Disbetalipoproteinemia familiar

A disbetalipoproteinemia familiar é un trastorno transmitido polas familias. Provoca altas cantidades de colesterol e triglicéridos no sangue.

Un defecto xenético causa esta enfermidade. O defecto orixina a acumulación de partículas de lipoproteínas grandes que conteñen colesterol e un tipo de graxa chamada triglicéridos. A enfermidade está relacionada con defectos no xene da apolipoproteína E.

O hipotiroidismo, a obesidade ou a diabetes poden empeorar a enfermidade. Os factores de risco de disbetalipoproteinemia familiar inclúen antecedentes familiares do trastorno ou enfermidade das arterias coronarias.

É posible que os síntomas non se vexan ata os 20 anos ou máis.

Poden aparecer depósitos amarelos de graxa na pel chamados xantomas nas pálpebras, nas palmas das mans, nas plantas dos pés ou nos tendóns dos xeonllos e dos cóbados.

Outros síntomas poden incluír:

• A dor no peito (anxina) ou outros signos de enfermidade das arterias coronarias poden estar presentes a unha idade nova
• Calambres dun ou dos becerros ao camiñar
• Feridas nos dedos dos pés que non curan
• Síntomas repentinos coma un accidente cerebrovascular como problemas para falar, caer nun lado da cara, debilidade dun brazo ou perna e perda de equilibrio

As probas que se poden facer para diagnosticar esta enfermidade inclúen:

• Probas xenéticas da apolipoproteína E (apoE)
• Análise de sangue do panel lipídico
• Nivel de triglicéridos
• Probas de lipoproteínas de moi baixa densidade (VLDL)

O obxectivo do tratamento é controlar condicións como a obesidade, o hipotiroidismo e a diabetes.

Facer cambios na dieta para reducir as calorías, as graxas saturadas e o colesterol pode axudar a reducir o colesterol no sangue.

Se os niveis de colesterol e triglicéridos seguen sendo altos despois de facer cambios na dieta, o seu médico pode que tamén tome medicamentos. Os medicamentos para diminuír os niveis de triglicéridos e colesterol no sangue inclúen:

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares.
• Fibrados (gemfibrozil, fenofibrato).
• Ácido nicotínico.
• Estatinas.
• Inhibidores do PCSK9, como o alirocumab (Praluent) e o evolocumab (Repatha). Estes representan unha nova clase de medicamentos para tratar o colesterol.

As persoas con esta enfermidade teñen un risco significativamente maior de enfermidade da arteria coronaria e enfermidade vascular periférica.

Co tratamento, a maioría da xente é capaz de reducir moito os seus niveis de colesterol e triglicéridos.

As complicacións poden incluír:

• Ataque ao corazón
• Ictus
• Enfermidade vascular periférica
• Claudicación intermitente
• Gangrena das extremidades inferiores

Chame ao seu provedor se lle diagnosticou este trastorno e:

• Desenvólvense novos síntomas.
• Os síntomas non melloran co tratamento.
• Os síntomas empeoran.

A detección dos membros da familia de persoas con esta enfermidade pode levar á detección e tratamento precoz.

O tratamento precoz e a limitación doutros factores de risco como o tabaquismo poden axudar a previr ataques cardíacos precoz, accidentes cerebrovasculares e bloqueo dos vasos sanguíneos.

Hiperlipoproteinemia tipo III; Apolipoproteína E deficiente ou defectuosa

• Enfermidade da arteria coronaria

Genest J, Libby P. Trastornos das lipoproteínas e enfermidades cardiovasculares. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Enfermidade cardíaca de Braunwald: un libro de texto de medicina cardiovascular. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Trastornos do metabolismo lipídico. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.