Hemocromatosis

A hemocromatosis é unha afección na que hai moito ferro no corpo. Tamén se di sobrecarga de ferro.

A hemocromatosis pode ser un trastorno xenético transmitido polas familias.

• As persoas con este tipo absorben demasiado ferro a través do seu tracto dixestivo. O ferro acumúlase no corpo. O fígado, o corazón e o páncreas son órganos comúns onde se acumula ferro.
• Está presente ao nacer, pero pode que non se diagnostique durante anos.

A hemocromatosis tamén pode ocorrer como resultado de:

• Outros trastornos do sangue, como a talasemia ou certas anemias. Demasiadas transfusións de sangue ao longo do tempo poden provocar unha sobrecarga de ferro.
• O consumo de alcol a longo prazo e outras condicións de saúde.

Este trastorno afecta máis a homes que a mulleres. É común en persoas brancas de orixe norteeuropea.

Os síntomas poden incluír calquera dos seguintes:

• Dor abdominal
• Fatiga, falta de enerxía, debilidade
• Escurecemento xeneralizado da cor da pel (a miúdo chamado bronce)
• Dor nas articulacións
• Perda de pelo corporal
• Perda do desexo sexual
• Perda de peso

O profesional sanitario realizará un exame físico. Isto pode mostrar hinchazón do fígado e do bazo e cambios de cor da pel.

As análises de sangue poden axudar a facer o diagnóstico. As probas poden incluír:

• Nivel de ferritina
• Nivel de ferro
• Porcentaxe de saturación de transferrina (alta)
• Probas xenéticas

Outras probas poden incluír:

• Nivel de azucre no sangue (glicosa)
• Alfa fetoproteína
• Ecocardiograma para examinar a función do corazón
• Electrocardiograma (ECG) para observar a actividade eléctrica do corazón
• Probas de imaxe como tomografía computarizada, resonancia magnética e ultrasóns
• Probas de función hepática

A enfermidade pódese confirmar cunha biopsia hepática ou probas xenéticas. Se se confirma un defecto xenético, pódense empregar outras análises de sangue para saber se outros membros da familia corren o risco de sobrecargar ferro.

O obxectivo do tratamento é eliminar o exceso de ferro do corpo e tratar calquera dano nos órganos.

Un procedemento chamado flebotomía é o mellor método para eliminar o exceso de ferro do corpo:

• Medio litro de sangue elimínase do corpo cada semana ata que se esgotan as reservas de ferro do corpo. Isto pode levar moitos meses.
• Despois diso, o procedemento pódese facer con menos frecuencia para manter o almacenamento normal de ferro.

Por que é necesario o procedemento depende dos seus síntomas e niveis de hemoglobina e ferritina sérica e da cantidade de ferro que tome na súa dieta.

Trataranse outros problemas de saúde como a diabetes, a diminución dos niveis de testosterona nos homes, a artrite, a insuficiencia hepática e a insuficiencia cardíaca.

Se se lle diagnostica hemocromatosis, o seu provedor pode recomendar unha dieta para reducir a cantidade de ferro que se absorbe no tracto dixestivo. O seu provedor pode recomendar o seguinte:

• Non beba alcol, especialmente se ten dano ao fígado.
• Non tome pastillas de ferro nin vitaminas que conteñan ferro.
• Non empregue utensilios de cociña de ferro.
• Limita os alimentos enriquecidos con ferro, como cereais de almorzo 100% fortificados con ferro.

A sobrecarga de ferro sen tratar pode provocar danos no fígado.

O ferro extra tamén pode acumularse noutras áreas do corpo, incluíndo a glándula tireóide, os testículos, o páncreas, a hipófise, o corazón ou as articulacións. O tratamento precoz pode axudar a previr complicacións como enfermidades hepáticas, enfermidades cardíacas, artrite ou diabetes.

O ben que o fagas depende da cantidade de danos nos órganos. Algúns danos nos órganos pódense reverter cando a hemocromatosis se detecta precozmente e se trata de forma agresiva con flebotomía.

As complicacións inclúen:

• Cirrose hepática
• Insuficiencia hepática
• Cancro de fígado

A enfermidade pode levar ao desenvolvemento de:

• Artrite
• Diabetes
• Problemas cardíacos
• Aumento do risco de certas infeccións bacterianas
• Atrofia testicular
• Cambios de cor da pel

Chame ao seu provedor se se producen síntomas de hemocromatosis.

Chame a unha cita co seu provedor (para a detección) se a un familiar se lle diagnosticou hemocromatosis.

A detección de membros da familia dunha persoa diagnosticada de hemocromatosis pode detectar a enfermidade de xeito precoz para que poida iniciarse o tratamento antes de que se produzan danos nos órganos noutros familiares afectados.

Sobrecarga de ferro; Transfusión de sangue - hemocromatosis

• Hepatomegalia

Bacon BR, Fleming RE. Hemocromatosis. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Enfermidade gastrointestinal e hepática de Sleisenger e Fordtran: Fisiopatoloxía / Diagnóstico / Xestión. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: cap 75.

Brittenham GM. Trastornos da homeostase do ferro: deficiencia de ferro e sobrecarga. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 36.