subir escaleiras
• Falta de aire, fatiga e inchazo dos pés debido a un debilitamento do músculo cardíaco
• Problemas para respirar debido ao debilitamento dos músculos respiratorios
• Empeoramento gradual da debilidade muscular

Dificultade progresiva para camiñar:

• A capacidade para camiñar pode perderse aos 12 anos e o neno terá que usar unha cadeira de rodas.
• As dificultades respiratorias e as enfermidades cardíacas adoitan comezar aos 20 anos.

Un exame completo do sistema nervioso (neurolóxico), cardíaco, pulmonar e muscular pode mostrar:

• Os músculos cardíacos anormais e enfermos (miocardiopatía) fanse evidentes aos 10 anos.
• A insuficiencia cardíaca congestiva ou o ritmo cardíaco irregular (arritmia) está presente en todas as persoas con distrofia muscular de Duchenne aos 18 anos.
• Deformidades do peito e das costas (escoliose).
• Músculos agrandados dos becerros, nádegas e ombreiros (arredor dos 4 ou 5 anos). Estes músculos son substituídos finalmente por graxa e tecido conxuntivo (pseudohipertrofia).
• Perda de masa muscular (derroche).
• Contracturas musculares nos talóns, pernas.
• Deformidades musculares.
• Trastornos respiratorios, incluíndo pneumonía e deglución con comida ou líquido que pasa aos pulmóns (en estadios finais da enfermidade).

As probas poden incluír:

• Electromiografía (EMG)
• Probas xenéticas
• Biopsia muscular
• Soro CPK

Non se coñece unha cura para a distrofia muscular de Duchenne. O tratamento ten como obxectivo controlar os síntomas para mellorar a calidade de vida.

Os esteroides poden retardar a perda de forza muscular. Pódense iniciar cando se diagnostica ao neno ou cando a forza muscular comeza a diminuír.

Outros tratamentos poden incluír:

• Albuterol, un medicamento utilizado para persoas con asma
• Aminoácidos
• Carnitina
• Coenzima Q10
• Creatina
• Aceite de peixe
• Extractos de té verde
• Vitamina E.

Non obstante, os efectos destes tratamentos non foron probados. As células nai e a terapia xénica poden usarse no futuro.

O uso de esteroides e a falta de actividade física poden levar a un aumento excesivo de peso. Foméntase a actividade. A inactividade (como o descanso) pode empeorar a enfermidade muscular. A terapia física pode axudar a manter a forza e a función muscular. A miúdo é necesaria a logopedia.

Outros tratamentos poden incluír:

• Ventilación asistida (usada durante o día ou a noite)
• Medicamentos que axudan á función cardíaca, como inhibidores da enzima de conversión de anxiotensina, bloqueadores beta e diuréticos
• Aparellos ortopédicos (como tirantes e cadeiras de rodas) para mellorar a mobilidade
• Cirurxía da columna vertebral para tratar a escoliose progresiva para algunhas persoas
• Inhibidores da bomba de protóns (para persoas con refluxo gastroesofágico)

Estanse a estudar varios novos tratamentos nos ensaios.

Pode aliviar o estrés da enfermidade uníndose a un grupo de apoio onde os membros comparten experiencias e problemas comúns. A Asociación de Distrofia Muscular é unha excelente fonte de información sobre esta enfermidade.

A distrofia muscular de Duchenne leva a empeorar progresivamente a discapacidade. A morte a miúdo prodúcese aos 25 anos, normalmente por trastornos pulmonares. Non obstante, os avances no coidado de apoio provocaron que moitos homes vivan máis tempo.

As complicacións poden incluír:

• Cardiomiopatía (tamén pode ocorrer en portadoras, que tamén deben ser examinadas)
• Insuficiencia cardíaca congestiva (raro)
• Deformidades
• Arritmias cardíacas (raras)
• Discapacidade mental (varía, normalmente mínima)
• Discapacidade permanente e progresiva, incluída diminución da mobilidade e diminución da capacidade para coidarse
• Pneumonía ou outras infeccións respiratorias
• Insuficiencia respiratoria

Chame ao seu médico se:

• O seu fillo ten síntomas de distrofia muscular de Duchenne.
• Os síntomas empeoran ou aparecen novos síntomas, especialmente febre con tose ou problemas respiratorios.

As persoas con antecedentes familiares da enfermidade poden querer buscar consello xenético. Os estudos xenéticos feitos durante o embarazo son moi precisos para detectar a distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular pseudohipertrófica; Distrofia muscular - tipo Duchenne

• Defectos xenéticos recesivos ligados a X: como se ven afectados os nenos
• Defectos xenéticos recesivos ligados a X.

Bharucha-Goebel DX. Distrofias musculares. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Páxina web da Asociación de Distrofia Muscular. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Consultado o 27 de outubro de 2019.

Selcen D. Enfermidades musculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Trastornos neuromusculares. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia operativa de Campbell. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 35.