Amiloidose primaria

A amiloidose primaria é un trastorno raro no que se acumulan proteínas anormais nos tecidos e órganos. Os grupos de proteínas anormais chámanse depósitos de amiloide.

Non se comprende ben a causa da amiloidose primaria. Os xenes poden xogar un papel.

A enfermidade está relacionada coa produción anormal e exceso de proteínas. En certos órganos acumúlanse cúmulos de proteínas anormais. Isto dificulta o traballo correcto dos órganos.

A amiloidose primaria pode provocar condicións que inclúan:

• Síndrome do túnel carpiano
• Dano muscular cardíaco (miocardiopatía) que leva á insuficiencia cardíaca congestiva
• Malabsorción intestinal
• Inflamación e mal funcionamento do fígado
• Insuficiencia renal
• Síndrome nefrótica (grupo de síntomas que inclúe proteínas na orina, baixos niveis de proteínas no sangue, altos niveis de colesterol, altos niveis de triglicéridos e inchazo en todo o corpo)
• Problemas nerviosos (neuropatía)
• Hipotensión ortostática (caída da presión arterial cando se ergue)

Os síntomas dependen dos órganos afectados. Esta enfermidade pode afectar a moitos órganos e tecidos, incluíndo a lingua, intestinos, músculos esqueléticos e lisos, nervios, pel, ligamentos, corazón, fígado, bazo e riles.

Os síntomas poden incluír calquera dos seguintes:

• Ritmo cardíaco anormal
• Fatiga
• Adormecemento de mans ou pés
• Falta de aire
• Cambios na pel
• Problemas de deglución
• Inchazo nos brazos e pernas
• Lingua inchada
• Agarre da man débil
• Perda de peso ou aumento de peso

Outros síntomas que poden ocorrer con esta enfermidade:

• Diminución da produción de ouriños
• Diarrea
• Ronquera ou cambio de voz
• Dor nas articulacións
• Debilidade

O médico o examinará. Preguntaráselle sobre a súa historia clínica e os síntomas. Un exame físico pode demostrar que ten un fígado ou bazo inchados ou signos de dano nervioso.

O primeiro paso para diagnosticar a amiloidose debe ser a análise de sangue e de ouriños para buscar proteínas anormais.

Outras probas dependen dos síntomas e do órgano que poida verse afectado. Algunhas probas inclúen:

• Ecografía abdominal para comprobar o fígado e o bazo
• Probas cardíacas, como ECG, ecocardiograma ou resonancia magnética
• Probas de función renal para comprobar se hai signos de insuficiencia renal (síndrome nefrótica)

As probas que poden axudar a confirmar o diagnóstico inclúen:

• Aspiración de almofada de graxa abdominal
• Biopsia de medula ósea
• Biopsia do músculo cardíaco
• Biopsia da mucosa rectal

O tratamento pode incluír:

• Quimioterapia
• Transplante de células nai
• Transplante de órganos

Se a enfermidade é causada por outra enfermidade, esa enfermidade debe tratarse de forma agresiva. Isto pode mellorar os síntomas ou facer que a enfermidade empeore. Ás veces pódense tratar complicacións como a insuficiencia cardíaca, a insuficiencia renal e outros problemas, cando sexa necesario.

O ben que o fagas depende de que órganos se vexan afectados. A afectación cardíaca e renal pode provocar insuficiencia de órganos e morte. A amiloidose (sistémica) de todo o corpo pode provocar a morte nun prazo de 2 anos.

Chame ao seu provedor se ten síntomas desta enfermidade. Chama tamén se che diagnosticaron esta enfermidade e tes:

• Diminución dos ouriños
• Dificultade para respirar
• Inchazo dos nocellos ou doutras partes do corpo que non desaparece

Non hai prevención coñecida da amiloidose primaria.

Amiloidosis - primaria; Amiloidose de cadea lixeira de inmunoglobulina; Amiloidose sistémica primaria

• Amiloidosis dos dedos
• Amiloidosis da cara

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amiloidose de cadea lixeira de inmunoglobulina (amiloidose primaria). En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 88.

Hawkins PN. Amiloidose.En: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Reumatoloxía. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: capítulo 177.