Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é un trastorno herdado que dana os diminutos vasos sanguíneos dos riles. Tamén causa perda auditiva e problemas oculares.

A síndrome de Alport é unha forma herdada de inflamación renal (nefritis). É causada por un defecto (mutación) nun xene dunha proteína do tecido conxuntivo, chamada coláxeno.

O trastorno é raro. Hai tres tipos xenéticos:

• Síndrome de Alport ligado a X (XLAS): este é o tipo máis común. A enfermidade é máis grave nos homes que nas femias.
• Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS) - Os machos e as femias teñen enfermidades igualmente graves.
• Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS): este é o tipo máis raro. Os machos e as femias teñen enfermidades igualmente graves.

RIÑOS

Con todo tipo de síndrome de Alport os riles están afectados. Os diminutos vasos sanguíneos dos glomérulos dos riles están danados. Os glomérulos filtran o sangue para producir ouriños e eliminar os residuos do sangue.

Nun principio, non hai síntomas. Co paso do tempo, a medida que os glomérulos están cada vez máis danados, a función renal pérdese e os residuos e fluídos acumúlanse no corpo. A enfermidade pode progresar ata a enfermidade renal en fase final (ESRD) a unha idade temperá, entre a adolescencia e os 40 anos. Neste momento, é necesaria unha diálise ou un transplante de ril.

Os síntomas dos problemas renais inclúen:

• Cor de orina anormal
• Sangue na orina (que pode empeorar con infeccións respiratorias superiores ou exercicio físico)
• Dor flancada
• Tensión alta
• Inchazo en todo o corpo

ORELLAS

Co tempo, a síndrome de Alport tamén leva á perda auditiva. Nos primeiros anos da adolescencia, é común nos homes con XLAS, aínda que nas mulleres, a perda auditiva non é tan común e ocorre cando son adultos. Con ARAS, os nenos e nenas teñen hipoacusia durante a infancia. Con ADAS, ocorre máis tarde na vida.

A perda auditiva normalmente prodúcese antes da insuficiencia renal.

OLLOS

A síndrome de Alport tamén leva a problemas oculares, incluíndo:

• Forma anormal da lente (lenticón anterior), que pode provocar un declive lento na visión e tamén nas cataratas.
• Erosión corneal na que se produce a perda da capa externa do revestimento do globo ocular, provocando dor, prurido ou vermelhidão ocular ou visión borrosa.
• Coloración anormal da retina, unha enfermidade chamada retinopatía de punto e mancha. Non causa problemas de visión, pero pode axudar a diagnosticar a síndrome de Alport.
• Burato macular no que hai adelgazamento ou rotura na mácula. A mácula é unha parte da retina que fai a visión central máis nítida e detallada. Un burato macular provoca unha visión central borrosa ou distorsionada.

O profesional de saúde examinaralle e preguntará sobre os seus síntomas.

Pódense facer as seguintes probas:

• BUN e creatinina sérica
• Hemograma completo
• Biopsia renal
• Análise de ouriños

Se o seu provedor sospeita que ten a síndrome de Alport, probablemente tamén terá probas de visión e audición.

Os obxectivos do tratamento inclúen controlar e controlar a enfermidade e tratar os síntomas.

O seu provedor pode recomendar calquera dos seguintes:

• Unha dieta que limita o sal, os líquidos e o potasio
• Medicamentos para controlar a hipertensión arterial

A enfermidade renal é xestionada por:

• Tomar medicamentos para retardar o dano renal
• Unha dieta que limita o sal, os líquidos e as proteínas

A perda auditiva pódese controlar con audífonos. Os problemas oculares trátanse segundo sexa necesario. Por exemplo, pódese substituír unha lente anormal debida ao lenticono ou á catarata.

Pode recomendarse asesoramento xenético porque o trastorno é herdado.

Estes recursos proporcionan máis información sobre a síndrome de Alport:

• Fundación Alport Syndrome - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Fundación Nacional do Ril - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organización Nacional para os Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

As mulleres adoitan ter unha vida normal sen signos da enfermidade, salvo sangue nos ouriños. En casos raros, as mulleres teñen presión arterial alta, inchazo e xordeira nerviosa como complicación do embarazo.

Nos homes, a xordeira, os problemas de visión e a enfermidade renal en fase final son probables aos 50 anos.

A medida que fallen os riles, necesitarase diálise ou un transplante.

Chame para unha cita co seu provedor se:

• Tes síntomas da síndrome de Alport
• Tes antecedentes familiares de síndrome de Alport e planeas ter fillos
• A súa produción de orina diminúe ou detense ou ve sangue na súa orina (isto pode ser un síntoma de enfermidade renal crónica)

A conciencia de factores de risco, como os antecedentes familiares do trastorno, pode permitir detectar a enfermidade de xeito precoz.

Nefrite hereditaria; Hematuria - nefropatía - xordeira; Nefrite familiar hemorráxica; Xordeira e nefropatía hereditaria

• Anatomía do ril

Gregory MC. Síndrome de Alport e trastornos relacionados. En: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primeiro documento sobre enfermidades renais da Fundación Nacional do Ril. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Enfermidade glomerular secundaria. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner e o reitor O ril. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Síndrome de Alport e outros síndromes glomerulares familiares. En: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefroloxía clínica completa. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 46.