Hemofilia A

A hemofilia A é un trastorno de sangrado hereditario causado pola falta de factor VIII de coagulación sanguínea. Sen o suficiente factor VIII, o sangue non pode coagularse adecuadamente para controlar o sangrado.

Cando sangras, no corpo prodúcense unha serie de reaccións que axudan á formación de coágulos de sangue. Este proceso chámase fervenza de coagulación. Implica proteínas especiais chamadas factores de coagulación ou coagulación. É posible que teña máis posibilidades de exceso de sangrado se faltan un ou máis destes factores ou non funcionan como deberían.

O factor VIII (oito) é un destes factores de coagulación. A hemofilia A é o resultado de que o corpo non produce o suficiente factor VIII.

A hemofilia A é causada por un trazo recesivo ligado ao X herdado, co xene defectuoso localizado no cromosoma X. As femias teñen dúas copias do cromosoma X. Entón, se o xene do factor VIII nun cromosoma non funciona, o xene do outro cromosoma pode facer o traballo de facer o suficiente factor VIII.

Os machos só teñen un cromosoma X. Se falta o xene factor VIII no cromosoma X dun neno, terá hemofilia A. Por este motivo, a maioría das persoas con hemofilia A son homes.

Se unha muller ten un xene factor VIII defectuoso, considérase portadora. Isto significa que o xene defectuoso pode transmitirse aos seus fillos. Os rapaces nados destas mulleres teñen un 50% de posibilidades de ter hemofilia A. As súas fillas teñen un 50% de posibilidades de ser portadora. Todas as mulleres fillas de homes con hemofilia teñen o xene defectuoso. Os factores de risco para a hemofilia A inclúen:

• Antecedentes familiares de sangrado
• Ser home

A gravidade dos síntomas varía. O sangrado prolongado é o principal síntoma. A miúdo vese por primeira vez cando un bebé é circuncidado. Outros problemas de hemorraxia normalmente aparecen cando o bebé comeza a gatear e camiñar.

Os casos leves poden pasar desapercibidos ata máis tarde na vida. Os síntomas poden aparecer por primeira vez despois dunha cirurxía ou unha lesión. O sangrado interno pode producirse en calquera lugar.

Os síntomas poden incluír:

• Hemorragia nas articulacións con dor e inchazo asociadas
• Sangue na urina ou nas feces
• Moratóns
• Hemorraxia do tracto gastrointestinal e do tracto urinario
• Hemorraxias nasais
• Hemorragia prolongada por cortes, extracción de dentes e cirurxía
• Hemorragia que comeza sen causa

Se vostede é a primeira persoa da familia que ten un trastorno de hemorraxia sospeitoso, o seu médico solicitará unha serie de probas chamadas estudo de coagulación. Unha vez identificado o defecto específico, outras persoas da súa familia necesitarán probas para diagnosticar o trastorno.

As probas para diagnosticar a hemofilia A inclúen:

• Tempo de protrombina
• Tempo de sangrado
• Nivel de fibrinóxeno
• Tempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Actividade do factor soro VIII

O tratamento inclúe a substitución do factor de coagulación que falta. Recibirás concentrados de factor VIII. Canto gañas depende de:

• Gravedade do sangrado
• Sitio de sangrado
• O teu peso e altura

A hemofilia leve pode tratarse con desmopresina (DDAVP). Este medicamento axuda ao corpo a liberar o factor VIII que se almacena no revestimento dos vasos sanguíneos.

Para evitar unha crise de hemorraxia, ás persoas con hemofilia e ás súas familias pódeselles ensinar a dar concentrados de factor VIII na casa ante os primeiros signos de sangrado. As persoas con formas graves da enfermidade poden necesitar tratamento preventivo regular.

Tamén pode ser necesario o DDAVP ou o concentrado de factor VIII antes de ter unha extracción dental ou unha cirurxía.

Debería contraer a vacina contra a hepatite B. As persoas con hemofilia teñen máis probabilidades de contraer hepatite B porque poden recibir derivados sanguíneos.

Algunhas persoas con hemofilia A desenvolven anticorpos contra o factor VIII. Estes anticorpos chámanse inhibidores. Os inhibidores atacan o factor VIII para que xa non funcione. Nestes casos, pódese dar un factor de coagulación provocado polo home chamado VIIa.

Pode aliviar o estrés da enfermidade uníndose a un grupo de apoio á hemofilia. Compartir con outras persoas que teñen experiencias e problemas comúns pode axudarche a non sentirte só.

Co tratamento, a maioría das persoas con hemofilia A son capaces de levar unha vida bastante normal.

Se ten hemofilia A, debería facerse revisións periódicas cun hematólogo.

As complicacións poden incluír:

• Problemas nas articulacións a longo prazo, que poden requirir unha substitución das articulacións
• Hemorragia no cerebro (hemorraxia intracerebral)
• Coágulos de sangue debido ao tratamento

Chame ao seu provedor se:

• Desenvólvense os síntomas dun trastorno de hemorraxia
• Un membro da familia foi diagnosticado de hemofilia A
• Tes hemofilia A e pensas ter fillos; dispoñible asesoramento xenético

Pode recomendarse asesoramento xenético. As probas poden identificar mulleres e nenas que levan o xene da hemofilia. Identificar mulleres e nenas que levan o xene da hemofilia.

A proba pódese facer durante o embarazo nun bebé no útero da nai.

Deficiencia de factor VIII; Hemofilia clásica; Trastorno de hemorraxia - hemofilia A

• Coágulos de sangue

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A e B. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 135.

Scott JP, Flood VH. Deficiencias do factor de coagulación hereditaria (trastornos da hemorraxia). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 503.