Enfermidade renal tubulointersticial autosómica dominante

A enfermidade renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD) é un grupo de enfermidades herdadas que afectan aos túbulos dos riles, facendo que os riles perdan gradualmente a súa capacidade de traballo.

A ADTKD é causada por mutacións en certos xenes. Estes problemas xénicos transmítense a través de familias (herdadas) nun patrón autosómico dominante. Isto significa que o xene anormal é necesario só por un dos pais para herdar a enfermidade. Moitas veces, moitos membros da familia teñen a enfermidade.

Con todas as formas de ADTKD, a medida que avanza a enfermidade, danan os túbulos renais. Estas son as estruturas dos riles que permiten filtrar a maior parte do auga no sangue e devolvela ao sangue.

Os seus xenes anormais que causan as diferentes formas de ADTKD son:

• UMOD xene - causa ADTKD-UMOD, ou enfermidade renal por uromodulina
• MUC1 xene - causa ADTKD-MUC1, ou enfermidade renal por mucina-1
• REN xene - causa ADTKD-REN, ou nefropatía hiperuricémica xuvenil familiar tipo 2 (FJHN2)
• HNF1B xene - causa ADTKD-HNF1B, ou diabetes mellitus de inicio de madurez do novo tipo 5 (MODY5)

Cando non se coñece a causa da ADTKD ou non se fixo unha proba xenética, chámase ADTKD-NOS.

No inicio da enfermidade, dependendo da forma de ADTKD, os síntomas poden incluír:

• Micción excesiva (poliuria)
• Gota
• Ansias de sal
• Micción de noite (nocturia)
• Debilidade

A medida que a enfermidade empeora, poden aparecer síntomas de insuficiencia renal, que inclúen:

• Feridas ou hemorraxias fáciles
• Fatiga, debilidade
• Hipo frecuentes
• Dor de cabeza
• Aumento da cor da pel (a pel pode parecer amarela ou marrón)
• Picazón
• Malestar (malestar xeral)
• Contracción muscular ou calambres
• Náuseas
• Pel pálida
• Sensación reducida nas mans, nos pés ou noutras áreas
• Vómitos de sangue ou sangue nas feces
• Perda de peso
• Convulsións
• Confusión, diminución da vixilancia, coma

O profesional de saúde examinaralle e preguntará sobre os seus síntomas. É probable que che pregunten se outros membros da familia teñen ADTKD ou enfermidade renal.

As probas que se poden facer inclúen:

• Volume de urina e electrólitos as 24 horas
• Nitróxeno ureico no sangue (BUN)
• Hemograma completo (CBC)
• Análise de sangue de creatinina
• Aclaramento da creatinina: sangue e orina
• Análise de sangue de ácido úrico
• Gravedade específica dos ouriños (será baixa)

As seguintes probas poden axudar a diagnosticar esta enfermidade:

• TAC abdominal
• Ecografía abdominal
• Biopsia renal
• Ecografía de ril

Non hai cura para ADTKD. Nun principio, o tratamento céntrase en controlar os síntomas, reducir as complicacións e diminuír a progresión da enfermidade. Debido a que se perde moita auga e sal, terá que seguir as instrucións para beber moitos líquidos e tomar suplementos de sal para evitar a deshidratación.

A medida que a enfermidade avanza, a insuficiencia renal se desenvolve. O tratamento pode implicar tomar medicamentos e cambios na dieta, limitar os alimentos que conteñen fósforo e potasio. É posible que necesite diálise e un transplante de ril.

A idade na que as persoas con ADTKD alcanzan a enfermidade renal en fase final varía, dependendo da forma da enfermidade. Pode ser tan novo como na adolescencia ou na idade adulta. O tratamento de toda a vida pode controlar os síntomas da enfermidade renal crónica.

ADTKD pode provocar os seguintes problemas de saúde:

• Anemia
• Debilitamento e fracturas óseas
• Taponamento cardíaco
• Cambios no metabolismo da glicosa
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Enfermidade renal en fase final
• Sangrado gastrointestinal, úlceras
• Hemorraxia (sangrado excesivo)
• Tensión alta
• Hiponatremia (baixo nivel de sodio no sangue)
• Hiperpotasemia (demasiado potasio no sangue), especialmente con enfermidades renais en fase final
• Hipopotasemia (moi pouco potasio no sangue)
• Infertilidade
• Problemas menstruais
• Avortamento involuntario
• Pericardite
• Neuropatía periférica
• Disfunción plaquetaria con contusións fáciles
• Cambios de cor da pel

Chame para unha cita co seu provedor se ten algún síntoma de problemas urinarios ou renais.

A enfermidade renal quística medular é un trastorno herdado. Pode que non sexa evitable.

ADTKD; Enfermidade renal quística medular; Enfermidade renal asociada á renina; Nefropatía hiperuricémica xuvenil familiar; Enfermidade renal asociada á uromodulina

• Anatomía do ril
• Quiste renal con cálculos biliares: tomografía computarizada
• Rin - fluxo de sangue e urina

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Enfermidade renal tubulointersticial autosómica dominante. Adv Disney renal crónica. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Enfermidade renal tubulointersticial autosómica dominante: diagnóstico, clasificación e manexo: un informe de consenso de KDIGO. Rin Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Outras enfermidades renais quísticas. En: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefroloxía clínica completa. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 45.