Diabetes insípida nefroxénica

A diabetes insípida nefroxénica (NDI) é un trastorno no que un defecto nos pequenos tubos (túbulos) nos riles fai que unha persoa pase unha gran cantidade de ouriña e perda moita auga.

Normalmente, os túbulos renais permiten que a maior parte do auga do sangue se filtre e devolva ao sangue.

A NDI ocorre cando os túbulos renais non responden a unha hormona do corpo chamada hormona antidiurética (ADH), tamén chamada vasopresina. A ADH normalmente fai que os riles fagan a orina máis concentrada.

Como resultado de non responder ao sinal ADH, os riles liberan demasiada auga nos ouriños. Isto fai que o corpo produza unha gran cantidade de ouriña moi diluída.

O NDI é moi raro. A diabetes insípida nefróxena conxénita está presente ao nacer. É o resultado dun defecto transmitido polas familias. Os homes adoitan estar afectados, aínda que as mulleres poden transmitir este xene aos seus fillos.

O máis común é que o NDI se desenvolva por outras razóns. Isto chámase trastorno adquirido. Entre os factores que poden desencadear a forma adquirida desta condición inclúense:

• Bloqueo no tracto urinario
• Altos niveis de calcio
• Niveis baixos de potasio
• Uso de certos medicamentos (litio, demeclociclina, anfotericina B)

Pode ter sede intensa ou incontrolable e desexar auga xeada.

Producirás grandes cantidades de ouriña, normalmente máis de 3 litros e ata 15 litros ao día. A orina é moi diluída e semella case auga. É posible que deba orinar cada hora ou incluso máis, incluso durante a noite cando non come nin bebe tanto.

Se non bebe suficientes líquidos, pode producirse deshidratación. Os síntomas poden incluír:

• Membranas mucosas secas
• Pel seca
• Aspecto afundido nos ollos
• Fontanelas afundidas (punto brando) en lactantes
• Cambios na memoria ou equilibrio

Outros síntomas que poden ocorrer por falta de fluídos e causar deshidratación inclúen:

• Fatiga, sensación de feble
• Dor de cabeza
• Irritabilidade
• Baixa temperatura corporal
• Dor muscular
• Frecuencia cardíaca rápida
• Perda de peso
• Un cambio de alerta e incluso coma

O profesional sanitario examinaralle e preguntará sobre os síntomas do seu fillo ou do seu fillo.

Un exame físico pode revelar:

• Presión arterial baixa
• Pulso rápido
• Choque
• Signos de deshidratación

As probas poden revelar:

• Alta osmolalidade sérica
• Alta produción de ouriña, independentemente da cantidade de líquido que bebas
• Os riles non concentran a urina cando se lle administra ADH (normalmente un medicamento chamado desmopresina)
• Baixa osmolalidade dos ouriños
• Niveis normais ou altos de ADH

Outras probas que se poden facer inclúen:

• Análise de sangue de sodio
• Volume de orina 24 horas
• Proba de concentración de ouriños
• Gravedade específica dos ouriños
• Proba supervisada de privación de auga
  

O obxectivo do tratamento é controlar os niveis de fluído do corpo. Darase unha gran cantidade de fluídos. A cantidade debe ser aproximadamente igual á cantidade de auga que se perde nos ouriños.

Se a enfermidade se debe a un determinado medicamento, deixar o medicamento pode mellorar os síntomas. Pero, non deixes de tomar ningún medicamento sen antes falar co teu provedor.

Pódense administrar medicamentos para mellorar os síntomas reducindo a produción de ouriños.

Se unha persoa bebe suficiente auga, esta afección non terá moito efecto sobre o equilibrio de fluídos ou electrolitos do corpo. Ás veces, pasar moita urina durante moito tempo pode causar outros problemas de electrolitos.

Se a persoa non bebe o suficiente líquido, a alta produción de ouriña pode causar deshidratación e altos niveis de sodio no sangue.

A NDI que está presente ao nacer é unha enfermidade a longo prazo que require tratamento ao longo da vida.

Non tratada, a NDI pode causar algún dos seguintes:

• Dilatación dos uréteres e da vexiga
• Alto sodio no sangue (hipernatremia)
• Deshidratación grave
• Choque
• Coma

Chame ao seu provedor se vostede ou o seu fillo teñen síntomas deste trastorno.

Non se pode previr a IDN conxénita.

O tratamento dos trastornos que poden provocar a forma adquirida da enfermidade pode evitar que se desenvolva nalgúns casos.

Diabetes insipida nefroxénica; Diabetes insípida nefróxena adquirida; Diabetes insípida nefróxena conxénita; NDI

• Sistema urinario masculino

Bockenhauer D. Trastornos dos fluídos, electrólitos e ácido-base en nenos. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner e o reitor O ril. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insípida. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopresina, diabetes insípida e síndrome de antidiuresis inadecuada. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoloxía: adulto e pediátrico. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 18.

Scheinman SJ. Trastornos do transporte renal de base xenética. En: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primeiro documento sobre a enfermidade renal da Fundación Nacional do Ril. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.