Hemofilia B

A hemofilia B é un trastorno de sangrado hereditario causado pola falta de factor IX de coagulación sanguínea. Sen o factor IX suficiente, o sangue non pode coagularse adecuadamente para controlar o sangrado.

Cando sangras, no corpo prodúcense unha serie de reaccións que axudan á formación de coágulos de sangue. Este proceso chámase fervenza de coagulación. Implica proteínas especiais chamadas coagulación ou factores de coagulación. É posible que teña máis posibilidades de exceso de sangrado se faltan un ou máis destes factores ou non funcionan como deberían.

O factor IX (nove) é un destes factores de coagulación. A hemofilia B é o resultado de que o corpo non produce o suficiente factor IX. A hemofilia B está causada por un trazo recesivo ligado ao X herdado, co xene defectuoso localizado no cromosoma X.

As femias teñen dúas copias do cromosoma X. Se o xene do factor IX nun cromosoma non funciona, o xene do outro cromosoma pode facer o traballo de facer o factor IX suficiente.

Os machos só teñen un cromosoma X. Se falta o xene factor IX no cromosoma X dun neno, terá hemofilia B. Por este motivo, a maioría das persoas con hemofilia B son homes.

Se unha muller ten un xene factor IX defectuoso, considérase portadora. Isto significa que o xene defectuoso pode transmitirse aos seus fillos. Os rapaces nados destas mulleres teñen un 50% de posibilidades de ter hemofilia B. As súas fillas teñen un 50% de posibilidades de ser portadoras.

Todas as mulleres fillas de homes con hemofilia teñen o xene defectuoso.

Os factores de risco para a hemofilia B inclúen:

• Antecedentes familiares de sangrado
• Ser home

A gravidade dos síntomas pode variar. O sangrado prolongado é o principal síntoma. A miúdo vese por primeira vez cando o bebé é circuncidado. Outros problemas de hemorraxia normalmente aparecen cando o bebé comeza a gatear e camiñar.

Os casos leves poden pasar desapercibidos ata máis tarde na vida. Os síntomas poden aparecer por primeira vez despois dunha cirurxía ou unha lesión. O sangrado interno pode producirse en calquera lugar.

Os síntomas poden incluír:

• Hemorragia nas articulacións con dor e inchazo asociadas
• Sangue na urina ou nas feces
• Moratóns
• Hemorraxia do tracto gastrointestinal e do tracto urinario
• Hemorraxias nasais
• Hemorragia prolongada por cortes, extracción de dentes e cirurxía
• Hemorragia que comeza sen causa

Se vostede é a primeira persoa da familia que ten un trastorno de hemorraxia sospeitoso, o seu médico solicitará unha serie de probas chamadas estudo de coagulación. Unha vez identificado o defecto específico, outras persoas da súa familia necesitarán probas para diagnosticar o trastorno.

As probas para diagnosticar a hemofilia B inclúen:

• Tempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Tempo de protrombina
• Tempo de sangrado
• Nivel de fibrinóxeno
• Actividade do factor soro IX

O tratamento inclúe a substitución do factor de coagulación que falta. Recibirás concentrados de factor IX. Canto gañas depende de:

• Gravedade do sangrado
• Sitio de sangrado
• O teu peso e altura

Para evitar unha crise de hemorraxia, ás persoas con hemofilia e ás súas familias pódeselles ensinar a dar concentrados de factor IX na casa ante os primeiros signos de sangrado. As persoas con formas graves da enfermidade poden necesitar infusións regulares e preventivas.

Se ten hemofilia grave, tamén pode que precise tomar concentrado de factor IX antes da cirurxía ou de certos tipos de traballo dental.

Debería contraer a vacina contra a hepatite B. As persoas con hemofilia teñen máis probabilidades de contraer hepatite B porque poden recibir derivados sanguíneos.

Algunhas persoas con hemofilia B desenvolven anticorpos contra o factor IX. Estes anticorpos chámanse inhibidores. Os inhibidores atacan o factor IX para que xa non funcione. Nestes casos, pódese dar un factor de coagulación provocado polo home chamado VIIa.

Pode aliviar o estrés da enfermidade uníndose a un grupo de apoio á hemofilia. Compartir con outras persoas que teñen experiencias e problemas comúns pode axudarche a non sentirte só.

Co tratamento, a maioría das persoas con hemofilia B son capaces de levar unha vida bastante normal.

Se ten hemofilia B, debería facerse revisións periódicas cun hematólogo.

As complicacións poden incluír:

• Problemas nas articulacións a longo prazo, que poden requirir unha substitución das articulacións
• Hemorragia no cerebro (hemorraxia intracerebral)
• Trombose por tratamento

Chame ao seu provedor se:

• Desenvólvense os síntomas dun trastorno de hemorraxia
• Un membro da familia foi diagnosticado de hemofilia B.
• Se tes hemofilia B e pensas ter fillos; dispoñible asesoramento xenético

Pode recomendarse asesoramento xenético. As probas poden identificar mulleres e nenas que levan o xene da hemofilia.

A proba pódese facer durante o embarazo nun bebé que está no útero da nai.

Enfermidade do Nadal; Hemofilia do factor IX; Trastorno de hemorraxia - hemofilia B

• Defectos xenéticos recesivos ligados a X: como se ven afectados os nenos
• Defectos xenéticos recesivos ligados ao X: como se ven afectadas as nenas
• Defectos xenéticos recesivos ligados a X.
• Células sanguíneas
• Coágulos de sangue

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A e B. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 135.

Scott JP, Flood VH. Deficiencias do factor de coagulación hereditaria (trastornos da hemorraxia). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 503.